Лекция: Классификация генных наследственных заболеваний

Существует несколько подходов к классификации моногенных наследственных болезней: генетический, патогенетический, клинический и др. Наиболее часто пользуются классификацией, основанной на генетическом принципе. Согласно ей моногенные болезни можно подразделять по типам наследования:

ü аутосомно-доминантные,

ü аутосомно-рецессивные.

ü Х-сцепленные доминантные,

ü Х-сцепленные рецессивные,

ü У-сцепленные (голандрические) и митохондриальные.

Эта классификация удобна, так как сразу позволяет сориентироваться относительно ситуации в семье и прогноза потомства.

Вторая классификация основана на клиническом принципе, т.е. на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы органов, наиболее вовлеченной в патологический процесс:

ü моногенные заболевания нервной системы,

ü моногенные заболевания дыхательной системы,

ü моногенные заболевания сердечно-сосудистой системы,

ü моногенные заболевания кожи,

ü моногенные заболевания органов зрения,

ü моногенные психические заболевания,

ü моногенные эндокринные заболевания и так далее.

Третья классификация основывается на патогенетическом принципе. Согласно ей все моногенные болезни можно разделить на:

ü наследственные болезни обмена веществ (наследственные нарушения аминокислотного обмена, обмена углеводов, нарушения липидного обмена, стероидного обмена и т.д.),

ü моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития,

ü комбинированные формы.

Далее приводятся наиболее демонстративные примеры наследственных заболеваний.