Лекция: Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков) в развитии генетики.
Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.
98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.
1-2% — травмы и ожоги.
Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.
40-50 из 1000 детей с наследственной или врожденной патологией в РФ.
40%смертности, инвалидности из-за наследственных заболеваний.
30-40 коек в больницах – дети с врожденной или наследственной патологией.
Более половины таких детей погибают после рождения или получают хронические заболевания, остальные постоянно нуждаются в наблюдении врачей.
11-16% больных в педиатрических отделениях имеют генетические заболевания. Наследственные заболевания лечатся.
8,5% детей умирают от заболеваний, связанных с генными мутациями.
2,5% умирают от хромосомных (т.к. их мало рождается).
31% умирают от «отягощенности наследственных признаков».
42% умирают от наследственных заболеваний.
17% — от неизвестной патологии.
Большой процент больных наследственными патологиями в гематологических клиниках (до 40%)
16% — в детской нефрологии.
50% — детская слепота и инвалидность.
50% — нарушения слуха и инвалидность
наследование гипертонии у 60%(мультифакториальные, моногенные).
В РФ созданы генетические центры(90). В США их – 6, и они очень специализированы. Там проводят биохимические исследования.
Тяжелые формы наследственной патологии – 1-2%
1966 год – американский ученый Майкьюсик выявил 1487 наследственных признаков.
2005 год – 6678
Из них – аутосомно-доминантных – 4458 Аутосомно-рецессивных – 1730
Х-сцепленных – 421 У-сцепленных – 19 Митохондриальных – 66.
Составлен каталог наследственных признаков человека, который постоянно пополняется. Среди Х-сцепленных – ломкость Х хромосомы (снижение умственных способностей). Синтез митохондриальных белков под двойным контролем. Нарушается ДНК в митохондрии, нарушается синтез АТФ – сердечно-сосудистые заболевания. Митохондриальные = материнские болезни. Большое значение имеют болезни пероксисом (образованы округлым телами с простой мембраной, в которых есть кристаллический белок Д=0,3-0,1 мкм, возникают из ЭПР). Они ферментативно катализируют расщепление перекиси кислорода на воду и кислород под действием фермента – каталазы. Наследственные нарушения пероксисомного окисления лежат в основе заболеваний ЦНС, поражения органов зрения, печени, аномалии скелета. Известно 11 таких заболеваний. Особая группа болезней – лизосомальные болезни накопления – 15 заболеваний. Накопление токсичных продуктов в клетке. Число наследственных заболеваний возрастает, т.к. окружающая среда ухудшается, улучшается диагностика, происходит выхаживание больных детей, появляются чужеродные токсические химические соединения, происходит рост знаний.
В медицинском ВУЗе существуют обязательные программы медицинской генетики.