Реферат: Название программы

Генетика

Направление: 020200 Биология

Степень (квалификация): магистр биологии

Название программы: генетика

Цель программы, общая характеристика:

Представляемая магистерская программа направлена на подготовку студентов-биологов, специализирующихся в области генетики человека и животных и владеющих современными методами молекулярной генетики и цитогенетики с целью изучения геномики человека и сельскохозяйственных животных и ее практического использования для профилактики, диагностики и лечения наследственных и ненаследственных (мультифакториальных) болезней человека и животных, а также для проведения маркерной селекции у сельскохозяйственных животных.

^ Руководитель программы: зав. кафедрой генетики – доктор биологических наук, профессор В.А. Трофимов


Общие курсы и обязательные спецкурсы программы:

1. Постановка научного эксперимента

2. Генетические основы селекции

3. Генетика сельскохозяйственных животных

4. Молекулярно-генетические методы в исследовании матричных процессов»

5. Цитогенетика

6. Гены и геномы

7. Молекулярная генетика

8. Генетика микроорганизмов

9. Генетика человека

10. Генетика популяций


^  РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Постановка научного эксперимента»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики.


Цель курса - формирование и реализация исследовательских компетенций студентов в научно-исследовательских проектах; формирование теоретических и практических основ методологии научного исследования; углубление и расширений знаний в области генетики; совершенствование использования информационных технологий и самоорганизации исследовательской деятельности.

Курс состоит из нескольких разделов, включая «Современные проблемы генетики», «Тематику научно-исследовательских работ, рекомендуемых для реализации в виде научно-исследовательских проектов», «Методическое и техническое обеспечение, включая информационные компьютерные технологии», «Приемы работы с техническими средствами по обработке результатов исследования», «Содержание и оформление законченного проекта научного исследования».


Содержание дисциплины

Актуальные проблемы генетики: теоретические и практические аспекты. Основные направления генетических исследований.

Ферментный инструментарий. Ферменты, применяемые в молекулярно-генетическом исследовании. Рестриктазы: I, II и III типов. Изошизомеры. Изменение субстратной специфичности рестриктаз в неоптимальных условиях. Построение рестрикционных карт.

ДНК-метилазы, их использование для получения крупных рестрикционных фрагментов ДНК. ДНК-лигазы. Механизм лигирования ДНК Т4-ДНК-лигазой.

ДНК-зависимая ДНК-полимераза I Е.со1i и ее фрагмент Кленова. Их использование для введения концевой радиоактивной метки, «затупления» концов ДНК и ник-трансляции. Термостабильные ДНК-зависимые ДНК- полимеразы.

РНК-зависимые ДНК-полимеразы (обратные транскриптазы), их использование для получения кДНК.

Стратегии выделения новых генов и оптимизации их экспрессии. Факторы, оказывающие влияние на эффективность экспрессии рекомбинантных генов в бактериальных клетках.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Стандартные условия и критические параметры проведения ПЦР. Разновидности ПЦР: метод «горячего старта», КТ-ПЦР, амплификация длинных фрагментов ДНК, методы повышения точности амплификации. Проблема количественного определения содержания матричных полинуклеотидов в амплифицируемых образцах. ПЦР в реальном времени. Получение точковых мутаций, делеций и вставок с помощью ПЦР.

Генетические и физические карты генома.

Гибридизация по Саузерну. Концепция STS-маркеров. Контиги. Компьютерный анализ нуклеотидных последовательностей. Электронная ПЦР.

Вектор и его емкость. Полилинкер. Функциональная классификация векторов: экспрессирующие векторы, челночные (бинарные) векторы. Особенности строения плазмидах векторов. Векторы на основе хромосомы фага λ. Космиды и фазмиды в качестве векторов. Ретровирусные и аденовирусные векторы, векторы на основе хромосом аденоассоциированных вирусов. Принципы адресной доставки трансгенов. Управление экспрессией трансгенов в клетках-мишенях. Сверхъемкие векторы YАС, ВАС и РАС.

Выявление дифференциально экспрессирующихся генов: дифференциальный дисплей, анализ репрезентативных различий (в мРНК) (RDA), вычитающая гибридизация.

Секвенирование. Современное оборудование: приборы и технические средства.

Клонирование ДНК. Клонирование фрагментов ДНК по сайтам рестрикции, а также с использованием адаптеров, линкеров и коннекторов.

Библиотеки и клонотеки кДНК, генов и нуклеотидных последовательностей. Получение библиотек EST-последовательностей. Методы скрининга библиотек и клонотек ДНК. Гибридизация с зондами. Использование ПЦР. Использование антител и функциональные тесты.

Способы введения ДНК в клетки: трансформация, трансфекция, электропорация.

Компьютерные технологии в генетическом анализе. Компьютерное моделирование. Базы данных: NCBI, KEGG, SWISS-PROT, EMBL и др..

Методы статистической обработки результатов исследования. Техническое обеспечение генетического исследования

Написание статьи, научного отчета.


Литература

Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику /С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1983.

Льюин Б. Гены /Б.Льюин. - М.: Мир, 1987. on-line версия этого учебника: http://www.genes.net/).

Херрингтона С. Молекулярная клиническая диагностика. Методы /С.Херрингтона, Дж.Макги. - М.: Мир, 1999.

Набокина С.М. Введение в генетическую инженерию /С.М.Набокина.- Саранск: Изд-во Мордов. ун-та, 2002.

Сингер М. Гены и геномы /М.Сингер, П.Берг. - М.: Мир, в 2-х т., 1998.

Чемерис А.В. Секвенирование ДНК /А.В.Чемерис, Э.Д.Ахунов, В.А.Вахитов. - М.: Наука, 1999.

Проблемы и перспективы молекулярной генетики /Отв. ред. Е.Д. Свердлов. - М.: Наука, Т.1. 2003.

Трофимов В.А. Исследование нуклеиновых кислот /В.А.Трофимов, О.Н.Аксенова. - Саранск: Изд-во Мордов. ун-та, 2002.

Георгиев Г.П. Гены высших организмов и их экспрессия /Г.П.Георгиев. - М.: Наука, 1989.

Маниатис Т.С. Молекулярное клонирование с основами генной инженерии / Т.С.Маниатис.- М.: Мир, 1985.

Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия /С.Н.Щелкунов. - Новосибирск: Сиб. Унив. изд-во, 2008.

12)Клаг У. Основы генетики /У.Клаг, М.Каммингс. - М.: Техносфера, 2007.


^ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Генетические основы селекции»

Составитель рабочей программы: Гудошникова Т.Н., доцент кафедры генетики.


Цель курса – изучить методы, используемые для создания новых и совершенствования существующих пород и линий животных, которые наилучшим образом повышают производительность труда в животноводстве.

Задачи курса – изложение всех основ селекции: наследственной изменчивости, системы скрещивания, теории и методов отбора. Изучить интенсивно развивающиеся научные направления: генную инженерию, биотехнологию, трансплантацию эмбрионов, клонирование животных, селекционно-ветеринарную генетику.


Содержание дисциплины

Основные задачи животноводства. Значение селекционно-племенных мероприятий для повышения продуктивности с.х. животных. Становление генетических основ селекции животных. Роль отечественных ученых в развитии селекционной и зоотехнической науки (П.Н.Кулешов, М.Ф.Иванов, Е.А.Богданов, Н.А.Юрасов и др.).

Происхождение домашних животных. Сопоставление современных культурных пород с родственными дикими формами. Проблемы и достижения отдаленной гибридизации животных. Доместикационные признаки. Экспериментальное моделирование процесса доместикации на серебристо-черных лисах, на антилопах канна и др.. Отбор по поведенческой реакции (отсутствие агрессивности и сопутствующие морфо-физиологические изменения организма животных: ускорение мутационного процесса, активация нефункционирующих генов, изменение гормонального статуса, полового цикла). Роль дестабилизирующего отбора по Д.К. Беляеву.

Понятие об исходном материале. Аборигенные породы, заводские породы и линии, инбредные линии, мутантные формы, родственные домашним животным дикие виды.

Сохранение генофонда ценных, но малопродуктивных пород крупного рогатого скота, овец, лошадей, свиней, птицы и других видов. Создание коллекционных стад в Аскания – Нова, ВНИТИН, сектора акклиматизации и гибридизации животных (п.Черга, Алтайский край).

Развитие исследований по частной генетике животных. Мутационная и комбинативная изменчивость и их роль в селекционном процессе. Иллюстрация закона гомологических рядов наследственной изменчивости у животных. Признаки качественные и количественные. Генетический анализ сложных признаков. Принцип сигнальных генов А.С. Серебровского. Генетические карты с.х. животных, методы их построения с помощью гибридологического анализа.

Селекция по сельскохозяйственно-ценным количественным признакам.

Использование популяционно-генетических и математических методов (h2) – показатель степени генетического разнообразия популяции (стада) по определенному селекционируемому признаку. Повторяемость (R) - показатель степени сходства и проявлении признаков у одной и той же группы животных в разные периоды их жизни. Зависимость показателей наследуемости и повторяемости от условий кормления, содержания животных и уровня селекции.

Методы разведения животных. Чистопородное разведение (аутбридинг, инбридинг, топкроссинг). Племенные книги. Система записи родословных. Методы учета инбридинга: коэффициент инбридинга по Райту, Система Шапоружа. Инбредная депрессия и ее проявление у разных видов животных. Создание инбредных животных и птицы. Межпородные и межлинейные скрещивания и отдаленная гибридизация животных. Типы скрещиваний: вводное, поглотительное, воспроизводительное, переменное. Промышленное скрещивание в товарном животноводстве.

Гетерозис и формы его проявления. Адаптационный, соматический, репродуктивный. Генетические основы гетерозиса. Гипотезы доминирования, сверхдоминирования, гетерозисности. Явление моногибридного гетерозиса. Общая и специфическая комбинационная способность на гетерозис. Компенсационный гетерозис по В.А. Струнникову. Возможность получения 100%-ой гетерозисности животных по определенным хромосомам и блокам генов.

Отбор и подбор производителей. Оценка животных по фенотипу и генотипу. Учение об экстерьере и конституции животных. Принцип бонитировки. Контрольный откорм и другие виды сравнительных испытаний. Экспресс-методы ранней оценки продуктивности животных. Селекционный эффект и селекционный дифференциал.

Оценка производителей по родословной и качеству потомства. Диаллельные и полиаллельные скрещивания. Сибселекция. Схемы оценки производителей по качеству потомства. Использование ЭВМ в крупномасштабной селекции.

Методы выведения пород и кроссов с.х. животных и птицы.

Понятие о породе. Методика М.Ф. Иванова по выведению пород украинской степной белой свиньи и асканийской тонкорунной овцы. Схемы выведения многоплодного каракуля, ландрас-кабаньих гибридов, зебувидного скота и других пород. Создание высокопродуктивных кроссов кур. Разведение по линиям Отличия заводских линий от инбредных. Генетическая структура породы. Апробация пород, породных групп, линий и кроссов.

Роль искусственного осеменения в племенном животноводстве. История создания методов, роль русских ученых (И.И. Иванов, В.К. Милованов и др.) Максимальное использование выдающихся производителей. Глубокое замораживание семени. Неограниченно длительное хранение семени, дальняя транспортировка. Необходимость проверки производителей на носительство леталей, дефектных генов, аномальных хромосом.

Использование иммуногенетических, биохимических и молекулярных маркеров в селекции. Характер наследования. Основные методы иммунологии. Определение происхождения животных, генетического родства пород, поиски коррелятивных связей с продуктивностью. Группы крови, полиморфные системы белков и ДНК.

Возможности использования методов генетической инженерии в животноводстве. Регуляция пола у животных. Искусственный андрогенез и гиногенез у тутового шелкопряда. Искусственный андрогенез и гиногенез у тутового шелкопряда. Экспериментальная полиплоидия у животных. Использование методов трансплантации и клонирования зигот в племенном животноводстве. Возможности получения большого числа потомков от выдающихся коров – рекордисток, неограниченного числа копий генотипов выдающихся производителей с целью быстрейшего размножения ценных генотипов, закрепления гетерозиса и т.д. Замораживание спермы, яйцеклеток и зигот как способ сохранения генофонда исчезающих пород и видов животных.

Задачи и нерешенные проблемы селекции животных в промышленно-технологических животноводческих комплексах. Отбор по поведенческим реакциям, по крепости конституции, технологичности признаков – форме вымени, выравненности молокоотдачи, оплаты корма, устойчивости к заболеваниям, стрессовым нагрузкам и т.д..


Литература

1) Мацеевский Я. Генетика и методы разведения животных /Я.Мацеевский, Ю.Земба.- М.: Высшая школа, 1988.

2) Петухов В.Л. Генетические основы селекции /В.Л.Петухов, Л.К.Эрнст. -Агропромиздат, 1989.

3) Красота В.Ф. Разведение сельскохозяйственных животных /В.Ф.Красота. - М.: ВНИИплем, 1999.

4) Борисенко Е.Я. Практикум по разведению сельскохозяйственных животных /Е.Я.Борисенко, К.П.Баранова, Н.П.Лисицин. - М.: Колос, 1984.

5) Костомахина Н.М. Разведение с основами частной зоотехнии /Н.М.Костомахина.- Спб.: Лань, 2006.

6) Завертяев Б.П. Генетические методы оценки племенных качеств молочного скота /Б.П.Завертяев. - Л.: Агропромиздат. Ленингр. отд-ние, 1986.

7) Стрекозов В.С. Селекция быков – производителей голштинской породы /В.С.Стрекозов //Молочное и мясное скотоводство. - 2001. Т.10. №1.


^ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Генетика сельскохозяйственных животных»

Составитель рабочей программы: Кудряшова В.И., доцент кафедры генетики.


Цель курса - получения будущими специалистами в области биологических наук глубоких знаний по основам современной генетики животных, селекции и биотехнологии сельскохозяйственных животных, которые являются базисом для успешной разработки проблем воспроизводства скота, о распространении генетических дефектов в отдельных породах имеющих общемировое значение.

Задачи курса - изучение наследственных аномалий с/х животных

- мониторинг распространения вредных генов в популяциях и их элиминация

- изучение болезней с наследственной предрасположенностью

- изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат животных

- изучение методов биотехнологии для повышения резистентности животных к болезням


Содержание дисциплины

Современное состояние и перспективы развития животноводства в России.

Племенное дело - современное состояние и перспективы. Оптимизация структуры животноводства и кормовой базы. Защита животноводства от зарубежной экспансии. Проблемы защиты животных от болезней.

Некоторые наследственные признаки у домашних животных.

Скелет. Наружный покров. Окраска волосяного покрова. Суставы. Мышцы. Система органов пищеварения. Нервная система. Система органов размножения.

Группа крови и биохимический полиморфизм.

История развития. Основные понятия. Номенклатура. Наследование групп крови. Значение групп крови для практики. Гемолитическая болезнь новорожденных. Связь групп крови с продуктивностью. Биохимический полиморфизм. Значение биохимического полиморфизма.

Генетические основы иммунитета.

Структура иммуноглобулинов. Генетика иммуноглобулинов. Генетический контроль иммунного ответа. Главный комплекс гистосовместимости. Связь МНС и других антигеннов гистосовместимости с болезнями. Первичные (врожденные) дефекты иммунной системы.
^ Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных.
Понятия о генетических, наследственно-средовых и экзогенных аномалиях. Генетические аномалии. Наследственно-средовые аномалии. Экзогенные аномалии. Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий. Простой аутосомный рецессивный тип наследования. Аутосомно доминантный тип наследовании. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мультифакториальное наследование. Пенетрантность и экспрессивность при наследовании аномалий. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Генетические болезни с/х животных.

Генетические болезни лошадей. Генетические болезни свиней. Генетические болезни овец. Генетические болезни коз. Генетические болезни птиц.

Болезни с наследственным предрасположением.

Генетическая устойчивость и восприимчивость к бактериальным болезням, к гельминтозам, к протоозам, к клещам, к вирусным инфекциям. Генетическая обусловленность респираторных болезней, желудочно-кишечного тракта. Болезни обмена веществ. Роль наследственности в предрасположенности животных к болезням конечностей. Роль наследственности в предрасположенности животных к бесплодию. Влияние факторов среды на устойчивость к болезням.

Методы профилактики распространения генетических аномалий и повышения наследственной устойчивости животных к болезням.

Учет врожденных аномалий и болезней. Методы генетического анализа. Повышение наследственной устойчивости животных к болезням. Оценка генофонда пород. Наследуемость и повторяемость устойчивости к заболеваниям. Массовый отбор на резистентность. Комплексная оценка генофонда семейств, линий и потомства производителей. Показатели отбора при селекции на устойчивость к болезням. Селекция животных на устойчивость к болезням. Непрямая селекция на резистентность. Мероприятия по повышению устойчивости к болезням.


Литература

1) Петухов В.Л. Ветеринарная генетика /В.Л.Петухов, А.И.Жигачев, Г.А.Назарова.- М.: Колос, 1996.

2) Мацеевский Я. Генетика и методы разведения животных /Я.Мацеевский, Я.Земба. - М.: Высш. шк., 1988.

3) Хатт Ф. Генетика животных /Ф.Хатт. - М.: Колос, 1969.

4) Костомахин Н.М. Разведение с основами частной зоотехнии /Н.М.Костомахин. - СПб.: Лань, 2006.

5) Эрнст Л.К. Проблемы селекции и биотехнологии сельскохозяйственных животных /Л.К.Эрнст. – Россельхозакадемия, 1995.

6) Эрнст Л.К. Мониторинг генетических болезней животных в системе крупномасштабной селекции/Л.К.Эрнст. - М.: Россельхозакадемия, 2006.

7) Визнер Э.Ветеринарная патогенетика /Э.Визнер, З.Виллер. - М.: Колос. 1979.

8) Дмитриев Н.Г. Разведение сельскохозяйственных животных с основами частной зоотехнии и промышленного животноводства /Н.Г.Дмитриев, А.И.Жигачев, А.В.Вилль. - Л.: Агропромиздат, 1989.

9) Красота В.Ф. Разведение сельскозяйственных животных /В.Ф.Красота, Т.Г.Джапаридзе. - М.: ВНИИплем, 1999.

10) Гудошникова Т.Н. Учебное пособие: Генетика и селекция сельскохозяйственных животных /Т.Н.Гудошникова, В.И.Кудряшова, В.А.Трофимов. - Саранск: Типография ООО «Мордовия – Экспо», 2009.


^ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Молекулярно-генетические методы в исследовании матричных процессов»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики.


Изучение матричных процессов (репликации, транскрипции и трансляции),  представляет собой центральную проблему молекулярной генетики, что обусловлено определяющей ролью этих процессов в обеспечении жизнедеятельности клетки. Матричные процессы обеспечивают воспроизведение генетической информации в ряду поколений, ее стабильность и изменчивость. Непосредственно связаны с матричными процессами такие важнейшие генетические процессы как мутагенез и рекомбинация, процессы созревания и деградации РНК, укладки и деградации белков. Несмотря на то, что механизмы этих процессов довольно подробно охарактеризованы,  они все еще нуждаются в дальнейшем исследовании. Необходимо изучение структуры и функций отдельных компонентов аппарата репликации, транскрипции и трансляции, а также их взаимодействия, механизмов интеграции матричных процессов между собой и с другими клеточными процессами.


Содержание дисциплины

Поиск новых генов и мутаций. Генетические и физические карты геномов. Рестрикционные карты и их построение.

Базовые методы идентификации мутаций.

Гибридизация по Саузерну (блот-гибридизация).

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). ПЦР в реальном времени.

Поиск и выявление точечных мутаций.

^ Первичная идентификация мутаций:

Метод анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК – SSCP; денатурирующий градиентный гель-электрофорез – DGGE; метод гетеродуплексного анализа – HA; метод химического расщепления некомплементарных сайтов – СМС.

^ Идентификация известных мутаций: метод ПЦР-опосредованного сайт-направленного мутагенеза; метод «амплификации рефрактерной мутационной системы» ARMS; лигирование синтетических олигонуклеотидных зондов OLA; метод аллель-специфических олигонуклеотидов – ASO.

^ Новые методы детекции мутаций и генетических полиморфизмов: DHLC (Denaturation high performance liquid chromatography) метод; SPR (surface plasmon resonance) метод; методы ДНК-чипов (гибридизационные чипы, чипы с фиксацией, чипы с ферментным процессингом).

Концепция STS-маркеров. Контиги. Компьютерный анализ нуклеотидных последовательностей.

Анализ экспрессивной активности генов.

Амплификация посредством транскрипции.

Выявление дифференциально экспрессирующихся генов: дифференциальный дисплей, анализ репрезентативных различий (в мРНК) (RDA), вычитающая гибридизация.

ДНК-зонды и гибридизация in situ.

Клонирование ДНК. Клонирование фрагментов ДНК по сайтам рестрикции, а также с использованием адаптеров, линкеров и коннекторов.

Библиотеки и клонотеки кДНК, генов и нуклеотидных последовательностей. Их репрезентативность.

Способы введения ДНК в клетки: трансформация, трансфекция, электропорация. Получение библиотек EST-последовательностей. Методы скрининга библиотек и клонотек ДНК. Гибридизация с зондами. Использование ПЦР. Использование антител и функциональные тесты.

Компьютерное обеспечение молекулярно-биологических  исследований.

Практикум (молекулярно-генетические методы в исследовании матричных процессов).

Литература

Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику /С.Г.Инге-Вечтомов.- М.: Высшая школа, 1983.

Льюин Б. Гены /Б.Льюин. - М.: Мир, 1987. (on-line версия учебника: http://www.genes.net/).

Молекулярная клиническая диагностика. Методы /Под. ред С.Херрингтона, Дж. Макги. - М.: Мир, 1999.

Набокина С.М. Введение в генетическую инженерию /С.М.Набокина. - Саранск: Изд-во Мордов. ун-та, 2002.

Сингер М. Гены и геномы /М.Сингер, П.Берг.- М.: Мир, 1998.

Чемерис А. В. Секвенирование ДНК /А.В.Чемерис, Э.Д.Ахунов, В.А.Вахитов. - М.: Наука, 1999.

Проблемы и перспективы молекулярной генетики Т.1. /Отв. ред. Е.Д.Свердлов. - М.: Наука, 2003.

Трофимов В.А. Исследование нуклеиновых кислот /В.А.Трофимов, О.Н.Аксенова.- Саранск: Изд-во Мордов. ун-та, 2002.

Георгиев Г. П. Гены высших организмов и их экспрессия /Г.П.Георгиев. - М.: Наука, 1989.

Маниатис Т.С. Молекулярное клонирование с основами генной инженерии /Т.С.Маниатис. - М.: Мир, 1985.

Уилсон Дж. Молекулярная биология клетки: Сборник задач /Дж.Уилсон, Т.Хант. -М.: Мир, 1994.

12)Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия /С.Н.Щелкунов. - Новосибирск: Сиб. Унив. изд-во, 2008.

Клаг У. Основы генетики /У.Клаг, М.Каммингс. - М.: Техносфера, 2007.



^ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Цитогенетика»

Составитель рабочей программы Трофимов В.А. – д.б.н., зав. кафедрой генетики

Цитогенетика изучает строение и функционирование генетического аппарата клетки на цитологическом уровне.

Цель изучения дисциплины - изучение процесса реализации генетической информации на уровне структурно-функциональных преобразований хромосом.

В задачи цитогенетики входит изучение структурно-функциональной организации хромосом, проблем цитогенетической нестабильности, механизмы поведения хромосом в течении клеточного цикла, клеточная инженерия. Прикладная цитогенетика занимается вопросами кариотипирования диких, сельскохозяйственных растений и животных, цитогенетическим мониторингом экологии среды существования организмов, клеточной селекции и является диагностическим приемом клинической генетики.


Содержание дисциплины

Основные этапы в развитии цитогенетики. Основные методы цитогенетики.

Структурная организация хромосом. Молекулярная организация митотической хромосомы. Морфология хромосом различных видов организмов.

Цитогенетическая номенклатура, аббревиатура, терминология и классификация.

Кариотип. Цитологические характеристики кариотипа. Организация кариотипа. Видовые и индивидуальные характеристики кариотипа. Критерии морфометрического метода анализа. Специальные методы окрашивания и анализа. Метод анализа синаптонемальных комплексов, кариограмма, кариотип, идеограмма. Дифференциальное окрашивание хромосом. Структурно-функциональные преобразования хроматина в разные фазы клеточного цикла. Эухроматин и гетерохроматин. Конститутативный и факультативный хроматин. Половой хроматин. Эффект положения.

Цитологические механизмы репликации. Синтез ДНК и удвоение хромосом. Асинхронный характер репликации хромосом и их районов. Единицы репликации и репликоны. Регуляция и генетический контроль репликации. Роль ядерной оболочки в репликации ДНК.

Цитогенетические аспекты транскрипции. Гигантские хромосомы как модель изучения транскрипционной активности. Хромосомы типа "ламповых щеток". Функционально активные локусы хромосом: междиски, пуффы, кольца Бальбиани, петли, ядрышковый организатор.

Хромомерная организация хромосом, феномен и генетический смысл. ДНК в хромомере. Роль хромосом в процессе дифференцировки. Пуффинг в онтогенезе. Цитологическое картирование генов.

Цитологические механизмы сегрегации, рекомбинации, конъюгации хромосом в клеточном цикле.

Генетическая рекомбинация в митозе и мейозе. Конъюгация хромосом. Синаптонемальный комплекс, ультраструктурные особенности и биохимическая организация, преобразования в мейозе. Генетический контроль мейоза. Мейотические мутации и их характеристики. Особенности мутаций у гибридов, полиплоидов, и в случае структурных нарушений хромосом. Цитогенетические механизмы стерильности. Амитоз.

Эволюция кариотипа, преобразования в онтогенезе и филогенезе. Пути преобразования кариотипа. Цитогенетическая нестабильность как механизм адаптации. Мобильные генетические элементы и вирусы как факторы генетической нестабильности.

Изменения хромосомного набора. Механизмы возникновения перестроек хромосом. Хромосомные и хроматидные аберрации. Делеции и дупликации генетического материала, их возникновение на стадиях митоза и мейоза. Инверсии цитологические приемы выявления. Эволюционное значение. Транслокации. Сестринские хроматидные обмены. Численные изменения хромосом. Полиплоидии: эуплоиды, гаплоиды, триплоиды, тетраплоиды. Использование полиплоидии в селекции. Дополнительные хромосомы (В-хромосомы).

Цитогенетические методы в биомониторинге и медицине.


Литература

Ченцов Ю.С. Общая цитология /Ю.С.Ченцов. - М., 1998.

Алов И.А. Цитофизиология и патология митоза /И.А.Алов. - М.: Медицина, 1972.

Быков В.Л. Цитология и общая гистология /В.Л.Быков. – СПб.: СОТИС, 2002.

Збарский И.Б. Организация клеточного ядра /И.Б.Збарский. - М.: Медицина, 1988.

Фролов А.К. Иммуноцитогенетика /А.К.Фролов, Н.Г.Арцимович, А.А.Сохин. - М.: Медицина, 1993.

Захаров А.В.Хромосомы человека: Атлас /А.В.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов. - М.: Медицина, 1982.

Мамаева С.Е. Атлас хромосом постоянных клеточных линий человека и животных /С.Е.Мамаева. - М.: Научный мир, 2002.

Методы анализа хромосомных аберраций у человека /Под ред. К. Бэктон, Г. Эванса. - Женева: ВОЗ, 1975.

Прокофьева-Бельговская А.А. Основы цитогенетики человека /А.А.Прокофьева – Бельговская. - М.: Медицина, 1969.

Босток К. Хромосома эукариотической клетки /К.Босток, Э.Самнер. - М: Мир, 1981.

Трофимов В.А. Хромосомный анализ /В.А.Трофимов, В.И.Кудряшова, Ю.Б.Мадонова, О.Н.Аксенова, А.А.Дудко. - Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2004.

Мадонова Ю.Б. Анализ хромосом цитогенетическим методом /Ю.Б.Мадонова, В.А.Трофимов. – Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2006.

Гудошникова Т.Н. Введение в цитоэмбриологию покрытосеменных растений /Т.Н.Гудошникова, В.А.Трофимов, В.И.Кудряшова. - Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2004.

Трофимов В.А. Практикум по генетике /В.А.Трофимов, Т.Н.Гудошникова, О.Н.Аксенова, В.И.Кудряшова. - Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2006.



^ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Гены и геномы»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики.

Цель курса - изучение структурно-функциональной организации генов и геномов прокариот и эукариот, реализации генетических процессов.


Содержание дисциплины

Структурно-функциональная организация геномов прокариот и эукариот.

Повторяющиеся последовательности. Мини- и микросателлиты.

Гены прокариот и эукариот. Молекулярная организация генов. Гены, кодирующие один белок. Полицистронная единица транскрипции. Гены, организованные в оперон. Особенности транскрипции генов прокариот. Молекулярная организация генов эукариот. Особенности транскрипции генов эукариот. Регуляторные промоторные элементы (ТАТА, СААТ и GC-мотивы). Энхансеры, сайленсеры, инсуляторы.

Транскрипция у прокариот. Стадии цикла транскрипции: связывание РНК-полимеразы с ДНК, инициация цепи РНК, рост цепи РНК, терминация цепи РНК. РНК-полимеразы бактерий. Бактериальный промотор: структура, позитивная и негативная регуляция активности.

Строение и функционирование лактозного и триптофанового оперонов. Модель Жакоба-Моно. Регуляция транскрипции и терминаторах прокариот. р-Зависимая и р-независимая терминация. Аттенуация (на примере триптофанового оперона).

Гены эукариот классов 1. Транскрипция генов. РНК-полимераза I. Процессинг рРНК у эукариот: удаление интрона и сплайсинг. Механизм самосплайсинга у Tetrahymena.

Гены эукариот классов 2. Транскрипция генов. РНК-полимераза II. Процессинг мРНК у эукариот: кэпирование 5’-конца, сплайсинг, полиаденилирование 3’-конца. Механизм сплайсинга мРНК: общая схема и участие в процессе малых ядерных РНК. Альтернативный сплайсинг и его роль в регуляции экспрессии генов (на примере генов тропонина и фибронектина).

Гены эукариот классов 3. Транскрипция генов. РНК-полимераза III. Процессинг предшественников тРНК у прокариот. Участие РНКазы III, РНКазы D и РНКазы Р. Рибозимы.

Плазмиды и мобильные генетические элементы бактерий. Строение IS-элементов и транспозонов (Tn3, Tn5, Tn9) бактерий. Роль мобильных генетических элементов в различных генетических явлениях у бактерий. Механизм репликативной транспозиции. Консервативный механизм перемещения транспозонов. Подвижные генетические элементы генома эукариот. Ретропозоны. Ретротранспозоны. Мобильные элементы эукариот с концевыми инвертированными повторами.


Литература

1) Сингер М. Гены и геномы /М.Сингер, П.Берг. - М.: Мир, Т.1-2.- 1998.

2) Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии /В.Н.Рыбчин. - СПб, СПбГТУ, 1998.

3) Энциклопедия. Современное естествознание. Том. 2. Общая биология. /Под редакцией Ю.П.Алтухова. - М.: Магистр-Пресс. 2000.

4) Агол В.И. Молекулярная биология: Структура и биосинтез нуклеиновых кислот /В.И.Агол, А.А.Богданов, В.А.Гвоздев и др. - М.: Высшая школа. 1990.

5) Льюин Б. Гены /Б.Льюин. - М.: Мир, 1987. (on-line версия этого учебника: http://www.genes.net/)

6) Албертс Б. Молекулярная биология клетки /Б.Альбертс, Д.Брей, Дж.Льюис, М.Рэфф, К.Робертс, Дж. Уотсон. - М.: Мир. 1994. Т.1-2.


^ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Молекулярная генетика»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики


Цель курса - изучение генетических процессов (транскрипции, репликации, репарации, рекомбинации) на молекулярном уровне организации живого. Курс молекулярной генетики призван дать студентам систематические знания о молекулярных механизмах реализации генетической информации у прокариот и эукариот.

В задачи курса входит изучение принципов организации геномов живых организмов, знакомство с основами и последними достижениями в области транскрипции генов, репликации, рекомбинации и репарации, рестрикции и модификации генетического материала. Полученные знания могут быть успешно использованы для нужд современной биотехнологии.


Содержание дисциплины

История возникновения молекулярной генетики. Молекулярные основы наследственности. Доказательство генетической роли нуклеиновых кислот. Структура и функции нуклеиновых кислот. Первичная структура нуклеиновых кислот. Сверхспирализация ДНК, топоизомеразы. Макромолекулярная структура ДНК и РНК. Модель Уотсона-Крика. Альтернативные двуспиральные структуры ДНК.

Структурно-функциональные особенности генов прокариот и эукариот.

Репликация ДНК. Полуконсервативный механизм. Ферменты биосинтеза ДНК. ДНК-полимеразы прокариот и эукариот. ДНК-полимеразы бактериофагов. Точность редупликации ДНК и мутантные ДНК-полимеразы. ДНК-лигазы.

Механизм репликации ДНК (на примере E. coli). Схема синтеза ДНК в репликативной вилке. Особенности репликации у эукариот. Фрагменты Оказаки. Регуляция репликации. Современные модели репликации.

Молекулярные механизмы возникновения мутаций. Мутации, возникающие в процессе генетических процессов: репликации ДНК, генетической рекомбинации. Гены - мутаторы. Индуцированный мутагенез. Механизм действия мутагенов (УФ-свет, ионизирующая радиация, аналоги оснований, алкилирующие агенты, азотистая кислота, акридиновые красители и т.д.).

Репарация ДНК. Типы повреждений ДНК: апуринизация пуринового кольца, образование пиримидиновых димеров. Особенности репарации у прокариот и эукариот. Прямая реактивация ДНК. Механизмы эксцизионной репарации. Мутанты E. coli по ферментам репарации. Система SOS-репарации и результат их индукции.

Генетическая рекомбинация и ее типы. Рекомбинация - гомологичная и сайт-специфическая. Общая (гомологичная) рекомбинация. Разрыв и воссоединение нитей ДНК. Ассимиляция нитей. Образование гетеродуплексной области. Генная конверсия. Энзимология процесса рекомбинации. Сайт-специфическая рекомбинация (на модели инт