Лекция: Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем.

Генеалогический метод: метод анализа родословных в генетических исследованиях человека

Генеалогия – это учение о родословных. Родословная представляет собой графическое изображение родословных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях. Анализ распределения каких – либо признаков (в медицине – заболеваний) среди представителей одной семьи в родословной составляет сущность генеалогического метода.

В медицинской генетике генеалогический метод называют клинико- генеалогическим, так как он включает клиническое обследование больного и его родственников.

Задачами клинико-генеалогического метода явля­ются:

1. Установление наследственного характера забо­левания.

2. Уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности.

3. Определение сцепления и локализации генов на хромосомах

4. Изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций) у человека.

5. Исследование процессов взаимодействия генов.

6. Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании.

Клинико-генеалогический метод условно включает 2 этапа:

1. первый — составление родословной (сбор сведений о семье)

2. второй — генеалогический анализ.

Составление родословной начинают с обследования членов семьи. Собирать информацию обычно начинают с больного (живого или умершего), по по­воду которого оформляется родословная. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. В одной семье несколько человек могут страдать одинаковым заболеванием. Но пробанд — это больной человек, из-за которого и составляется конкретная родословная. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Всех родственников одного поколения располагают по одной горизонтальной линии.

Чаще всего родословные включают сведения о трех – четырех поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, начиная с самого старшего. Каждый человек одного поколения помечается арабской цифрой, увеличивающейся в правую сторону.

Таким образом любой представитель семьи получает свой персональный номер (например: II –3, III-5). Если муж или жена родственника пробанда здоровы, их можно не указывать на рисунке. Людей, обладающих анализируемым признаком (заболеванием), обычно выделяют штриховкой.