Реферат: Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна

Это одна из самых частых форм наследственных нервно-мышечных заболеваний – Х-сцепленное рецессивное заболевание. Мышечные дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно-полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона. Частота ее составляет 1:3000 – 1:5000 мальчиков.

Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина. Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы, клонирован и секвенирован. Это самый длинный ген из всех изученных.

Пример. Мать с семнадцатилетним сыном приехали проконсультироваться. Юноша болен уже несколько лет. В кабинет его ввела мать, бережно придерживая за руку. Походка, что называется, «ути­ная» — идет, переваливаясь с одной ноги на другую. Лицо лишено мимики, совершенно неподвижно, а губы заметно выступают вперед. Все эти признаки хорошо известны невропатологам — и «утиная походка», и «лицо сфинкса», и «губы тапира» тоже.

Однако и в таких случаях полезно уточнить историю заболевания и особенности проявления. Мать рассказа­ла, что впервые заметили изменившуюся походку Сережи лет пять назад. Обратились к невропатологу, и он сразу же поставил правильный диагноз — прогрессирующая мышечная дистрофия. Природа этого не­дуга хорошо изучена, он как раз и относится к наслед­ственным нервно-мышечным заболеваниям.

«Я и тогда не поверила, — говорила мать, — да и сейчас не верю, что у Сережи наследственная болезнь. Ни у меня, ни у мужа никогда в роду не было ничего подобного. К тому же перед тем, как изменилась по­ходка, мальчик перенес тяжелый грипп. Это, навер­ное, осложнение после гриппа на нервную систему».

Осмотр больного лишь подтвердил диагноз. Поми­мо признаков, сразу бросившихся в глаза, выявляется характерная «осиная» талия, при отведении рук в сто­роны лопатки резко выступают. При попытке приподнять больного за подмышечные впадины — плечи свободно поднимаются вверх так, что голова оказывается между ними. Любые действия — попытка сесть, лечь, встать — совершаются в несколько этапов, с помощью рук. Сухо­жильные рефлексы чрезвычайно низки.

К сожалению, диаг­ноз подтвердился. Тот факт, что первые признаки болезни появи­лись после гриппа, не дает оснований считать его при­чиной мышечной дистрофии. Она, несомненно, нача­лась до этого. Грипп же просто ослабил организм и тем самым помог ей проявиться более отчетливо.

К великому сожалению, существенно оказать помощь такому больному, возможности нет. Можно лишь попытаться некоторыми лекарствами приостановить, замедлить этот неуклонно развивающийся процесс. Лечебная физкультура и массаж в подобных случаях только ухуд­шают дело — ускоряют течение болезни.

Науке известно несколько форм прогрессивных мышечных дистрофий. Они начинаются и в раннем детстве (в 1—3 года), и в более поздние сроки (даже в 50-60 лет). У Сережи — одна из наиболее, пожалуй, тяжелых, как по течению, так и по последствиям. При других формах течение болезни более благоприят­но, а симптомы обычно выражены не так заметно. Правда, и в этих случаях заболевание может протекать тяжело и привести к летальному исходу.