Лекция: Особенности болезней с наследственным предрасположением
Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды. Очевидно, что разные индивиды даже в рамках одной родословной подвержены воздействию различных факторов среды. Например, члены одной семьи могут работать в различных сферах народного хозяйства, контактировать с различными физическими, химическими или биологическими факторами и даже проживать в различных климатических условиях. Вместе с тем известно, что для мультифакторных заболеваний вероятность (риск) развития заболевания у родственников больного гораздо выше, чем в популяции.
Наследственная предрасположенность к различным заболеваниям может иметь различную генетическую основу. В некоторых случаях наследственная предрасположенность определяется одним единственным мутантным геном, в других формируется при совместном действии нескольких генов. В первом случае говорят о моногенной предрасположенности, во втором – о полигенной основе заболевания.
Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются тем, что предрасположенность к развитию заболевания определяется только одним мутантным геном. Для патологического проявления мутантного гена требуется обязательное действие, как правило, специфического внешнесредового фактора. Такие воздействия могут быть связаны с физическими, химическими, в том числе лекарственными, препаратами и биологическими факторами. Без воздействия специфического фактора заболевание не развивается.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Любой из генов, входящих в «комплекс предрасположенности», как правило, оказывает малое, но суммирующее влияние на формирование предрасположенности.
Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для полигенных (многофакторных) болезней, таких как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, миопия, гиперметропия и др.