Реферат: Методы психогенетики
МОСКОВСКИЙ ЭКСТЕРНЫЙГУМАНИТАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
АКАДЕМИЯ ПЕДАГОГИКИ
ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ
КАФЕДРАПСИХОЛОГИИ И ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
«Методы психогенетики»
Авторизованный реферат по курсу
«Психогенетика»
Фамилия,имя, отчество студента
Номерзачетной книжки
Руководитель(преподаватель)
Рецензент ____________________________
З/О
МОСКВА — 2002год
СодержаниеTOC o «1-3» h z Содержание. PAGEREF _Toc7420172 h 2
Психогенетика. PAGEREF _Toc7420173 h 3
Методы психогенетики. PAGEREF _Toc7420174 h 4
Метод близнецов. PAGEREF _Toc7420175 h 6
Классический близнецовый метод.PAGEREF _Toc7420176 h 9
Метод контрольного близнеца.PAGEREF _Toc7420177 h 10
Лонгитюдное близнецовое исследование.PAGEREF _Toc7420178 h 10
Метод близнецовых семей.PAGEREF _Toc7420179 h 10
Исследование близнецов как пары.PAGEREF _Toc7420180 h 10
Сопоставление близнецов с не близнецами.PAGEREF _Toc7420181 h 10
Метод разлученных близнецов.PAGEREF _Toc7420182 h 11
Метод частично разлученных близнецов.PAGEREF _Toc7420183 h 12
Генеалогическийметод. PAGEREF _Toc7420184 h 13
Популяционный метод. PAGEREF _Toc7420185 h 17
Метод приемныхдетей. PAGEREF _Toc7420186 h 18
Заключение. PAGEREF _Toc7420187 h 21
Литература:PAGEREF _Toc7420188 h 22
ПсихогенетикаПсихогенетика — междисциплинарная область знаний,пограничная «между психологией (точнее, дифференциальной психологией) игенетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действиефакторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим ипсихофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетическихисследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапана этап, и индивидуальные траектории развития.
В западной литературе для обозначения этой научнойдисциплины обычно используется термин «генетика поведения». Однако в русскойтерминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно кчеловеку). И вот почему.
В отечественной психологии понимание термина «поведение»изменялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» —фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для негосправедливы закономерности, установленные для конкретных психических функций.Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее какобозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности,имеющих личностно-общественную мотивацию.
С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, что именно тогда,когда Мотивация перемещается из сферы вещной, предметной, в сферуличностно-общественных отношений и получает в действиях человека ведущеезначение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Онастановится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когдапо-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от«поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этомзначении в зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качествеопределяющего момента отношение к моральным нормам».
Б.Г.Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и«деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какоеиз этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решениеможет быть разным в зависимости от ракурса изучения человека.
Задача психогенетики — выяснение не тольконаследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми попсихологическим признакам. Результаты современных психогенетическихисследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не вбольшей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можноутверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости попсихологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде.Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Всебольший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связьсоциоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения срезультатами тестирования интеллекта детей. Л даже такие формальныехарактеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей,порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываютсянебезразличными для индивидуализации ребенка — и в когнитивной, и в личностнойсфере.
Вследствие этого констатируемое в исследовании сходствочленов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое,и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства приснижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разнымисемьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и оразной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей,связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетическойдетерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность,но одновременно выше средовые различия.
Все это приводит к выводу о том, что семейноеисследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет оченьнизкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический исредовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучиобъединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данныепозволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнятьтип наследственной передачи — аддитивный или доминантный), или контролироватьсредовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффектблизнецовости).
Методы психогенетикиМЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche—душа, genos—происхождение) — методы, позволяющие определить влияние наследственных факторови среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.
Наиболее информативным является метод близнецов.Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичныйгенотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный; при этом члены близнецовых парлюбого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарноесходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными можетсвидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемогопризнака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходствособственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь инегенетическое происхождение.
Генеалогический метод — исследование сходствамежду родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знаниеряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охватвозможно более широкого круга кровных родственников; возможно такжеиспользование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявитьсходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинскойгенетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакамможет объясняться не только генетической их передачей, но и социальнойпреемственностью.
Популяционный метод позволяет изучать распространениеотдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализагенетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц,которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющейсудить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изученииразличных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемостинормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно отдругих методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия междупопуляциями в распределении той или иной психологической особенности могутвызываться социальными причинами, обычаями и т. д.
Метод приемных детей — сопоставление сходства покакому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическимиродителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — сдругой.
Методы предполагают обязательную статистическуюобработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способыматематического анализа требуют одновременного использования по крайней мередвух первых методов.
Метод близнецовКак известно, у большинства млекопитающих в одном пометерождается более одного детеныша. Это связано с тем, что во время овуляциипроисходит созревание нескольких яйцеклеток одновременно. У некоторых видовживотных и у человека при овуляции обычно созревает лишь одна яйцеклетка и,следовательно, рождается только один детеныш. Но бывают и исключения –одновременно созревают и оплодотворяются две и более яйцеклеток. В этом случаерождается два (или более) детенышей, а тат как они происходят из разныхоплодотворенных яйцеклеток (зигот), то их называют дизиготными близнецами (ДЗ). Причем не всегда дизиготные близнецы имеют одного отца. Если женщина в периодовуляции имела контакты с несколькими мужчинами то возможна ситуация в которойродившиеся ДЗ будут иметь разных отцов.
В ряде случаев при оплодотворении единственной созревшейяйцеклетки на начальных стадиях развития зигота делится на две части. Этоявление приводит к рождению так называемых монозиготных близнецов (МЗ). Так какМЗ происходят из одной зиготы, то они имеют одинаковый генетический набор, чтои определяет их внешнюю схожесть. Иногда разделение эмбрионов происходит неполностью и в результате рождаются так называемые сиамские близнецы.
При рождении близнецов возможны четыре различных вариантасоотношения оболочек плода:
близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;
близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и общуюплаценту;
близнецы имеют раздельные амнионы и общие хорион иплаценту;
близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.
Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, прирождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодныхоболочек.
Частота рождения близнецов в разных популяциях различна,но эта разница возникает в основном за счет разницы в частоте рождений ДЗблизнецов, тогда как частота рождения МЗ близнецов во всех популяциях примернопостоянна. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов можно приблизительноопределить используя простой способ. МЗ близнецы всегда однополые, в то времякак ДЗ близнецы рождаются однополыми и двуполыми с одинаковой вероятностью.Следовательно, частота рождения ДЗ близнецов равна удвоенной частоте рожденияразнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов соответственно равна разницемежду частотой рождения всех близнецов и частотой рождения ДЗ близнецов.
Так как МЗ близнецы развиваются из одной зиготы, то онигенетически идентичны и все наблюдаемые различия в фенотипах должны бытьсвязаны только с влиянием среды. Поэтому с первого взгляда кажется, что длятого, чтобы определить в какой степени изменчивость признака определяетсягенетическими факторами, достаточно установить уровень сходства МЗ близнецов.Это предположение было бы справедливым в том случае, если бы с момента рожденияМЗ близнецы были бы разлучены и воспитывались в разных средах. Но в большинствеслучаев такого не происходит и близнецы воспитываются в одной среде. Поэтомудля учета влияния общей среды в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов.На ДЗ близнецов фактор общей среды действует в той же мере, что и МЗ близнецов,но общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше. Следовательно уровеньгенетически обусловленного сходства у ДЗ близнецов должен быть ниже, чем у МЗблизнецов.
Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году,но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году.Семенс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомногосравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому рядупараметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения озиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводитьболее надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качествеобъекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы,заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода не претерпелисколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.
Близнецовый метод в классическом варианте основывается нанескольких допущениях.
Во-первых, предполагается равенство сред для партнеровкак в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивостьпризнака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь поэтому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если жеизменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции вгруппе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительноравен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).
Во вторых, предполагается отсутствие систематическихразличий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результатыблизнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же недолжно быть систематических различий между самими типами близнецов.
Принцип оценки роли среды и генотипа по данным,полученным близнецовым методом понятен из Рис. 1. В верхней части Рис. 1показаны факторы которые не регистрируются в близнецовом эксперименте (общаясреда, различающаяся среда, ковариация генотипа и среды, экспериментальнаяошибка). Генотип и общая и различающаяся среда представляют собой латентные(неявные) переменные не измеряемые непосредственно в ходе эксперимента. Внижней части рисунка приведены параметры, непосредственно измеряемые в ходеэксперимента (показатели интеллекта, скорость реакции и т.п. первого и второгоблизнецов). Линии обозначают влияние латентных переменных на изучаемыехарактеристики.
Как видно из рисунка, корреляция между членами МЗ и ДЗпар может определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова длячленов МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗблизнецов позволяет получить информацию о роли генотипа и среды в вариативностиисследуемой характеристики.
Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ иДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии(наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются.Подобное искажение может происходить в ряде случаев:
Средовые условия могут увеличивать внутрипарноесходство МЗ близнецов. Подчеркивание сходства окружающими может привести кпоявлению дополнительного (негенетического) сходства между членами МЗ парыблизнецов. Это противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для МЗ иДЗ пар, так как для ДЗ пар подобное подчеркивание сходства менее характерно. Вслучае изучения признака слабо зависящего от специфических особенностей среды(например – психофизиологических характеристик) погрешность будет невелика. Ноесли признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, тоблизнецовый метод малопригоден для его изучения так как нарушается принциправенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗблизнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.
Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходствоДЗ близнецов. Так, в ряде исследований показано, что средовые условия развитияимеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонныакцентировать различия ДЗ близнецов (например, успехи в разных видахдеятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть. Этоприводит к эффекту диссимиляции –постепенному различию ДЗ близнецов. Еслиизучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующихдиссимиляции средовых факторов, то показатель наследуемости будет завышен как ив первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходствоДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.
Условия развития могут равным образом уменьшатьсходство партнеров как МЗ, так и ДЗ пар. Часть их связана с периодомвнутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапыразвития.
Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываютсяв неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плодчерез плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно одна треть МЗ близнецов имеетраздельные хорионы и плаценты. Остальные две трети МЗ близнецов имеют общиехорион и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемыхмонохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) междусосудистыми системами близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунтапроисходит соединение артерии одного близнеца с веной другого. При этом одномуиз близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществамиартериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнецатакже может не способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникаетнесколько примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если жекомпенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицитакислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдаетсязначительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобнаяразница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-занеравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.
Этап родов также может обусловить сильные средовыеразличия для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получитьродовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в маткенеправильное положение что приводит к необходимости искусственногородовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах исоответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, чтоотрицательно сказывается на развитии нервной системы.
Средовые различия между близнецами возникают и напоследующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чащевсего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этомфизические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родовусугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами(случай комплементарных отношений), разделение пар по принципу “лидер — ведомый”.
Таким образом, если средовые условия оказывают различноевлияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, топоказатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным:заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чемв сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.
У близнецового метода выделяют ряд разновидностей.
Классический близнецовый метод.В этом случае используется такая схема эксперимента, прикоторой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗблизнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца.Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так какМЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можносоставить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборкииспользуют для исследования влияния конкретных средовых воздействий наизменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждойпары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть являетсяконтрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичныелюди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различныхсредовых факторов на одного и того же человека.
Лонгитюдное близнецовое исследование.В этом случае проводится длительное наблюдение одних итех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового методас лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетическихфакторов в развитии.
Метод близнецовых семей.Является сочетанием семейного и близнецового метода. Приэтом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов погенетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широкоиспользуется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
Исследование близнецов как пары.Предполагает исследование специфических близнецовыхэффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется каквспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовыхусловий для партнеров МЗ и ДЗ пар.
Сопоставление близнецов с не близнецами.Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенностьразницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами иостальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятсяк одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовыхисследований можно распространять на всю популяцию.
Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовыхпар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннемвозрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чейпартнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существеннойразницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловленыне столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностямивоспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов,замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколькоотличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается иблизнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.
Метод разлученных близнецов.Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецовклассический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими”экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических исредовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов поцелому ряду причин оказываются несопоставимыми.
Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведеннымсхемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов.Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то естьдоказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗблизнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.
Во-вторых, данные исследований можно сопоставить срезультатами исследований по «жестким» схемам, которые позволяют точно отделитьвлияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и являетсяметод разлученных близнецов.
В этом методе проводится внутрипарное сравнениеблизнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлученыподобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно бытьопределено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов(см. рисунок).
<img src=»/cache/referats/12578/image002.jpg" align=«left» hspace=«12» v:shapes="_x0000_s1115">
Монозиготныеблизнецы
<img src="/cache/referats/12578/image003.jpg" align=«left» hspace=«12» v:shapes="_x0000_s1116">
Дизиготныеблизнецы
Генетические и средовые факторы, определяющиесходство разлученных близнецов.
Метод частично разлученных близнецов.Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗи ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.
В этих исследованиях также можно определить в какойстепени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗблизнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некойпсихологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются повнутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод,что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемойхарактеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.
Генеалогический методГенеалогический метод состоит в изучении родословных наоснове менделеевских законов наследования и помогает установить характернаследования признака (доминантный или рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальныхособенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного ипсихического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изученииродословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколенияхпрослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.
Этим методом выявлены вредные последствияблизкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности поодному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных бракахвероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детскаясмертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
<img src="/cache/referats/12578/image004.gif" align=«left» hspace=«12» v:shapes="_x0000_s1117">
Генеалогический метод чаще других используется в генетикепсихических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословныхпроявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследованияс указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типанаследования болезни или отдельного признака, определения местоположения геновна хромосомах, оценки риска проявления психической патологии примедико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогическихданных для генетического анализа.
Составление родословной начинают с человека, который былобследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной илииндивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это необязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом членесемьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляютграфически, используя стандартные обозначения, как это показано на рис. 16.Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева отродословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколенияпоследовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как ихназывают в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все членыродословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр(например, III-2).
По данным о проявлении заболевания или какого-тоизучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методовгенетико-математического анализа решается задача установления наследственногохарактера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеетгенетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типанаследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследованияустанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описаниеродословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретногочлена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетическогоконсультирования.
При изучении различий между индивидами по любому признакувозникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетикепсихических заболеваний широко используется метод оценки соотносительноговклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия поподверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении,что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида являетсярезультатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходитего развитие. Однако у конкретного человека определить это практическиневозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всехлюдей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического исредового влияния на отдельного индивида.
Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающихпсихическими болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозови аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близкихродственников было установлено для больных шизофренией,маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.Суммарные данные приведены в таблице.
Заболевание пробанда
Родители
Братья, сестры
Дети
Дяди, тети
Шизофрения
14
15-16
10-12
5-6
Маниакально-
депрессивный психоз
16
18
18-20
8-10
Эпилепсия
12
14
8-10
4-5
Рискзаболевания для родственников психически больных (в процентах)
При генетическом анализе важно учитывать клиническуюформу заболевания. В частности, частота шизофрении среди родственников вомногом зависит от клинической формы болезни, которой страдает пробанд. Втаблице приводятся данные, отражающие эту закономерность:
Родство
Непрерывнотекущая
Приступообразно-прогредиентная
Рекуррентная
Шизофрения
Аномалии характера
Шизофрения
Аномалии характера
Шизофрения
Аномалии характера
Бабки-деды
1,3
20,6
2,5
14,7
1,4
19,1
Тети-дяди
2,5
10,8
6,7
7,1
3,0
11,6
Родители
6,7
76,0
17,4
50,6
18,0
28,6
Сестры-братья
18,7
15,7
10,6
21,4
19,4
16,6
Дети
-
-
-
-
26,3
13,2
Величины риска, приведенные в таблицах, позволяют врачуориентироваться в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье(кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск дляостальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или одинродитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и др.).
Таким образом, близкие родственники больных психическимзаболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можновыделять: а) группы повышенного риска — дети, один из родителей которых боленпсихическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные близнецы иродители больных; б) группы наивысшего риска — дети двух больных родителей имонозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя диагностика,своевременная квалифицированная психиатрическая помощь составляют суть профилактическихмероприятий в отношении этого контингента.
Результаты клинико-генетических исследований составляютоснову медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическоеконсультирование схематически можно свести к следующим этапам:
установление правильного диагноза проба