Лекция: Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а, следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть — здоровых ребятишек — и выявляющие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).

Массовому просеиванию подлежат следующие наследственные заболевания обмена:

Ø приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);

Ø встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных;

Ø для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы;

Ø для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.

В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии, муковисцедоза.

В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.