Лекция: Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлено генерализованным поражением эндокринных желез. Частота муковисцидоза среди новорожденных 1:2500. Ген муковисцидоза локализован на 7-й хромосоме. В нем обнаружено около 1000 мутаций, примерно 300 из которых вызывают клинические проявления. Этот ген детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.
Первые симптомы заболевания появляются на первом году жизни, как правило, на фоне перенесенной острой вирусной инфекции и характеризуются приступообразным навязчивым кашлем, явлениями обструкции и воспаления легких. Рецидивирующий хронический инфекционно-воспалительный процесс осложняется гнойно-обструктивным бронхитом, пневмониями, возникающими несколько раз в год. К вторичным изменениям относятся бронхоэктазы, эмфизема, пневмосклероз, легочное сердце. Параллельно у больных отмечается симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие живота, обильный зловонный стул. В дальнейшем в процесс вовлекается печень: жировая инфильтрация, гепатит, цирроз.
Интеллектуальное развитие детей не страдает. Прогноз жизни неблагоприятный. В настоящее время пациенты со смешанными формами редко живут более 20 лет.
Другую большую группу наследственных заболеваний обусловливают генные дефекты обмена веществ — в основном недостаточность различных ферментов. Из-за этого резко нарушается обмен липидов, углеводов, аминокислот, образование гормонов и т. п., что вызывает вторичные повреждения центральной нервной системы, равно как и различных органов и систем организма.