Реферат: Синдром Патау

<img src="/cache/referats/25266/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">

<span Courier New"">Реферат

<span Courier New""> по

<span Courier New"">Генетике

<span Courier New"">На тему:

<span Courier New"">«Синдром Патау»

<img src="/cache/referats/25266/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">

<span Courier New"">Выполнила Студент,

<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22м-9

<span Courier New"">Степаненко Мирослав

<span Courier New"">2006г.

Синдром Патау

<img src="/cache/referats/25266/image005.jpg" align=«left» hspace=«10» vspace=«35» v:shapes="_x0000_s1026">

Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (<span 000afdb0.htm"">трисомияпо 13-й хромосоме

<span 000afdb0.htm"">),предрасполагают к развитию <span 0043ab93.htm"">острых миелоидных лейкозов<span 0043ab93.htm"">.

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в <st1:metricconverter ProductID=«1960 г» w:st=«on»>1960 г</st1:metricconverter>. в результатегенетического исследования, проведенного у детей с врожденными порокамиразвития.

<span 0006d3b0.htm"">Трисомия по13-й хромосоме

<span 0006d3b0.htm"">(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 — 1:7000и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенныедефекты: <span 0015cf11.htm"">микрофтальмия<span 0015cf11.htm""> или <span 00021547.htm"">анофтальмия<span 00021547.htm"">, <span 001d49d6.htm"">расщелины верхней губы<span 001d49d6.htm""> и <span 001d5bb0.htm"">твердого неба<span 001d5bb0.htm"">, <span 001d6c37.htm"">наличие непарной резцовой кости<span 001d6c37.htm"">, <span 00084f1a.htm"">голопрозэнцефалия<span 00084f1a.htm"">.

Эндокринные нарушения: <span 000a7b2d.htm"">гипопитуитаризм

<span 000a7b2d.htm"">, <span 0018f1ed.htm"">гетеротопия поджелудочнойжелезы<span 0018f1ed.htm"">, <span 000104ee.htm"">гипоплазиянаружных половых органов<span 000104ee.htm"">.

Цитогенетические варианты этогосиндрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождениехромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаютсяу 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13.

Другие цитогенетические варианты(<span empty/x0023b8b.htm"">мозаицизм

<span empty/x0023b8b.htm"">, <span empty/x0027d0b.htm"">изохромосома<span empty/x0027d0b.htm"">, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм итранслакоционных не различается.

Соотношение полов при синдромеПатау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной <span empty/x00262a3.htm"">пренатальнойгипоплазией

<span empty/x00262a3.htm"">(на 25 — 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшойнедоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромомПатау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

Для синдрома Патау характернымножественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Этопатогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушенийформирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частейчерепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низкорасположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — эторасщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Всегда обнаруживаются порокинескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца,незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половыхорганов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило, наблюдаетсяполидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

 Клиническая диагностика синдрома Патау основываетсяна сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показаноультразвуковое исследование всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми врожденнымипороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые неделиили месяцы (95% — до 1 года).

Однако некоторые больные живут втечение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденцияувеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау  до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2- 3% детей).

Другие синдромы врожденныхпороков развития (<span empty/x0027d32.htm"">синдромы Меккеля и Мора

<span empty/x0027d32.htm"">,<span empty/x00499c4.htm"">тригоноцефалияОпитца<span empty/x00499c4.htm"">)по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором вдиагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследованиепоказано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетическийдиагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

ЛЕЧЕНИЕ

Исправить хромосомные нарушенияневозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается впостоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

Нарушения,связанные с изменением числа хромосом

Хромосомы

Симптомы

Частота среди новорожденных

Аутосомные нарушения

Трисомия 21

 

 

 

 

Трисомия 13

Трисомия 18

Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо

 

 

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

1:700

1:50, если мать старше 40 лет.

Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.

1:5 000

1:10 000

Женщины

XO

синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость

1:5000

ХХХ

ХХХХ

ХХХХХ

Пониженная плодовитость, умственная отсталость

1:700

Мужчины

XYY

Норма

(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)

1:1000

XXY

XXYY

XXXY

XXXXY

Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)

1:1000 мальчиков

Источник информации:

Интернет:

genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm

schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm