Реферат: Принципы генет. картирования бактерий и эукариот. Ген. карты хромосом.
Серебровский. Генетич. анализ — исследование генотипа особей, групп особей, популяций. Самый распространенный гибридологический метод — система скрещивания и анализ результатов. При картировании гена составляется ген. карта — это схема расположения генов в хромосоме, которая отражает порядок расположения генов и расстояние между ними. Единица длинны ген. карты эукариот = 1М. Частота кроссинговера = частота кроссоверных гамет: число потомков 8*100%.
^ 66. Изменчивость как свойство живых организмов. (фенотипическая и генотипическая). Модификационная изм. Понятие о норме р-ции.
Изменчивость — это одно из свойств живых организмов, которое проявляется в их способности изменяться в процессе жизни. Изменчивость бывает: фенотипическая или ненаследственная (модификационная, онтогенетическая); генотипическая или наследственная (комбинативная, мутационная). Модификационная — изменение фенотипа без изменения генотипа под влиянием окружающей среды. Чем сильнее фактор, тем сильнее изменчивость. Норма реакции — пределы модиф. изменчивости, ограниченной генотипом. Онтогенетическая измен. — изменение организма в ходе его индивидуального развития. Поэтапная реализация ген. информации. Комбинативная измен. — появление новых сочетаний генов, которых небыло в предыдущих поколениях. Основа: кроссинговер и половое размножение. Мутацион. измен.- скачкообразные, случайные, не направленные качественные или количественные изменения генетич. материала.
^ 67. Хромосомные мутации.
Они возникают под действием мутагенов или спонтанно. Происходит изменеие числа хромосом (гаплоидия, полиплоидия, гетероплоидия) или хромосомные аберации, т.е.изменеие структуры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, транслокация, инцерсия). Делеция — выпадение участка хромосом (концевые-потеря терминального участка, интерстициальные-утрата сегмента внутри хромосомы). Дупликация (прямая, инвертированная)-удвоение фрагмента хромосомы. Инверсия (парацентрическая не затрагивает участок с центромерой, перецентрическая-затрагивает участок с центромерой)-поворот участка хромосомы на 180*. Транслокация-изменеие положения фрагмента хромосомы в кариотипе (рецепрокная-взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами, нерецепрокная-обмен не происходит, робертсоновская-между двумя акроциклическими хромосомами). Однородительская диссомия-возникают болезни импринтинга(печать одного из родителей).
^ 68. Особенности человека как объекта генетических исследований. Проект «Геном человека» и его мед значение.
1. Невозможность применения гибридологического метода;
2. Большое число хромосом.
3. Позднее половое созревание.
4. Малое количество потомков.
5. Редкая смена поколений (25-30).
6. Нельзя создать одинаковые условия для всех людей.
Согласно центральной догме молекулярной биологии, основная программа химических процессов, происходящих в любом организме (в том числе организме человека), записана в последовательности пар оснований молекулы ДНК. В 1986 году группа ученых в США начала работу над проектом, позднее названным «Геном человека». Цель этого проекта заключалась в том, чтобы представить в виде карты полную последовательность (геном) ДНК человека. Однако в 1980-е годы технологии были слишком примитивными для решения этой задачи. Предполагалось, что стоимость проекта составит миллионы долларов и что задача будет решена не ранее 2005 года.В 1996 году был определен первый геном эукариотической клетки дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Этим открытием увенчались совместные усилия шестисот ученых из Европы, Северной Америки и Японии. В 1998 году была опубликована первая последовательность ДНК многоклеточного организма — плоского червя Caenorhabditis elegans.В июне 2000 года Крейг Вентер и Фрэнсис Коллин (Francis Collins), руководитель проекта «Геном человека», осуществлявшегося в Национальных институтах здоровья США, объявили о событии, названном ими «первой сборкой генома человека». По существу, это была первая реконструкция полного генома человека, выполненная методом беспорядочной стрельбы. Несколькими месяцами позже, в феврале 2001 года, был опубликован первый предварительный набросок генома человека. Обнаружились некоторые удивительные факты. Например, часть ДНК человека не входит в состав генов. Новые результаты показали, что ДНК человека содержит удивительно небольшое количество генов — порядка 30 000–50 000 генов. Однако эти гены не организованы в одну длинную последовательность, а состоят из кодирующих участков, называемых экзонами, с вкраплениями случайных последовательностей — интронов. Выясняется, что аппарат, осуществляющий сборку белка, закодированного геном с последовательностью описанного типа, осуществляет выбор между несколькими вариантами компоновки белка. Так, каждый ген человека кодирует приблизительно три различных белка, а не один белок, как можно было предположить, основываясь на центральной догме молекулярной биологии.