Лекция: Понятие о пенетрантности и экспрессивности, роль в патологии.

Проявление патологического гена определяется: пенетрантностью и экспрессивностью.

Пенетрантность-вероятность фенотипического проявления гена, кот выражается в процентах(отношение больных особей к числу носителей гена).

Экспрессивность-степень клинического проявления гена, кот может быть слабой или сильной.

Этиология наследственных форм патологии. Мутации, их виды. Понятие об антимутагенезе и антимутагенных факторах.

Причины:

— значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционныхи алиментарных б-ней, практически ликвидированы особо опасные инфекции(чума, оспа, холера, полиомиелит).На более видное место вышли формы патологии, успех в лечении и профилактике кот значительно скромнее;

— совершенствование методов диагностики;

— всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами;

— успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда заболеваний, ранее не связываемых саномалиями генома(хромосомные б-ни).

— увеличение средней продолжительности жизни человека.

Мутации – внезапное скачкообразное изменение наследственности, обусловленное изменением структуры гена, хромосом или их числа, т.е. характера или объема наследственной информации.