Лекция: Лекция №18. Сцепление и рекомбинация. Мутации: роль в эволюции и индивидуальном развитии
Ранее было рассказано о передаче признаков, кодирующихся одним геном, и про передачу признаков, кодирующихся разными генами с разных хромосом. В первом случае было соотношение 3:1 в потомках (или, если скрещивать на рецессив – 1:1), а во втором – 9:3:3:1, из них два класса фенотипических родительских, а два новых. Если же гены находятся на одной хромосоме, но все-таки достаточно далеко друг от друга, то возникает явление рекомбинации, то есть новой комбинации генетических признаков, но не свободное – не 9:3:3:1. В деталях это означает следующее. Если два разных гена находятся в одной хромосоме рядом, то определяемые ими признаки наследуются так, как если бы они определялись одним геном; новые комбинации признаков в потомстве не появляются. Например, при скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам (MmDd, высокое и листья нормальные) c рецессивной гомозиготой (mmdd, низкое и листья крапчатые), должны наблюдаться те же два фенотипических родительских класса в соотношении 1:1 (первое растение образует гаметы MD и md, а второе — только md, поэтому другие классы образоваться не могут). То есть, хотя гены и разные, наследуется все по Менделю.
Если два разных гена находятся в разных хромосомах, то определяемые ими признаки наследуются независимо, новые комбинации признаков в потомстве появляются. При не сцепленном наследовании признаков (высота растения и тип листа ) в анализирующем скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам, должны наблюдаться четыре фенотипических класса в соотношении 1:1:1:1 -оба родительских класса (высокий с нормальными листьями и карлик с крапчатыми листьями) и два новых – рекомбинантных класса (высокий с крапчатыми листьями и карлик с нормальными листьями). Это происходит, потому что первое растение образует четыре типа гамет(Md, MD, mD, md), а второе – по-прежнему один тип гамет md. В данном случае – это независимое менделевское расщепление, потому что гены находятся в разных хромосомах.
Говоря о рекомбинации, мы имели в виду появление новых, отличных от родительских, комбинаций аллелей. Но они могут находиться не только на разных хромосомах, но и на одной хромосоме.
В профазе 1 мейоза папина и мамина хромосомы объединяются друг с другом (конъюгация), и может происходить их кроссинговер (по-русски кроссинговер — перекрест). То есть, когда они потом расходятся, оказывается, что они поменялись своими кусочками. Гомологичные хромосомы, у которых произошел обмен кусочками, называются рекомбинантными. Две из четырех гамет, образовавшихся в мейозе 2, – рекомбинантные (две другие – родительского типа).
Если перекреста не происходит, то все гаметы – родительского типа. В результате одиночного перекреста половина гамет — рекомбинантная, половина – нерекомбинантная, однако рекомбинация происходит лишь в части клеток, доля которых зависит от расстояния между локусами (чем дальше они друг от друга, тем больше доля кроссоверных гамет).
Рекомбинация происходит после последнего удвоения хромосом в мейозе. Такой вывод можно сделать из того, что наряду с рекомбинантными продуктами одного мейоза (свидетельствующими, что рекомбинация прошла) есть и нерекомбинантные продукты того же мейоза. А если бы рекомбинация проходила до репликации, то все хромосомы в данной мейозе были бы рекомбинантными
Гены, отвечающие за высоту куста и за тип листьев, находятся в одной хромосоме, но не совсем рядом. В клетке могут произойти два события. Кроссинговер может не произойти, тогда все гаметы будут родительского типа, но может и произойти в части клеток. Тогда половина гамет будет не кроссоверная, а половина – кроссоверная. Соотношение между такими гаметами- 1:1, а между клетками, где кроссинговер произошел и где не произошел, зависит от расстояния между локусами. Поэтому число рекомбинантов не превосходит 50%. Возможные потомки показаны на рисунке ниже.
Потомков высоких с нормальными листьями получилось 55, низких с крапчатыми листьями – 53, низких с нормальными листьями – 8, высоких с крапчатыми листьями – 7.Наблюдаемая частота рекомбинации численно равна проценту рекомбинантного потомства, образуемого в скрещивании. Общее число рекомбинантных потомков составило 15, общее число всех потомков – 123. Таким образом, частота рекомбинации равна 15/123 * 100%=12%.
В интервале 12% рекомбинация произошла. Это событие пропорционально расстоянию между участками. Если оно наблюдается с частотой 12%, то оно могло произойти с два раза с частотой 0.12*0.12*100%=1.44%. Потомство от двух перекрестов между парой маркеров выглядит как НЕ рекомбинантное. Двойная (и любая четная) рекомбинация снижает проявление каждой из одиночных рекомбинаций. Детектируются только нечетные перекресты между парой маркеров, четные не детектируются.
Наблюдаемая доля рекомбинантов отражает итог совокупности независимых рекомбинационных событий меду парой маркеров – одиночных, двойных, тройных и т.д. рекомбинаций. Расчетное генетическое расстояние между парой маркеров примерно равно наблюдаемой частоте рекомбинации плюс квадрат этой частоты – остальные члены этого ряда будут малы. Если наблюдаемая доля рекомбинантов (наблюдаемая частота рекомбинации) равна 12%, то расчетное генетическое расстояние примерно равно 0,12 + 0,12х0,12 = 0,134 = 13,4%. Практически чтобы величина поправки была пренебрежимо мала (меньше 5% от величины генетического расстояния) значения наблюдаемых частот рекомбинации должны находится в пределах 5%.