Реферат: Реферат дипломна робота: 125 c., 41 рис., 20 табл., 4 додатки, 79 посилання

РЕФЕРАТ


Дипломна робота: 125 c., 41 рис., 20 табл., 4 додатки, 79 посилання.


У зв'язку з розшифровкою послідовності ДНК генома людини на передній план виходить питання з'ясування функціональної ролі генів. Найбільш перспективним підходом у вивченні генів людини, в умовах, коли проведення експериментів обмежене особливостями досліджуваного об'єкта, є аналіз генів спадкових захворювань. Одним з найбільш поширених спадкових захворювань є фенілкетонурія, яке відноситься до групи ензимопатій моногенної природи з аутосомно-рецессивним типом спадкування. В Україні на 8300 немовлят народжується одна дитина хвора на ФКУ. Тому генетичне тестування осіб з родин високого ризику є актуальною проблемою в Україні. Нами були розроблені праймери для ампліфікації, підібрані умови проведення ампліфікації і рестрикції для діагностики мутацій P281L, G272X, S273F, R261Q, R261X, R252W у сьомому екзоні гена ФАГ. Для вибору оптимального температурного циклу ампліфікації була розроблена математична модель віджигу праймерів.


Ключові слова: біотехнологія, ДНК, геном, людина, гени, спадкові захворювання, фенілкетонурія, ФКУ, праймери, ампліфікація, ПЛР, умови проведення ампліфікації, рестрикція, діагностика мутацій, P281L, G272X, S273F, R261Q, R261X, R252W, фермент, MspI, Eco881, HinfI, DdeI, BamHI, Sau3A, MspI, Eco1301, MnlI, RsaI, екзон, інтрон, температурний цикл, математична модель, віджиг праймерів.

РЕФЕРАТ


Дипломная работа: 125 c., 41 рис., 20 табл., 4 приложения, 79 ссылки.


В связи с расшифровкой последовательности ДНК генома человека на передний план выходит вопрос выяснения функциональной роли генов. Наиболее перспективным подходом в изучении генов человека, в условиях, когда проведение экспериментов ограничено особенностями исследуемого объекта, является анализ генов, обуславливающих наследственные заболевания. Одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний является фенилкетонурия, которое относится к группе энзимопатий моногенной природы с аутосомно-рецессивным типом наследования. В Украине на 8300 новорожденных рождается один ребенок больной на ФКУ. Поэтому генетическое тестирование лиц из семей высокого риска является актуальной проблемой в Украине. Нами были разработаны праймеры для амплификации, подобраны условия проведения амплификации и рестрикции для диагностики мутаций P281L, G272X, S273F, R261Q, R261X, R252W в седьмом экзоне гена ФАГ. Для выбора оптимального температурного цикла амплификации была разработана математическая модель отжига праймеров.


Ключевые слова: биотехнология, ДНК, геном, ген, наследственные заболевания, фенилкетонурия, ФКУ, праймеры, амплификация, ПЦР, условия проведения амплификации, рестрикция, диагностика мутаций, P281L, G272X, S273F, R261Q, R261X, R252W, фермент, Msp, Eco881, Hinf, Dde, BamHI, Sau3A, Msp, Eco1301, Mnl, Rsa, экзон, интрон, температурный цикл, математическая модель, отжиг праймеров.