Реферат: Факоматозы

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">ДОНЕЦКИЙ  ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.М. ГОРЬКОГО

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                           КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                               

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">     

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                  

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                       РЕФЕРАТ

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                        на тему:

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                 «  ФАКОМАТОЗЫ  »

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                                     

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                                       Подготовил: студент  12 группы,

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                                                                             

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black;mso-ansi-language:EN-US">V<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> курса,

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                                                                             

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black; mso-ansi-language:EN-US">I<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">М.Ф.

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                                                              ДегтярёвК.А.

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                                    

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                   

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                      ДОНЕЦК

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">                                                                         2005г.

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">

<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">

<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">

<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">ФАКОМАТОЗЫ

<span Times New Roman",«serif»">Факоматозы

<span Times New Roman",«serif»"> (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдаетсясочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяютследующие факоматозы: нейрофиброматозРеклингаузена, туберозныйсклероз Бурневилля, энцефало-тригеминальныйангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара).

<span Times New Roman",«serif»">

<span Times New Roman",«serif»">НЕЙРОФИБРОМАТОЗРЕКЛИНГХАУЗЕНА:

<span Times New Roman",«serif»">Нейрофиброматоз

<span Times New Roman",«serif»"> Реклингаузена изучен больше других фако-матозов,так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом ней-рофиброматозев процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы ивещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, новстречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий этозаболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическаяформа нейрофиброматоза встречается чаще, чемцентральная. Она характеризуется тетрадой симптомов:пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожнойклетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственнаянеполноценность.

<span Times New Roman",«serif»">Пигментныепятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытыхповерхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости,множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожныхразрастании. При узловатой форме нейрофиброматозаузлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухолинервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. Походу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения илидиффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят изчувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.

<span Times New Roman",«serif»">Прицентральном нейрофиброматозе опухоли исходят изчерепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы.Частой формой центрального нейрофиброматоза являютсядвусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешковконского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухольголовного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогаетустановить истинную природу процесса. Нейрофиброматознередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами,эпендимомами, астроцитомами,спонгио-бластомами и др. В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственныенервные волокна, так и соединитель-нотканные элементыэндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также вбелом веществе находят скопления узелков диспластическихгигантских глиозных клеток. Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузенас туберозным склерозом Бурневилля.

<span Times New Roman",«serif»">При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развитияразличных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).

<span Times New Roman",«serif»">Лечениебольных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаяхсдавливания опухолью жизненно важных образований.

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЁБЕРА:

Классическоепроявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица(ангиомы), судорож­ные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).

Патология часто носитсемейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.

При патоморфологическомисследовании больных, страдавших энцефалотригеминальнымангиоматозом,выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистыхсплетений глазногояблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной об­ласти больших полушарий,мозжечке, спинном мозге и во внут­ренних органах. Описывают отложение солейкальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать.

Ангиомы на коже обычнобывают уже при рождении, имеют вид«пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располага­ются на лице (с одной или двух сторон) в областииннервации ветвей тройничного нерва.Судорожные припадки проявляются в первыегоды жизни, обычно они носят очаговый характер. У мно­гих больных они заканчиваются генерализованнымсудорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновен­ных отключений сознания, вздрагиваний, застываний.У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобныеприступы).

Повышениевнутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее.Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.

Из других проявленийболезни весьма часто встречается сла­боумие, которое обусловлено повторяющимисяприступами. Сла­боумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере:злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мсти­тельность.У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новыесведения; указанные факторы значительно

осложняют процессобучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период междуприступами. Выражен­ность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастаетпо мереучащения судорог. Среди умственно отсталых частота болез­ни Штурге — Веберасоставляет 0,1%.

Диагноз энцефалотригеминального ангиоматозаподтвержда­ется исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рент­генографией черепа изаписью биотоков мозга.

Во время лечениязаболевания используются противосудорож-ныеи психотропные средства, а такжепрепараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяютсярентге­нотерапияи (по показаниям) нейрохирургические методы лече­ния.

Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминальногоангиоматоза, имеющие только косметический дефект ввиде пыла­ющихпятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надонаучить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта.В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психо­патологические чертыхарактера.

При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозоммогут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумиявследствие прогрес-сированияосновного патологического процесса.

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯЛУИ-БАР:

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологи­ческие симптомы,кожные проявления в виде паукообразного раз­растания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивностиорганизма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется поаутосомно-рецессивному типу.

При патологоаиатомическом исследовании больных, страдав­ших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числанервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезнипоявляются в возрасте одного го­да — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи(скандирован­ная речь).Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больныеперестают самостоятельно ходить. Нередконаблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.

Другой характерный признак заболевания —сосудистые изме­нения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочкеглаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазииобычно появляются вслед за атаксией, но могут бытьи первым симптомом заболевания (рис. 87).

Дети с атаксией-телеангиэкта­зиейчасто болеют простудными заболеваниями, воспалениемпри­даточныхпазух носа, воспалени­ем легких. Этизаболевания час­то повторяются и принимают хро­ническое течение. Ониобусловле­ны снижением защитных иммуно­логических свойств крови, отсут­ствием специфических антител.

На фонепрогрессирования бо­лезни нарастают нарушения ин­теллекта,расстраиваются внима­ние, память, снижается способ­ность к абстракции.Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плакси­вость,раздражительность сменя­ются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бываютагрес­сивны. Критическоеотношение к собственному дефекту у них от­сутствует.

Во время лечения атаксии-телеангиэктазии  применяются общеукрепляющиесредства, препа­раты, улучшающие функциональ­ные возможности нервной системы.Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови под­садкойвилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.

Лечебно-педагогическиемероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонногопрогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.

БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ:

Цереброретинальный ангиоматоз — сочетание ангиобластомы головного мозга (обычномозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могутсопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а такжеполицитемия. При своевременном удалении ангиобластомыпрогноз благоприятный.

БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ:

Туберозныйсклероз   — опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада:прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментированные аденомысальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярныекальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

еще рефераты
Еще работы по медицине