Реферат: Основные генетические характеристики популяции

--PAGE_BREAK--ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА


         Любой физический признак определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах – аллелях. Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, — встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов выражают не в процентах, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0,99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0,01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1,0.

         Как это принято в классической генетике, аллели обозначаются буквами, например A– доминантный аллель, a– рецессивный и рецессивный) в генофонде популяции, используются символы pи q. Таким образом,

<img width=«69» height=«24» src=«ref-1_175302370-254.coolpic» v:shapes="_x0000_i1025">

где p– частота доминантного, q– частота рецессивного аллеля. (В примере с пигментацией у человека p
= 0,99, а q=0,01). Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого.

         Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов.

         Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эта зависимость получила название закон Харди – Вайнберга (равновесие Харди – Вайнберга). Закон этот гласит: «В бесконечно большой популяции из свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты доминантного и рецессивного аллелей сохраняются постоянными из поколения в поколение».

         Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение. Эти изменения и их скорость можно изучить и измерить с помощью уравнения Харди – Вайнберга.

         Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю A
, а другой – по рецессивному аллелю a
,то все их потомки будут гетерозиготными

<img width=«185» height=«80» src=«ref-1_175302624-686.coolpic» v:shapes="_x0000_i1026">

         Если наличие доминантного аллеля Aобозначить символом p, а рецессивного аллеля a– символом q, то картину скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:

<img width=«191» height=«141» src=«ref-1_175303310-989.coolpic» v:shapes="_x0000_i1027">

Используя символы pи qрезультаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:

p2– доминантные гомозиготы

2pq– гетерозиготы

q2– рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:
    продолжение
--PAGE_BREAK--AA     2Aa   aa
0,25   0,50   0,25

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна единице; пользуясь символами pи q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:
<img width=«137» height=«29» src=«ref-1_175304299-360.coolpic» v:shapes="_x0000_i1028">

На математическом языке  <img width=«69» height=«24» src=«ref-1_175302370-254.coolpic» v:shapes="_x0000_i1029">  представляет собой уравнение вероятности, тогда как  <img width=«135» height=«29» src=«ref-1_175304913-352.coolpic» v:shapes="_x0000_i1030"> является квадратом этого уравнения (т.е. <img width=«63» height=«29» src=«ref-1_175305265-289.coolpic» v:shapes="_x0000_i1031">).

         Поскольку

p– частота доминантного аллеля;

q– частота рецессивного аллеля;

p2– гомозиготный доминантный тип;

2pq– гетерозиготный генотип;

q2– гомозиготный рецессивный генотип,

можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями

для частот аллелей: <img width=«69» height=«24» src=«ref-1_175302370-254.coolpic» v:shapes="_x0000_i1032">

для частот генотипов: <img width=«135» height=«29» src=«ref-1_175304913-352.coolpic» v:shapes="_x0000_i1033">

         Однако, для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать по его фенотипическому выражению.

         Например, один человек из 10000 – альбинос, т.е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, т.е. на языке теории вероятности
<img width=«157» height=«48» src=«ref-1_175306160-351.coolpic» v:shapes="_x0000_i1034">

Зная, что q2=0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как q2=0,0001,
<img width=«145» height=«29» src=«ref-1_175306511-342.coolpic» v:shapes="_x0000_i1035">,

т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01 или 1%. Поскольку
<img width=«69» height=«24» src=«ref-1_175302370-254.coolpic» v:shapes="_x0000_i1036">

<img width=«192» height=«24» src=«ref-1_175307107-362.coolpic» v:shapes="_x0000_i1037">
частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99 или 99%. А если
<img width=«67» height=«24» src=«ref-1_175307469-266.coolpic» v:shapes="_x0000_i1038">и <img width=«64» height=«24» src=«ref-1_175307735-252.coolpic» v:shapes="_x0000_i1039">, то

<img width=«239» height=«25» src=«ref-1_175307987-499.coolpic» v:shapes="_x0000_i1040">,
т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0,0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном либо в гомозиготном состоянии.

         Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди – Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании фенотипического проявления данного дефекта.

    продолжение
--PAGE_BREAK--