Лекция: Мутации по типу замены азотистых оснований.

Одной из причин возникновения может быть случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Мутации по типу замены оснований возникает либо до, либо в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Из-за замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующей последовательность амк в пептидной цепи. Это может не повлиять на структуру пептида, если новый триплет будет «синонимом» прежнего. Когда возникший триплет шифрует другую амк, изменяется структура пептидной цепи и свойства белка. Пример: изменение свойств гемоглобина при серповидно-клеточной анемии. В таком гемоглобине-HbS в б-глобиновых цепях в шестом положении глутаминовая кислота заменена Валином. Это является следствием замены одного из оснований в триплете, шифрующем глу. В результате появляется триплет, шифрующий Валин. В данном случае замена одной амк в пептиде изменяет свойства глобина, входящего в состав гемоглобина, развиваются признаки серповидно-клеточной анемии. В некоторых случаях замена одного основания на другое может привести к появлению одного из нонсенс-триплетов(АТТ, АТЦ, АЦТ), не шифрующего никакой амк. В результате будет прерывание синтеза