Лекция: Оценка генных частот систем, контролируемых двухаллельными локусами

1. Два аутосомных аллеля при наличии доминантности.

В данном случае имеем два гена: А — доминантный и а — рецессивный, при этом гомозиготы АА фенотипически не отличимы от гетерозигот Аа. В популяциях наблюдается следующее соотношение фенотипов и генотипов (p — частота гена А, q — частота гена а):

Частоты аллелей А и а вычисляются следующим образом:

q = (naa/N)1/2; p = 1 — q (1 )

sq = (1 — q2)/ 4N (2 )

где naa — число лиц, гомозиготных по рецессивному гену а, N — объем выборки, sq — квадратическая ошибка частот геновA и а.

Соответствие наблюдаемых результатов теоретически ожидаемым не оценивается в силу фенотипического сходства доминантных гомозигот и гетерозигот.

По приведенным формулам оцениваются частоты генов групп крови систем Lewis, P, Diego, Rhesus (D), а также АВН-секреции и чувствительности к фенилтиокарбамиду (в случае, когда при исследовании фиксировались лишь ощущающие и не ощущающие вкус РТС). Эта же схема расчетов применяется и в тех случаях, когда исследователь был ограничен в наборе антисывороток для выявления антигенов систем Kell, Duffy, Lutheran, Kidd.

2. Два (и более) аутосомных аллеля при отсутствии доминантности.

В отсутствии доминантности все генотипы фенотипически различимы, а число лиц, относящихся к каждому из фенотипических классов, равно числу лиц с соответствующим генотипом:

Для оценки частот аллелей А и В используют следующие формулы:

p =(nA + 1/2nAB)/N; q = (nB + 1/2nAB)/N; (3 )

sq = pq/ 2N, (4 )

где nA — число лиц с фенотипом А, nАB — число лиц с фенотипом АВ, nB — число лиц с фенотипом В, N — объем выборки, р — частота гена А, q — частота гена B, sq — квадратическая ошибка частоты гена.

В случае, когда система контролируется не двумя, а большим числом кодоминантных аллелей одного аутосомного локуса, оценка частот аллелей идет аналогично. Покажем это на примере системы кислой эритроцитарной фосфатазы. Три аллеля — pa, pb, pc — определяют наличие шести фенотипов — А, В, С, АВ, АС и ВС. При этом частоты генов равны соответственно:

pa = (nA + 1/2nAB + 1/2nAC)/N;

pb = (nB + 1/2nAB + 1/2nBC)/N; (5 )

pc = (nC + 1/2nAC + 1/2nBC)/N ;

где nA… nВС — число лиц с соответствующим фенотипом, N — объем выборки.

По схеме для двух аутосомных аллелей при отсутствии доминантности рассчитываются частоты генов большинства систем биохимического полиморфизма, а также частоты групп крови Kell, Duffy, Lutheran, Kidd, частоты аллелей локусов MN и Ss системы MNSs, локусов Сс и Ее системы Rhesus.