| 12 вопрос! Пол — это важная фенотипическая характеристика, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. Биологический пол человека — это совокупность анатомических, физиологических, биохимических и генетических характеристик, отличающих мужской организм от женского и могущих применяться по отдельности или в комплексе для идентификации и различения мужчины от женщины. В биологическом поле выделяют: Генетический пол, или хромосомный пол — зависит от набора половых хромосом: XY у мужчин, XX у женщин. Гонадный пол, или пол гонад, пол половых желёз — яички либо яичники Нарушения гонадогенеза при изменении числа хромосом в кариотипе Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) — это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем. Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу!!! Синдром Тернера — это клиническое проявление аномалии одной из X-хромосом у женщин. Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), Кариотип 45,X в большей части случаев обусловлен нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза.Половой инфантилизм проявляется в пубертатном периоде: нет вторичных половых признаков, молочные железы не развиваются, вторичное оволосение отсутствует или скудное, недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Трисомия по X-хромосоме (47, ХХХ)взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип. Синдром Клайнфельтера — это клиническое проявление полисомии по X-хромосоме у мужчин (распространенность около 1:500). Чаще всего наблюдается кариотип 47,XXY (классический вариант синдрома), но встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY.Наружные половые органы мужского типа. Яички опущены в мошонку, плотные, очень маленькие 1,5см.(при норме 5см.). Внутренние половые органы значительно меньших размеров по сравнению с нормой. Обязательный признак заболевания — гипоплазия гонад, наблюдается гинекомастия | | |