Лекция: Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни человека могут возникать под влиянием разных внешних и внутренних факторов. В результате численных или структурных изменений отдельных хромосом возникают хромосомные болезни.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Хромосомная патология является одним из основных факторов формирования множественных пороков развития и составляют 30% от общего числа всех пороков у новорожденных. Хромосомными нарушениями обусловлены около 50% спонтанных абортов, 7% всех мертворождений, 10% бесплодия. Среди недоношенных детей хромосомная патология выявляется с частотой около 3%. У детей с умственной отсталостью и пороками развития аномалии хромосом встречаются в среднем в 15% случаев. Аномалии половых хромосом встречаются наиболее часто и составляют около 2/3 всех хромосомных нарушений. Возможно, это связано с большей жизнеспособностью

индивидов с аномалиями половых хромосом, по сравнению с аномалиями аутосом.

Большинство несбалансированных аутосомных аббераций приводит к множественным и тяжелым порокам развития, которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственную отсталость. Изменение числа аутосом имеют более серьезные последствия, чем в случае аномалий по половым хромосомам.

Основные фенотипические проявления аутосомных аберраций. Наиболее заметной особенностью фенотипов при аутосомных аберрациях является очень частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные признаки:

а) Общие: — низкий вес при рождении; — резкая задержка развития- умственная отсталость( обычно тяжелая ) — низкий рост

б) Голова и лицо микроцефалия неполная оссификация микрогнатия аномальное расположение глаз «дизморфическое лицо » низко расположенные и деформированные ушные раковины

в) Верхние и нижние конечности аномальный дерматоглифический рисунок

г) Внутренние органы врожденный порок сердца и (или) крупных сосудов пороки развития мозга пороки развития мочеполовой системы.

Общее число хромосомных синдромов к настоящему времени (Ворсанова, Юров, 2003 г.) составляет около 100.

Все хромосомные болезни можно разделить на 2 группы (рис. 8.3.):

1) Геномные, связанные с аномалиями числа хромосом;

2) Хромосомные, связанные со структурными нарушениями хромосом.

В первую группу входят формы патологий, связанные с излишком (полиплоидии, трисомии) или утратой (моносомии) числа хромосом.