Реферат: Задачник по психогенетике

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

ТАТАРСКО-АМЕРИКАНСКИЙ РЕГИОНАЛЬНЫЙ ИНСТИТУТ


Кафедра психологии


Хаматова Р.М.


ЗАДАЧНИК ПО ПСИХОГЕНЕТИКЕ


Учебно-методическое пособие


Для студентов очной и заочной форм обучения

по специальности 020400 «Психология»


Казань - 2005

УДК 159.922.3(076.1)(076.2)(076.4)

Х


Рецензенты: к.биол.н., доцент Билалова Г.А.;

к.психол.н., доцент Уразаева Г.И.


Х Хаматова Р.М. Задачник по психогенетике: Учебно-методическое пособие. - Казань: ТАРИ, 2005. – 140 с.


Печатается по разрешению редакционно-издательского совета ТАРИ


В предлагаемом учебно-методическом пособии, составленном для студентов Татарско-американского регионального института, обучающихся по специальности “Психология” (код специальности 020400), раскрыты базовые алгоритмы решения типовых генетических задач. Использованные литературные материалы дополнены опытом собственного руководства аудиторными занятиями по дисциплине «Психогенетика». Пособие имеет практическую значимость для студентов и преподавателей.


Ó Хаматова Р.М., 2005

Ó ТАРИ, 2005

СОДЕРЖАНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ 6

1. ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 7

2. ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ 10

3. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ 14

4. ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ 21

5. ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ 24

6. РЕШЕТКА ПЕННЕТА 30

7. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ 34

^ 8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ 38

9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ 44

10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ 48

11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ 49

12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 52

13. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА 52

14. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ 53

15. ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ 54

16. ЗАДАЧИ 54

16.1. КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ 54

16.2. ГАМЕТОГЕНЕЗ 57

16.3. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 57

16.4. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 62

16.5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ 67

16.6. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 69

16.7. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА 72

16.8. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ 72

17. ОТВЕТЫ К ЗАДАЧАМ 73

18. ПЕРЕЧЕНЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ ДЛЯ СОСТАВЛЕНИЯ ЗАДАЧ 79

18.1. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 79

18.2. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 83

18.3. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 92

18.4. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 95

19. СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ 96

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ, ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ ЗАДАЧНИКА 147



ПРЕДИСЛОВИЕ
Данное пособие предназначено для студентов Татарско-американского регионального института, обучающихся по направлению 020400 - «Психология». В пособие включены все типы задач, предусмотренные перечнем умений и навыков Государственного стандарта о высшем образовании для студентов психологических специальностей (код 020400). Учебный курс "Психогенетика" является обязательным в системе психологического образования и дает необходимые аспекты знаний о психолого-генетическом и медико-генетическом консультировании в профессиональной деятельности. Объем лекционного курса «Психогенетика» составляет 18 часов, а семинарских занятий – 12 часов.

Средством усвоения базовых принципов генетики является решение генетических задач. Задачи конкретизируют и углубляют теоретические знания, и показывают практическую значимость генетических факторов. Последнее особенно характерно для задач, условия которых приближены к психолого-генетической практике. При решении таких задач студент усваивает закономерности наследования признаков, убеждается в необходимости их учета в будущей профессиональной деятельности практикующего психолога, их применения для диагностики и прогнозирования особенностей психологических черт личности.

В пособии предлагаются задачи по следующим темам: генетическое кодирование информации, гаметогенез, моногибридное и дигибридное скрещивание, наследование признаков при неполном доминировании, наследование признаков, сцепленных с полом, множественный аллелизм, генетика популяций.
^ 1. ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике.

Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же буквами латинского алфавита («А», «В», «С», «D» и т.д.). Гены, определяющие развитие доминантных признаков, обозначаются заглавной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивных признаков – строчной буквой (а). Например, ген А, определяющий карий цвет глаз (доминантный признак), и ген а, определяющий голубой цвет глаз (рецессивный признак), являются аллельными генами. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (или карие глаза, или голубые глаза).

Расположение аллельных и неаллельных генов в хромосомах можно схематически изображать следующим образом (рис. 1.1.):

А а А а А а




в В

в В

1 2 3

Рис.1.1. Расположение аллельных гены и неаллельных генов. 1-аллельные гены А и а расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом; 2 – неаллельные гены «А» и «В» расположены в разных участках гомологичных хромосом; 3- неаллельные гены «А» и «В» расположены в негомологичных хромосомах.

На рисунке 1.1. одинаковые вертикальные линии символизируют гомологичные хромосомы, горизонтальные – участки расположения генов. Заглавными буквами обозначены доминантные (А, В), а строчной - рецессивный (а, в) аллели двух неаллельных генов: гены «А» и гены «В». Аллели (или аллельные гены) каждого из них располагаются в одинаковых участках гомологичных хромосом.

Гены А и а аллельны относительно друг друга, но неаллельны по отношению к аллельным между собой генам В и в.

Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью, называется гибридным, а отдельная особь – гибридом. Например, скрещивая организмы с генотипами АА и аа, мы получаем гибрид с генотипом Аа.

Скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным (генотип типа АА), а сами гибридные особи – моногибридными. Если же организмы анализируются по 2,3,4 и более парам альтернативных признаков, то скрещивания между ними называется соответственно дигибридным (генотип типа ААВВ), тригибридным (генотип типа ААВВСС), тетрагибидным (генотип типа ААВВССDD) и т.п.

Различают гомозиготные и гетерозиготные организмы. Гомозиготными по одной паре генов называются организмы, получавшие от отца и от матери только доминантные (А и А) или только рецессивные (а и а) гены. Каждая соматическая клетка такого организма будет иметь два одинаковых аллельных гена (генотипы типа АА или аа). В этом организме будут образовываться одинаковые гаметы (или А, или а). Гетерозиготные организмы содержат оба аллельных гена: доминантный и рецессивный (генотип типа Аа). Такой организм будет продуцировать разные гаметы (А и а).

Женские особи обозначаются знаком (зеркало богини Венеры), мужские – знаком (щит и копье бога войны Марса).

В начале строчки, на которой записываются генотипы родителей, ставится буква Р (от слова рarentes (англ.) – родители). За буквой Р выписываются генотипы родителей (обычно сначала записывают генотип женской, а за тем – мужские особи). Перед генотипами родителей ставят знаки или . Между генотипами ставят знак умножения Х, обозначающий скрещивание. В строке ниже родителей выписываются типы производимых ими гамет. На следующей строчке записываются генотипы потомков. Эта строчка начинается с буквы F (латинское слово filii- дети). Первое поколение потомков обозначаются F1, второе F2 и т.д. Если в задаче упоминаются предки родителей, то их генотипы записываются выше родительской строчки Р.

Потомство от скрещивания двух родительских форм называют гибридным, а каждую возникшую в результате скрещивания особь (отдельного потомка) называют гибридом.

Гибридное поколение обозначают сочетанием латинской буквы F и цифрового индекса, показывающего, какое по счету относительно скрещиваемых форм (Р) гибридное поколение имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет о детях). Таким образом, в рассматриваемом варианте сочетание выглядит следующим образом: F1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно догадаться, что F2 – это второе гибридное поколение от Р, то есть внуки Р; F3 – третье гибридное поколение от Р, то есть правнуки Р, и т.д.

Решение генетических задач обычно осуществляется в несколько этапов:

Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись сведений о признаках и определяющих их аллельных генах.

Запись сведений о генотипе родителей.

Запись гамет каждой родительской особи.

Составление схемы скрещивания.

Составление решетки Пеннета.

Запись генотипов особей следующих поколений.

Анализ особей следующих поколений по генотипу и фенотипу.

Запись ответа задачи.

Следует помнить, что переход к изучению очередного этапа решения задач возможен только при полном усвоении предыдущего. Перейдем к последовательному обзору перечисленных этапов.
^ 2. ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ
При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует установить:

а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридной;

б) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивными;

в) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неаллельные гены;

г) в аутосомных или в половых хромосомах располагаются гены.

Затем кратко записывается условие задачи. Эта запись включает сведения о признаках и генах, определяющих эти признаки. Сведения удобно записывать в виде таблицы, состоящей из нескольких строк и двух столбцов. В первом столбце записываются признаки, а во втором – аллельные гены, контролирующие эти признаки.

При составлении таблицы из условия задачи черпается вся необходимая информация: наследование каких признаков прослеживается в данной задаче, доминантным (полного или неполного доминирования) или рецессивным геном контролируется развитие изучаемого признака, в аутосомах или половых хромосомах локализованы интересующие нас гены и т. д.

Из пары контрастных альтернативных признаков в таблицу «Ген – признак» первым вносится тот, развитие которого находится под контролем доминантного гена. При записи в таблицу названия конкретного признака допустимо некоторое сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо «кареглазость». Доминантный ген, контролирующий наследование изучаемого признака, следует обозначать первой заглавной буквой латинского алфавита (А). Следующей строкой вписывается альтернативный признак (в нашем случае: «голубоглазость»), контролируемый рецессивным геном. Естественно, этот ген надо обозначать также первой, но уже строчной буквой латинского алфавита (а), и располагать его строго под символом А доминантного гена (оба символа – в левой колонке таблицы).

Пример 2.1. В браке правши и левши всегда рождаются дети-правши.

Решение:

Праворукость и леворукость – это взаимоисключающие признаки, поэтому гены, отвечающие за них, являются аллельными и должны быть обозначены одной алфавитной буквой алфавита. Поскольку праворукость подавляет проявление белой, то этот признак будет доминирующий и ген, определяющий его, должен быть обозначен заглавной буквой.

Краткая запись условия задачи будет иметь следующий вид:

Признак : Ген

праворукость : А

леворукость : а

Пример 2.2. У человека курчавые волосы доминируют над прямыми, а полидактилия – над пятипалостью.

Решение:

В условии указаны две пары альтернативных признаков. Первая пара признаков характеризует тип волос, вторая – количество пальцев кисти. Поэтому аллельные гены разных пар будут обозначаться двумя буквами алфавита. Краткая запись условия будет выглядеть следующим образом:

Признак :Ген

курчавые волосы :А

прямые волосы :а

полидактилия :В

пятипалость :в

Пример 2.3. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются различными рецессивными аутосомными генами.

Решение:

В условии задачи упомянуто о двух неальтернативных признаках, которые условно можно назвать первой и второй формами глухонемоты. За каждый из них отвечает свой рецессивный ген. За отсутствие каждой формы глухонемоты отвечает свой доминантный ген. Краткая запись условия будет выглядеть следующим образом:

Признак : Ген

нормальный слух (отсутствие первой : А

формы глухонемоты)

наличие первой формы глухонемоты : а

нормальный слух (отсутствие второй : В

формы глухонемоты)

наличие второй формы глухонемоты : в

После краткой записи сведений о генах и признаках переходят к записи генотипов родительских особей.

Если речь идет о решении задач не на моногибридное, а на полигибридное наследование, то в таблицу «Ген – признак» сначала надо внести признаки, контролируемые генами, локализованными в аутосомах, а затем уже признаки, находящиеся под контролем генов, расположенных в половых хромосомах (причем сначала в Х-, а потом в Y-хромосомах).

При этом каждую пару признаков можно нумеровать (безразлично, арабскими или римскими цифрами). Например, мы имеем дело с тригибридным скрещиванием (чему соответствуют три пары альтернативных признаков):

1-я пара – аутосомное наследование;

2-я пара – Х-сцепленное наследование;

3-я пара – Y-сцепленное наследование.

Каждую пару аутосомных признаков можно отделять от последующей пары горизонтальными линиями; а аутосомное наследование от вариантов сцепленного с полом наследования – двумя горизонтальными линиями.
^ 3. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ
Генотипы родителей можно представить как в хромосомном, так и в генном варианте.

При записи генотипа в хромосомном варианте две параллельные горизонтальные черточки символизирует гомологичные хромосомы, а буквенные обозначения – аллельные гены. Буквенное обозначение доминантного гена гетерозиготной особи в хромосомном варианте, как правило, ставится над верхней чертой, а обозначение рецессивного гена над нижней (рис. 1.1.).

При использовании генного варианта буквенного выражения аллельных генов записываются последовательно друг за другом. В начале, как правило, ставится буквенное выражение доминантного гена, а затем рецессивного. Например, Аа.

Запись генотипов гомозиготных и гетерозиготных особей в геном варианте будет выглядеть следующим образом:

генотип особи, гомозиготной по доминантному гену АА

генотип особи, гомозиготной по рецессивному гену аа

генотип гетерозиготной особи Аа

Разберем запись генотипов родительских особей на нескольких примерах.

Пример 3.1. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью. В брак вступили кареглазая женщина и голубоглазый мужчина. Запишите их генотипы.

Решение:

признак : ген

карие глаза : А

голубые глаза : а

Голубоглазость – рецессивный признак – проявится только при отсутствии генотипе доминантного гена. Кареглазость – доминантный признак; карие глаза могут быть и у гетерозиготной, и у гомозиготной по гену А женщины. Поэтому возможны два варианта записи генотипов в генной записи.

1-й вариант:

Р Аа х аа

карие голубые

глаза глаза

2-й вариант:




Р АА х аа

карие голубые

глаза глаза

Пример 3.2. В брак вступили гомозиготные мужчина и женщина с курчавыми и прямыми волосами. Запишите генотип родительских особей.

Решение:

признак : ген

курчавые волосы : А

прямые волосы : а



Р Аа х аа

желтые зеленые

^ Дигибридное скрещивание

Запись генотипов дигибридных организмов в генном и хромосомном вариантах будет выглядеть следующим образом.

генный хромосомный

вариант вариант


генотипы особей,

гомозиготных по двум

признакам: ААВВ А В А В

ААвв А в

А в

ааВВ а В

а В

аавв а в

а в


генотипы особей, гомозиготных

по одному признаку и гетерози-

готных по другому: ААВв А В А в

АаВВ А В

а В

ааВв а В

а в

Аавв А в

а в

генотип особи,

гетерозиготной

по двум признакам: АаВв А В а в

При ди- и полигибридном скрещивании несколько пар аллельных генов обычно записываются друг за другом в алфавитном порядке. Например, АаввСс.

Однако генная запись видоизменяется, если неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. Так, запись АВаВ означает, что гены «А» и «В» расположены в одной паре гомологичных хромосом, причем аллели А и в расположены в одной из гомологичных хромосом, а аллели а и В – в другой.

Неаллельные гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом, обычно передаются потомству вместе. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными. Соответственно, признаки, гены которых расположены в одной хромосоме, называются сцепленными признаками. В случаях полного сцепления генов эти признаки передаются потомкам вместе.

Пример 3.3. Нормальный гемоглобин человека доминирует над серповидноклеточной анемией, а заячья губа – над нормальной. Запишите генотипы детей с заячьей губой с нормальным гемоглобином.

Решение:

признак : ген

нормальный гемоглобин : А

серповидноклеточная анемия : а

заячья губа : В

нормальная губа : в

В условии задачи не говорится о сцепленности генов, следовательно обе пары генов располагаются в негомологичных хромосомах. Оба признака исследуемой особи доминантны, они будут присутствовать и у гетерозиготной, и у гомозиготной особи. Поэтому человек с заячьей губой и нормальным гемоглобином может иметь следующие генотипы:

ААВВ – дигомозиготный организм

АаВВ – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому

ААВв – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому

АаВв – дигетерозиготный организм

Пример 3.4. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а полидактилия – над пятипалостью. Скрещиваются две дигетерозиготные особи. Запишите их генотип в хромосомном варианте.

Решение:

признак : ген

карий цвет : А

голубой цвет : а

полидактилия : В

пятипалость : в

РА В х А В

а в а в

карие голубые

полидактилия пять пальцев

Пример 3.5. У человека отсутствие седины и светлая окраска волос являются рецессивными признаками, а седина и темные волосы – доминантными. Гены сцеплены, то есть находятся в одной паре гомологичных хромосом. Запишите генотип человека со светлыми волосами и без седых прядей.

Решение:

Признак : Ген

седые пряди : А

отсутствие седины : а

темные волосы : В

светлые волосы : в

Р авав

светлые волосы

без седины

В некоторых задачах требуется найти генотипы родителей по генотипам или фенотипам их потомков. В таких случаях при записи условия необходимо записывать генотипы и фенотипы всех упомянутых особей, а в генотипе родителей или потомков место неизвестного гена обозначать каким-либо условным знаком, например, точкой.

Пример 3.6. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза – над голубыми. Единственный ребенок кареглазых близоруких родителей имеет нормальное и голубые глаза. Установить генотипы всех членов семьи.

Решение:

Исследуемые особи анализируются по двум парам альтернативных признаков. Гены, отвечающие за эти признаки, не сцеплены друг с другом. Так как кареглазость и близорукость являются доминантными признаками, то генотип кареглазой особи может быть записан как А• . Такая запись означает, что на месте точки – или ген А, или ген а. Запись условия задачи в генном и хромосомном варианте будет выглядеть следующим образом.

признак : ген

близорукость : А

нормальное зрение : а

карие глаза : В

голубые глаза : в



Р А•В• х А•В•

близорукая близорукий

кареглазая кареглазый

F1 аавв

голубые глаза

нормальное зрение


^ 4. ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ
Моногибридное скрещивание

Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах. При образовании гамет гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Аллельные гены, находящиеся в них и контролирующие альтернативные признаки, также попадут в разные гаметы.

Разберем образование гамет у организмов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков. Например, рассмотрим образование гамет у особи с генотипом Аа. Для удобства ограничимся записью генного варианта.

При образовании гамет гомологичные хромосомы разойдутся и в каждой половой клетке окажется одна из двух гомологичных хромосом вместе с геном А или а. При записи гамет от родительской особи проводятся вниз две расходящиеся под углом линии. Эти линии символизируют процесс расхождения гомологичных хромосом во время мейоза. Каждая линия заканчивается буквенным обозначением гена с одной горизонтальной черточкой под буквой. Эта черта указывает на наличие в гамете только одной из двух гомологичных хромосом.

Р Аа



Гаметы А а

Так как в обеих гаметах содержатся разные гены – А и а, то считают, что гетерозиготные особи образуют два типа гамет. При достаточных навыках в решении задач расходящиеся линии можно не проводить, и сразу записать только возможные типа гамет. Такая запись в генном и хромосомном вариантах будет выглядеть следующим образом:

Р АА или А

А

Гаметы А или А

Между горизонталями Р и F1 располагается горизонталь, которую обозначают буквой G (первая буква греч. слов gamete и gametes – супруга и супруг, соответственно).

На горизонтали G располагают типы (разновидности) гамет, которые способна создавать каждая из скрещиваемых форм (каждый из родительских организмов).

При этом в случае, если генотип особи – моногоморецессив аа, то на строке G следует изображать один тип гамет: а, так как 100% половых клеток организма с таким генотипом (аа) абсолютно идентичны.

Пример 4.1. Напишите в генном и хромосомном выражении типы гамет, которые образуются у гетерозиготной особи, анализируемой по одной паре альтернативных признаков.

Решение:

Р Аа

G А а

То есть, запись:

Р Аа аа




G А а а а

лишена смысла, так как речь идет не о числе гамет (их может быть великое множество), а о том, сколько типов (разновидностей, вариантов) гамет может создать такой организм (аа): один тип (а).

Если генотип особи – моногомодоминантен (АА), то на строке G (по центру) также появляется только одна буква А.

Не возбраняется подчеркивать каждый тип гамет. Но ставить знаки препинания (запятые, точку с запятой или какие-либо другие) с целью отграничивания одного типа гамет от другого не следует.

Пример 4.2. У человека полидактилия (наличие лишних пальцев на конечностях) доминирует над пятипалостью. Какие типы гамет образуются у вступающих в брак пятипалой женщины и шестипалого мужчины, гетерозиготного по этому признаку? Решение записать в генном и хромосомном выражении.

Решение:

Признак : ген

шестипалость : А

пятипалость : а

Согласно принятым правилам генотипы родительских пар и гаметы изображаются для данного примера следующим образом:

Генный вариант Хромосомный вариант




Р аа х Аа или а х А

а а

пятипалая шестипалый пятипалая шестипалый

Гаметы а А ; а а А ; а


^ 5. ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ
В этом случае нужно помнить, что аллели двух разных генов могут находиться или в разных, или в одной паре гомологичных хромосом.

Например, хромосомная запись образования гамет у организма с генотипом А В будет выглядеть следующим образом:

А в

Р А В

А в

Гаметы АВ; Ав; АВ; Ав

Стрелки показывают возможные варианты встреч в гаметах неаллельных генов, находящихся в негомологичных хромосомах. С каждым из генов А в гамете может оказаться ген В или в – образуются гаметы двух типов: АВ и Ав. При достаточные навыках в решении задач стрелки и расходящиеся линии можно не проводить, и сразу записывать через запятую возможные типы гамет. Такая запись будет выглядеть следующим образом:

Р ААВв

Гаметы АВ; Ав

Пример 5.1. Какие типы гамет образует организм с генотипом АаВв?

Решение:

Р АаВв

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав

При образовании гамет ген А может комбинироваться с геном В – образуется гамета АВ, ген А может комбинироваться с геном В – образуется гамета АВ, ген а может комбинироваться с геном в – образуется гамета ав.

Пример 5.2. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а раннее облысение – над сохранностью волос. Гены, контролирующие эти признаки, не сцеплены и находятся в разных парах гомологичных хромосом. Запишите в генном выражении, сколько и какие типы гамет образует рыжеволосый человек с ранним облысением, гетерозиготный по последнему признаку?

Решение:

признак : ген

нерыжий цвет : А

рыжий цвет : а

раннее облысение : В

сохранность волос: в

В начале запишем генотип указанной особи. В условии сказано, что человек, имеющий раннее облысение гетерозиготен по данному признаку. Это предполагает наличие в его генотипе доминантного гена В и рецессивного гена в. Рыжая окраска волос обусловливается рецессивным геном а, и проявляется только в гомозиготном состоянии. Следовательно, генотип особи будет аа Вв

Р аа Вв

рыжие раннее облысение

Гаметы аВ; ав

Пример 5.3. У человека признак голубоглазости рецессивен по отношению к кареглазости, а близорукость доминирует над нормальным зрением. Гены, контролирующие эти признаки, не сцеплены и находятся в негомологичных хромосомах. Какие типы гамет образует родительская пара, в которой мужчина имеет голубые глаза и нормальное зрение, а женщина дигетерозиготна по обоим признакам? Записать в генном варианте.

Решение:

признак : ген

карие глаза : А

голубые глаза : а

близорукость : В

нормальное зрение : в



Р АаВв х аавв

кареглазая, голубоглазый

близорукая с нормальным зрением

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав ав

Пример 5.4. Напишите возможные типы гамет у организма АВав.

Решение:

Неаллельные гены сцеплены друг с другом, то есть находятся в одной паре гомологичных хромосом, поэтому в каждую гамету попадут оба неаллельные гены, находящиеся в одной хромосоме.

Р АВав

гаметы АВ; ав

^ Образование гамет при полигибридном скрещивании

В качестве примера рассмотрим образование гамет у особи с генотипом АаВвСс. В соответствии с «гипотезой частоты гамет» в гамету должен войти гаплоидный набор хромосом, содержащий по одному гену от каждой из трех аллельных пар генов. Негомологичные хромосомы и, соответственно, гены различных пар могут свободно комбинироваться друг с другом. Схематически образование таких комбинаций неаллельных генов можно представить следующим образом:

Гаметы

С - АВС

В

с - АВс

А С - АвС



в с - Авс

АаВвСс: С - аВС

В

а с - аВс

С - авС

в

с - авс

В гамете с геном А может оказаться ген В или ген в. К любому из этих сочетаний (АВ или Ав) может присоединиться ген С или ген с, что даст комбинацию генов АВС, АВс, АвС, Авс. Аналогичные комбинации получается для гена а. Общее количество возможных сочетаний неаллельных генов в гаметах для трех признаков В: АВС АВс Авс Авс

аВС аВс авС авс

Такое же число возможных комбинаций генов в гаметах можно получить, используя формулу:

N = 2n, где

N – число анализируемых пар аллельных генов, расположенных в негомологичных хромосомах.

Согласно формуле число гамет разного типа для вышеприведенного случая действительно равно 23=8. Существует ограничение использования этой формулы: она не распространяется на неаллельные гены, расположенные в гомологичных хромосомах. Это связано с тем, что их аллели, находясь в одной и той же хромосоме, не будет свободно комбинировать, а будут передаваться потомкам вместе.

Пример 5.5. У человека врожденная глухота, светлые волосы и голубой цвет глаз наследуется как рецессивный признаки. Гены, контролирующие цвет волос и цвет глаз, сцеплены и находятся в одной паре гомологичных хромосом. Какие типы гамет образует человек с темными волосами, гомозиготный по окраске волос и гетерозиготный по двум признакам?

Решение:

Из условия видно, что особь анализируется по трем разным признакам. Значит генотип будет включать три пары аллельных генов, для обозначения которых потребуется три буквы алфавита. Но гены располагается не в трех, а в двух парах гомологичных хромосом, так как в условии сказано, что два из трех неаллельных генов располагается в одной и той же паре гомологичных хромосом. При решении задачи используем генную запись.

Решение:

признак : ген

нормальный слух : А

врожденная глухота : а

темные волосы : В

светлые волосы : в

карий цвет глаз : С

голубой цвет глаз : с

Р АаВВСс

нормальный слух

темные волосы

карие глаза

Гаметы АВС ; АВс ; аВС ; аВс
^ 6. РЕШЕТКА ПЕННЕТА
Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекомендуется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени английского генетика Р.Пеннета, впервые ее предложившего.

Существует два возможных типа построения решетки Пеннета:

а) вертикально-горизонтальная решетка Пеннета

б) наклонная решетка Пеннета

Представляется целесообразным рекомендовать для практического использования вертикально- горизонтальную решетку Пеннета, т.к. при этом не возникает проблем, по крайней мере, чисто технического свойства: что под каким углом вписывать в образовавшиеся отсеки-ромбы.

Заполнение левого верхнего прямоугольника решетки Пеннета. Разделим его под углом в 45о прямой линией, в результате чего получим два одинаковых прямоугольных треугольника, в каждый из которых заносится следующая информация: ближе к основанию угла – символ пола, чуть выше и левее – генотипы каждой из скрещиваемых форм (в нашем примере генотипы скрещиваемых форм одинаковые: Аа). При этом непременно в верхнем треугольнике должна содержатся информация об особи женского пола, в нижнем – сведения об особи мужского пола.

Аа

Аа

1/2А

1/2а

1/2А







1/2а









На верхней горизонтали выписываются типы гамет женской особи; в нашем примере (Аа) их два: А и а. Причем и те, и другие в равных количествах, поэтому перед буквами мы ставим коэффициенты: 1/2А и 1/2а. Аналогично оформляется левая вертикаль решетки, где располагают типы гамет особи мужского пола – с соответствующими коэффициентами.

Еще одно важное замечание: все записи в ячейках по верхней горизонтали и левой вертикали делаются по центру ячеек.

На пересечениях горизонталей и вертикалей образовались прямоугольники (в нашем случае их четыре). Пронумеруем их произвольно от № 1 до № 4. В каждый из них будут записываться соответствующие сочетания, или соответствующие комбинации, генов.

Аа

Аа

1/2А

1/2а

1/2А

№1

№2

1/2а

№3

№4



При этом ход рассуждений должен быть следующим.

Если женская половая клетка с геном А достигается мужской половой клеткой, также имеющей ген А, и оплодотворяется ею (речь идет о «перекрестке» № 1), то возникает зигота, генотип которой гомодоминантен, т.е. АА. Так же можно охарактеризовать и все остальные «перекрестки»: № 2 (гетерозигота Аа), № 3 (гетерозигота Аа) и № 4 (гоморецессив аа).

Аа

Аа

1/2А

1/2а

1/2А

АА

Аа

1/2а

Аа

аа

Таким образом, можно сделать вывод: среди потомков скрещиваемых форм (Аа х Аа) могут быть обнаружены представители с тремя разными вариантами генотипов, а именно: АА, 2 Аа, аа.

Возможная частота возникновения потомков с каким-либо из рассматриваемых генотипов высчитывается, по правилу вероятности, следующим образом (на примере «перекрестка» № 1): если материнские гаметы с доминантным геном А возникают с 50%-ной вероятностью, равно, как и отцовские гаметы с доминантным геном А (50%), то шанс возникновения зиготы АА = 1/2А х 1/2А =1/4.

Продвигаясь по «перекресткам» (№ 2, № 3, № 4), проставляем вероятность возникновения потомков с каждым из рассмотренных выше вариантов генотипов (везде вписываем коэффициент – 1/4, так как в нашем примере: Аа х Аа).

Несколько странными на первый взгляд могут показаться встречающиеся, хотя и крайне редко, в некоторых работах такие названия гетерозиготы, как «кондуктор» (от лат. conductor – сопровождающий, проводник) или «проводник». Но если вдуматься, это выглядит странным только на первый взгляд. В самом деле, особь, имеющая гетерозиготный генотип, как бы «провозит» (или «проводит») через поколение рецессивный ген, не способный проявить своего присутствия, будучи рядом с доминантным. Но как только ему, этому рецессивному гену, удается оказаться в гомозиготном состоянии, он сразу же вновь заявляет о своем присутствии в генотипе, оказавшись способным проявить себя в фенотипе особи.
^ 7. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ
Особи в поколении F1 есть результат скрещивания двух родительских организмов: мужского и женского. Каждый из них может формировать определенное количество типов гамет. Каждая гамета одного организма с одинаковой вероятностью может встретиться с любой гаметой другого организма при оплодотворении. Поэтому общее количество возможных зигот можно рассчитать, перемножив все типы гамет обоих организмов.

Моногибридное скрещивание

Пример 7.1. Запишите генотип особей первого поколения при скрещивании двух особей: гомозиготной по доминантному гену и гомозиготной по рецессивному гену.

Решение:

Напишем буквенное обозначение генотипов родительских пар и образуемые ими гаметы.

Р АА х аа


Гаметы А а



F1 Аа

В данном случае каждый из организмов образует гаметы одного типа, поэтому при слиянии гамет всегда будут образовываться особи с генотипом Аа. Гибридное особи, развившиеся из таких гамет будут единообразны не только по генотипу, но и фенотипу: все особи будут нести доминантный признак (согласно первому закону Менделя о единообразии первого поколения).

Для облегчения записи генотипов потомства встречу гамет приято обозначать стрелкой или прямой линией, соединяющей гаметы мужского и женского организма.

Пример 7.2. Определите и запишите генотипы особей первого поколения при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одному признаку.

Решение:

Р Аа х Аа

Гаметы А ; а А ; а

F1 АА ; Аа Аа ; аа

У каждой родительской особи образуются гаметы двух типов. Стрелками показано, что любая из двух гамет женской особи может встретиться с любой из двух гамет мужской особи. Поэтому возможны четыре варианта гамет и в потомстве образуются особи со следующими генотипами: АА, Аа, Аа, аа.

Пример 7.3. Волосы могут быть светлого и темного цвета. Ген темного цвета доминантный. В брак вступили гетерозиготная женщина и гомозиготный мужчина с темным цветом волос. Какие генотипы следует ож