Реферат: Факоматозы
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.М. ГОРЬКОГО
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> РЕФЕРАТ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> на тему:
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> « ФАКОМАТОЗЫ »
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> Подготовил: студент 12 группы,
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black;mso-ansi-language:EN-US">V<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> курса,<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black; mso-ansi-language:EN-US">I<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">М.Ф.<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ДегтярёвК.А.
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ДОНЕЦК
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> 2005г.
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">ФАКОМАТОЗЫ
<span Times New Roman",«serif»">Факоматозы
<span Times New Roman",«serif»"> (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдаетсясочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяютследующие факоматозы: нейрофиброматозРеклингаузена, туберозныйсклероз Бурневилля, энцефало-тригеминальныйангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара).<span Times New Roman",«serif»">
<span Times New Roman",«serif»">НЕЙРОФИБРОМАТОЗРЕКЛИНГХАУЗЕНА:
<span Times New Roman",«serif»">Нейрофиброматоз
<span Times New Roman",«serif»"> Реклингаузена изучен больше других фако-матозов,так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом ней-рофиброматозев процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы ивещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, новстречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий этозаболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическаяформа нейрофиброматоза встречается чаще, чемцентральная. Она характеризуется тетрадой симптомов:пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожнойклетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственнаянеполноценность.<span Times New Roman",«serif»">Пигментныепятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытыхповерхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости,множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожныхразрастании. При узловатой форме нейрофиброматозаузлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухолинервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. Походу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения илидиффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят изчувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.
<span Times New Roman",«serif»">Прицентральном нейрофиброматозе опухоли исходят изчерепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы.Частой формой центрального нейрофиброматоза являютсядвусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешковконского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухольголовного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогаетустановить истинную природу процесса. Нейрофиброматознередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами,эпендимомами, астроцитомами,спонгио-бластомами и др. В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственныенервные волокна, так и соединитель-нотканные элементыэндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также вбелом веществе находят скопления узелков диспластическихгигантских глиозных клеток. Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузенас туберозным склерозом Бурневилля.
<span Times New Roman",«serif»">При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развитияразличных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).
<span Times New Roman",«serif»">Лечениебольных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаяхсдавливания опухолью жизненно важных образований.
ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЁБЕРА:
Классическоепроявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица(ангиомы), судорожные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).
Патология часто носитсемейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.
При патоморфологическомисследовании больных, страдавших энцефалотригеминальнымангиоматозом,выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистыхсплетений глазногояблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной области больших полушарий,мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солейкальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать.
Ангиомы на коже обычнобывают уже при рождении, имеют вид«пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в областииннервации ветвей тройничного нерва.Судорожные припадки проявляются в первыегоды жизни, обычно они носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованнымсудорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний.У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобныеприступы).
Повышениевнутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее.Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.
Из других проявленийболезни весьма часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимисяприступами. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере:злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность.У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новыесведения; указанные факторы значительно
осложняют процессобучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период междуприступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастаетпо мереучащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге — Веберасоставляет 0,1%.
Диагноз энцефалотригеминального ангиоматозаподтверждается исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рентгенографией черепа изаписью биотоков мозга.
Во время лечениязаболевания используются противосудорож-ныеи психотропные средства, а такжепрепараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяютсярентгенотерапияи (по показаниям) нейрохирургические методы лечения.
Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминальногоангиоматоза, имеющие только косметический дефект ввиде пылающихпятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надонаучить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта.В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психопатологические чертыхарактера.
При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозоммогут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумиявследствие прогрес-сированияосновного патологического процесса.
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯЛУИ-БАР:
При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы,кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивностиорганизма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется поаутосомно-рецессивному типу.
При патологоаиатомическом исследовании больных, страдавших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числанервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.
Первые признаки болезнипоявляются в возрасте одного года — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи(скандированная речь).Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больныеперестают самостоятельно ходить. Нередконаблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.
Другой характерный признак заболевания —сосудистые изменения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочкеглаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазииобычно появляются вслед за атаксией, но могут бытьи первым симптомом заболевания (рис. 87).
Дети с атаксией-телеангиэктазиейчасто болеют простудными заболеваниями, воспалениемпридаточныхпазух носа, воспалением легких. Этизаболевания часто повторяются и принимают хроническое течение. Ониобусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител.
На фонепрогрессирования болезни нарастают нарушения интеллекта,расстраиваются внимание, память, снижается способность к абстракции.Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плаксивость,раздражительность сменяются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бываютагрессивны. Критическоеотношение к собственному дефекту у них отсутствует.
Во время лечения атаксии-телеангиэктазии применяются общеукрепляющиесредства, препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови подсадкойвилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.
Лечебно-педагогическиемероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонногопрогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.
БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ:
Цереброретинальный ангиоматоз — сочетание ангиобластомы головного мозга (обычномозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могутсопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а такжеполицитемия. При своевременном удалении ангиобластомыпрогноз благоприятный.
БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ:
Туберозныйсклероз — опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада:прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментированные аденомысальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярныекальцификаты. Прогноз неблагоприятный.