Лекция: В чем заключается генетический анализ?

При проведении этого метода диагностики у больного прежде всего тщательно изучается история его заболевания и заболеваний в его семье среди близких родственников. Пациент должен быть готов к тому, что врачи попросят его подробно составить свое генеалогическое древо.

На основании изучения этих данных специалисты в генетике делают вывод о необходимости проведения анализа генетического материала.

Генетическая проба состоит в анализе образца крови для определения патологии в генных структурах: генах и хромосомах. При выявлении аномалий, диагностика завершается разработкой рекомендаций. Эти рекомендации позволят пациенту лучше представлять свое будущее, делать более реальные планы и обсудить эту информацию в своей семье.

Информация, полученная посредством этого вида диагностики, во многих случаях может помочь врачу адекватно подобрать лечение и выбрать наиболее рациональную форму контроля за состоянием здоровья пациента.

Генетический анализ при планировании беременности

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности. На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка. .

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям. .

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен

Медико-генетическая консультация обязательна, если:
1.возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);

2.в семье имеются наследственные заболевания;

3. родители будущего ребенка — близкие родственники;

4. первый ребенок родился с врожденными пороками развития;

5.прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;

6.во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;

7.во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);

8.беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.