Лекция: Особенности структурной и функциональной организации генов про- и эукариот. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Реализация генетической информации. Биосинтез белка
Наследственность и изменчивость — важнейшие свойства любой живой системы, обеспечиваются функционированием особого материального субстрата. Как же он устроен?
Первые предположения об организации наследственного материала высказал основоположник генетики Г.Мендель. В своей работе “Опыты над растительными гибридами ” на основании результатов проведенных экспериментов на горохе он пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков. Понятия «ген» в то время еще не существовало. Только в 1909 году В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.
Что же такое ген? Следует сразу оговориться, что до сих пор не существует достаточно полного и всеобъемлющего определения понятия ген, оно эволюционировало вместе с познанием его структуры и функции.
Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала, обеспечивающую развитие определенного признака, что выражалось формулой «1 ген—1 признак». Это понятие классической генетики ХХ века. Между тем, какова структура гена, как он функционирует оставалось неясным. В 1945 г. Бидл и Татум установили, что гены отвечают за образование определенных ферментов, которые затем оказывают влияние на развитие тех или иных признаков. Эту гипотезу можно выразить формулой «1 ген-1 фермент» или «1 ген-1 белок».
Однако позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Например, гемоглобин взрослого человека включает 4 глобиновые цепи — 2 альфа и 2 бетта, которые кодируются совершенно разными генами. Поэтому формула гена была преобразована: «1 ген – 1 полипептид».
Но в дальнейшем открытие особенностей структурной организации генов показало, что одна и та же последовательность (т.е. ген) может обеспечивать синтез нескольких разных полипептидных цепей с разными функциями. Так, у человека примерно 100.000 белков и всего 30.000 генов, т.е. большинство генов несут информацию о нескольких полипептидах. Стало понятно, что нельзя говорить о гене как об участке генома, кодирующем только 1 полипептидную цепь. Кроме того, в гене
Оперон
Рис. 5.2. Схема регуляции экспрессии генов у прокариот (А — Белок-репрессор блокирует оператор, Б — Индуктор связывает белок-репрессор. Оператор освобождается. РНК-полимераза осуществляет транскрипцию).
зашифрована информация не только о каком-то белке, но и об РНК (н-р, тРНК). Таким образом, в настоящее время определение гена следующее:
Ген – это фрагмент ДНК, ассоциированный с регуляторными элементами и соответствующий одной единице транскрипции, которая определяет возможность синтеза полипептидной цепи или молекулы РНК.
Реализация наследственной информации, заключенной в генотипе организма,— это сложный процесс, который требует тонкой регуляции для того, чтобы в клетках разной тканевой принадлежности в определенное время в процессе развития организма обеспечить синтез специфических белков в необходимом количестве (рис. 5.1). Рассмотрим основные закономерности экспрессии (функционирования) генов.