Лекция: Оценка частот генов полиаллельного аутосомного локуса при наличии доминантности

Рассмотрим случай, когда один ген рецессивен по отношению к двум другим — А и В, которые кодоминантны по отношению друг к другу. В конкретной популяции наблюдаем следующие соотношения:

Оценка частот (p, q, r) генов А, В, 0 проводится по известным формулам Ф. Бернштейна (см. Mourant et al., 1976; Ли, 1978) следующим образом.

Находим предварительные оценки частот генов , А и В:

r' = (0')1/2;

p' = 1 — (A' + 0')1/2; (6 )

q' = 1 — (B' + 0')1/2;

где 0', A' и B' — частоты фенотипов, т.е. отношение числа лиц с определенным фенотипом к объему выборки.

Когда сумма предварительных частот генов не равна 1, вводим поправку D = 1 — (r" + p" + q").

Далее вычисляем окончательные (уточненные) оценки частот генов:

r = (r" + 1/2D) (1 + 1/2D);

p = p' (1 + 1/2D);

q = q' (1 + 1/2D); (7 )

r+ p + q = 1.

Эти формулы справедливы для оценки частот генов групп крови АВ0, а также системы вкусовой чувствительности к РТС при выявлении в группе обследованных гиперсенситивных лиц.

Рассмотрим также случай, когда определение групп крови АВ0 проводится с использованием антисывороток, позволяющих фенотипически подразделить антиген А на А1 и А2:

Находим предварительные оценки частот генов:

r' = (0')1/2;

p1' = 1 — (0' + A2' + B' + A2B')1/2;

p2' = (0' + A2' + B' + A2B')1/2 — (0' +B')1/2; (8)

q' = 1 — (0' + A')1/2;

Вводим поправку D = 1 — (r' + p1' + p2' + q'). Находим окончательные частоты генов:

r =(r'+1/2D)(1 + 1/2D);

p1 = p1'(1 + 1/2D);

p2 = p2'(1 + 1/2D); (9)

q = q'(1 + 1/2D);

r + p1 + p2 + q = 1.