Лекция: Количество тестов - 414

1.Форми спадковості та їх характеристика. Спадкова мінливість організмів як основа еволюції.

2.Модифікаційна мінливість.Норма реакції генотипу. Нормальне розподілення як закономірність модифікаційної мінливості. Варіаційний ряд. Константи варіаційного ряда та їх використання для виявлення ролі генотипу у визначенні норми реакції.

3. Мутаційна мінливість. Принципи класифікації мутацій. Класифікація мутацій за характером змін генотипу: генні, хромосомні, геномні, цитоплазматичні.

4. Генні мутації, прямі та зворотні. Множинний алелізм. Механізм виникнення серій множинних алелів. Успадкування при множинному алелізмі.

5. Хромосомні перебудови. Внутріхромосомні перебудови: нестачі (дефишенсі та делеції), умноження ідентичних ділянок (дуплікації), інверсії. Міжхромосомні перебудови – транспозиції і транслокації. Значення хромосомних перебудов в еволюції людини.

6. Геномні мутації. Поліплоідія. Анеуплоідія (гетероплоЇдія). Особливості мейоза та утворення гамет у анеуплоідів. Життєздатність і плодючість анеуплоідних форм.

7. Мутагени фізичні, хімічні, біологічні. Антимутагени. Генетичні наслідки забруднення середовища фізичними та хімічними мутагенами.

8. Молекулярні механізми мутагенезу. Мутації як помилки у здійсненні процесів реплікації, репарації, рекомбінації. Молекулярна природа генних мутацій – заміна нуклеотидних пар, зсув рамки зчитування.

9. Каріотипування – метод визначення хромосомних мутацій людини. Хід каріотипування. 10. Цитогенетичні механізми синдромів при порушеннях кількості або структури аутосом

(синдром ″котячого крику″, Патау, Едвардса, Дауна),

11. Цитогенетичні механізми синдромів при порушеннях кількості статевих хромосом

( синдроми трисомії Х, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, полісомії У). Значення культури лімфоцитів для вивчення хромосом людини.

12. Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій. Вплив зовнішніх та внутріутробних факторів на формування природжених вад розвитку людини.

13. Методи виявлення й аналізу окремих мутантних білків у людини. Механізми виникнення генних ( молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну білків (ензімопатії, гемоглобінопатії, коагулопатії),

14. Механізми виникнення генних ( молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну вуглеводів ( муковісцидози) та ліпідів (ліпідози).

15. Принципи лабораторної діагностики хромосомних та генних хвороб.

16. Генетична структура популяцій. Коефіцієнт інбридінга. Генетичний поліморфізм і гетерогенність людських популяцій.

17. Популяційно-статистичний метод як метод визначення частоти зустрічальності і розподілення окремих генів серед населення. Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій.

18. Еволюція поведінки людини.

19. Медико-генетичне консультування, його цілі та задачі.

20. Сучасні методи пренатальної діагностики спадкових хвороб, їх характеристика.

Список рекомендованої літератури:

1. Бугай О.В. Біологія: Навч.посібник/ О.В.Бугай, Л.П.Харченко, О.В.Без’язична та ін./ за ред.О.М.Микитюка.-Х.: Прапор, 2004.-456 с.

2. Шаламов Р.В. Біологія: Комплексний довідник/ Р.В.Шаламов, Ю.В.Дмітрієв, В.І.Подгорний.-Х.: Веста: Ранок, 2006.-375 с.

3. Бугай О.В. Біологія у визначеннях, таблицях та схемах: Довідково-навчальний посібник/ О.В.Бугай, О.М.Микитюк, О.Г.Вовк.- Х.: Веста: вид-во Ранок, 2006.

4. Курчанов Н.А. Антропология и концепции биологии.- М.: Флинта, 2006.-456 с.

5. Кемп П. Введение в биологию [Текст]: перевод с английского / Под ред. Ю.И. Полянского. — М.: Мир, 1988. — 671 с.

6. Биология: Учебник для вузов/ Под редакцией В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1989 -368с.

7.Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. – М.: Мир, 1988-1990 – т.1. – 1988. – 586с.

5. Слюсарєв А., Жукова С. Біологія: Підручник К: Вища школа, 1993. – 486 с.

6. Методические указания для студентов к практическим занятиям по биологии / сост.Брагин Ш.Б. и др. – К.: РМК МЗ Украины, 1987. – 214с.

7. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988. – 368с.

8. Харрисон Дж. и соавт. Биология человека. – М.: 1998 – 316с.

9. Атраментова Л.А. Генетика человека. – Харьков: Из-во ХГУ,1999 – 365с.

10. Бердышев Н., Криворучко В. Генетика человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища школа, 1989.-385с.

14. Бочков Н., Чеботарев А. Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989 – 272с.

15.Козлова С., Семенова Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Л.: Медицина, 1987. – 568с.

16.Лановенко О.Г. Різнорівневі тестові завдання з курсу ″Основи біології та генетики людини″. – Херсон: Вид-во ХДУ,2006. – 80с.

17.Лановенко О.Г., Чинкіна Т.Б. Від молекул нуклеїнових кислот до людини/ Генетичні задачі з методикою їх розв*язання.-Херсон: Айлант, 2005.- 156 с.

14. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика: руководство для врачей. – М.: медицина 1984. – 425с.

15. Фогель Ф., Мотульски А., Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989, — 1990. – т 1 – 386с., т 2 – 418с., т 3 – 390с.

16. Яблоков А.В., Юсуфов Л.Г. Эволюционное учение. – М.: Высшая школа, 1987. – 286с.

17. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич – Щербо. – М.: Педагогика, 1988. – 386с.

18. Майр Э. и др. Эволюция. – М.: Мир, 1981. – 264с.

19. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция / Пер. с англ. – М.: Мир, 1984. – 275с.

20. Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. – М.: Мир, 1981. – 486с.

25. Атраментова, Л. А. Введение в психогенетику [Текст]: учебное пособие / Л. А. Атраментова, Филипцова О.В. — М.: Флинта, 2004. — 472 с.

26. Лучинин, А. С. Психогенетика [Текст]: учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений / А. С. Лучинин. — М.: Владос Пресс, 2005. — 158 с.

Количество тестов — 414