Лекция: Понятие о хромосомных болезнях

Патологические состояния организма, обусловленные геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями. Так, при трисомии по 13-й хромосоме возникает синдром Патау, встречающийся примерно у одного из 5000 новорождённых. Характерные признаки этого заболевания — расщепление губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»), серьёзные нарушения зрения, деятельности нервной, сосудистой и других систем. Страдающие этим синдромом дети погибают обычно в течение первых трёх месяцев жизни и лишь некоторые доживают до пяти лет.

Трисомия по 21-й хромосоме получила название синдрома Дауна
(рис. 87), который характеризуется умственной отсталостью, аномалией

формы лица (монголоизм) и средней продолжительность жизни около
16 лет. В случаях трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) нарушается развитие почти всех систем органов. Частота синдрома составляет примерно 1 на 10000 новорождённых.

Трисомия по половым хромосомам типа ХХУ (синдром Клайнфельтера) ведёт к развитию у мужчин ряда женских вторичных половых признаков (рис. 88), а также бесплодию и низкому уровню умственного развития. Трисомия типа ХУУ встречается у мужчин с частотой 1 на 1000, но среди заключённых в тюрьмах синдром обнаруживается в 20 раз чаще, что, возможно свидетельствует о большей склонности людей с такими генотипами к преступности, хотя фенотипически они ничем не отличаются от нормальных мужчин.

Единственный известный случай моносомии у человека — Х0 (присутствует только одна Х-хромосома) известен как синдром Тернера (рис. 89).

Страдающие синдромом Тернера женщины стерильны, имеют атрофированные яичники и слабо развитые вторичные половые признаки.

В качестве примера хромосомной болезни, вызываемой хромосомной мутацией (аберрацией), можно привести синдром «кошачьего крика», причиной которого является делеция в коротком плече 5-й хромосомы человека. Носители такой мутации отличаются микроцефалией, замедленным умственным развитием, умирая, как правило, в младенческом возрасте.

У человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев у эмбрионов можно обнаружить хромосомные аномалии.