Лекция: Тема 15. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека

Теоретические вопросы:

1. Основы медицинской генетики.

2. Человек как специфический объект генетического анализа.

3. Методы изучения наследственности человека.

4. Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.

5. Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.

6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток.

При підготовці до заняття користуватися літературою:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця: Нова книга,2004.-С.152-153, 176-183,188-190

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.: Высшая школа,2004.-С.104-114

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.104-114

4.Федченко С.М. Oбщая и медицинская генетика. -Луганськ: ЛДМУ,2003.-С.293-294, 338-345, 352-354

5.Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ: ЛДМУ,2003.-С.188-195

Додаткова:

1. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика.М.: Медицина.1997.-С.216-233

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.К.: Вища шк. 1990.-С.321-323

3.Граф логічної структури

4. Конспект лекцій

Практическая часть:

1. Решить задачи:

Задача 1. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.

Задача 2.Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивне наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибси – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни, объясните?

Задача 3.Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни.

Задача 4. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подъушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определиты роль наследственности и окружающей среды.

Задача 5. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов.

Задача 6. В таблице приведенные коэффициенты конкордантности близнецов при разных болезнях. Определить степень влияния генетических факторов и внешней среды при разных ниже перечисленных болезнях. Внести в таблицу показатели коэффициента наследственности Н.

2. Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить суммарный гребневой счет (?).

3. Заполнить таблицу “Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями”

Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями