Реферат: Экзаменационный билет №10

1. Антигены организма человека, бактерий, вирусов.

2. Плоские черви – эхинококк. Жизненный цикл. Профилактика.

3. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Задача

Шестипалость (полидактилия) наследуется как доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца гетерозиготного по данному гену и матери неотягощенной этой аномалией?

А – шестипалость

а — норма

Ответ:

Аа – 50% — шестипалость

Аа — 50% — норма

1. АНТИГЕНЫ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА, БАКТЕРИЙ, ВИРУСОВ.

Антигены имеют самое разнообразное происхождение. Ими являются бактерии, грибы, простейшие, вирусы, клетки животных и растений, продукты их жизнедеятельности, а также появляться в собственном организме при структурных изменениях уже синтезированных нормальных молекул или при генетической мутации.

Антигены организма человека. На сегодняшний день известно более 250 различных эритроцитарных антигенов. Наиболее важное клиническое значение имеют антигены системы АВО и Rh (резус-фактор) при проведении переливаний крови (гемотрансфузий), пересадке органов и тканей, для предупреждения и лечения осложнений беременности. Антигены системы АВО определяют наличие в человеческой популяции четырех групп крови: 0(1), А(11), В(Ш) и AB(1V). Переливание пациенту крови, несовместимой по группе, как правило, приводит к развитию острого состояния — гемолитического шока.

По резус-антигену (Rh) в популяции людей различают две группы: резус-положительные и резус-отрицательные.

Аутоантигены — антигены собственного организма. В нормальных условиях они не вызывают реакции иммунной системы вследствие либо иммунологической толерантности невосприимчивости, либо недоступности для контакта с факторами иммунитета. При срыве толерантности или нарушении целостности биологических барьеров компоненты иммунной системы начинают специфически реагировать на аутоантигены выработкой специфических факторов иммунитета (аутоантитела, клон аутореактивных лимфоцитов).

Антигены микробов.

В структуре бактериальной клетки различают:

Жгутиковый (Н-антиген) локализован в локомоторном аппарате бактерий — жгутиках. Он состоит из белка флагеллина, термолабилен — при нагревании быстро разрушается и теряет свою специфичность.

Соматический (О-антиген) связан с клеточной стенкой бактерий. Его основу

составляют липополисахариды, что придает ему термостабильность, и он не разрушается при кипячении.

Капсульные (К-антигены) располагаются на поверхности клеточной стенки, встречаются у бактерий, образующих капсулу. Некоторые из них термостабильны. Вариантом капсульного антигена является Vi-антиген (антиген вирулентности).

Антигенными свойствами обладают также бактериальные белковые токсины, ферменты и некоторые другие белки, которые секретируются бактериями в окружающую среду.

Антигены вирусов. В структуре вирусной частицы различают несколько групп антигенов: ядерные, капсидные (оболочечные) и суперкапсидные. На поверхности некоторых вирусных частиц встречаются особые V-антигены — гемагглютинин и нейраминидаза.

Антигены многих вирусов отличаются высокой степенью изменчивости, что связано с мутациями, которые часто происходят в их генетическом аппарате. Примером могут служить вирус гриппа, ВИЧ и др.

2. ПЛОСКИЕ ЧЕРВИ – ЭХИНОКОКК. ЖИЗНЕННЫЙ ЦИКЛ. ПРОФИЛАКТИКА.

ПЛОСКИЕ ЧЕРВИ (П. ч.) – Plathelminthes, большая группа (подтип низших червей или самостоятельный тип) беспозвоночных двусторонне-симметричных свободноживущих или паразитических животных. Длина П. ч. от 0,1 мм до нескольких метров. Тело обычно уплощённое (отсюда название), овальное или более или менее удлинённое; цельное или разделённое на ряд члеников (ленточные черви); у паразитических форм снабжено органами прикрепления к «хозяину» в виде присосок, хоботков, крючьев и т.д. Стенка тела представлена кожно-мускульным мешком. Для паразитических П. ч., как правило, характерен сложный цикл развития — с чередованием свободных и паразитических личинок и даже различных по строению поколений. Свободноживущие П. ч. обитают в морях, пресных водах и на суше; паразитические — наружные или внутренние паразиты других животных, а также человека. П. ч. делят на 4 класса: ресничные черви, моногенетические сосальщики, трематоды и ленточные черви. ЭХИНОКОКК – ленточный червь из семейства цепней. Паразитирует во внутренних органах млекопитающих. Человек может быть промежуточным хозяином в цикле развития этого паразита. Половозрелые формы эхинококка живут в кишечнике основных хозяев – собак, лис, рысей и др. плотоядных животных. В кишечнике заражённой собаки может жить до нескольких тысяч этих червей. В организм человека яйца могут попасть через шерсть собаки. В кишечнике человека из яйца выходят личинки – онкосферы, которые попадают в кровь и разносятся к внутренним органам. Здесь они задерживаются и превращаются в финну – покоящийся пузырёк с ввёрнутой внутрь головкой. Финны эхинококка способны размножаться путём почкования длительное время, в результате чего пузырчатая стадия может достигать размеров детской головы. Эхинококко́з (echinococcosis) — гельминтоз из группы цистодозов, при котором в печени, легких или других органах и тканях образуются эхинококковые кисты. Избежать заражения эхинококком человек может при соблюдении правил личной гигиены.

3. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА. ФАКТОРЫ МУТАГЕНЕЗА.

Изменчивость — это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки-различия между особями одного вида. Например: у людей различается цвет глаз, волос, форма носа, ушей, темперамент, интеллект, восприимчивость к различным болезням и т. д.

Изменчивость бывает:

1) фенотипическая (модификационная, ненаследственная);

2) генотипическая (наследственная): а) комбинативная; б) мутационная.

Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа.

Норма реакции — это норма реагирования на изменяющиеся условия внешней среды (предел модификационной изменчивости), она контролируется генотипом. Норма реакции может быть широкая и узкая.

Широкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак (например, масса тела) изменяется в широких пределах.

Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос).

Благодаря модификационной изменчивости организмы адаптируются (приспосабливаются) к изменяющимся условиям внешней среды.

Комбинативная изменчивость — это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении, а также интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на значительном расстоянии друг от друга, а чем больше расстояние, тем больше вероятность, что их гаметы будут отличаться по набору генов. Увеличивается также число межнациональных браков, которые ведут к встрече гамет с различающимися генами.

Комбинативная изменчивость дает возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым способствуя выживанию вида.

Примером комбинативной изменчивости может служить формирование фенотипов групп крови системы АВ0: если мать гетерозиготная А(П) группы крови и отец гетерозиготный В(Ш) группы, то у детей могут быть 0(I) и АВ(IV) группы крови, которых не было у родителей.

Мутационная изменчивость(мутации) это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, —мутагенными. Мутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разделить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения).

Классификация мутаций:

1. По причинам: спонтанные и индуцированные.

1. Спонтанные — это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда при анализе родословной не выявлено больных гемофилией).

2. Индуцированные — это мутации, происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов.

2. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.

1. Генеративные — это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.

2. Соматические — это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз).

3. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.

1. Генные мутации — это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (галактоземия, алкаптонурия, гистидинимия, фенилкетонурия) и другие наследственные болезни

2. Хромосомные перестройки (аберрации) — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации).

Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом

а) делеция (нехватка) — выпадение кусочка хромосомы (примером нехватки концевого участка является синдром кошачьего крика — делеция короткого плеча 5-й хромосомы у человека);

б) дупликация — удвоение участка хромосомы

в) инверсия — разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами:

-транслокации — отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной

При инверсии и транслокации затрудняется конъюгация (сближение) гомологичных хромосом.

3. Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия и гетероплоидия.

Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию.

Гетероплоидия — это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя — это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает — моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом

У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом.

Трисомия по аутосомам:

по 21-й хромосоме — синдром Дауна;

по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса;

по 13-й хромосоме — синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

XXY — синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, ХХYY и другие изменения числа хромосом).

Моносомия по половым хромосомам:

Х0 — синдром Шерешевского—Тернера.

4. По изменению фенотипа:

1. Аморфные — мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.

2. Гипоморфные- уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия).

3. Гиперморфные — усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз).

4. Неоморфные — в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др.).

5. Антиморфные — вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы).

Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).

5. По исходу для организма:

Летальные — смертельные.

2. Полулетальные — снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.

3. Нейтральные — не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).

4. Положительные — повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.