Реферат: Методические рекомендации для срс

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»


Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией


МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ СРС


Тема: Аномалии хромосомного набора человека: численные и структурные. Полиплоидии, анеуплоидии, моносомии, дисомии, трисомии. Хромосомный импринтинг.

Количество часов 6


Курс 5


Специальность – общая медицина


Составители:

Доцент Утеубаева Г.Ж.


Астана, 2011 г.

Тема: Аномалии хромосомного набора человека: численные и структурные. Полиплоидии, анеуплоидии, моносомии, дисомии, трисомии. Хромосомный импринтинг.


Цель занятия: Изучить аномалии хромосомного набора человека


Задания:

1. Концепция наследственного полиморфизма.

2. Спонтанный и индуцированный мутагенез.

3. Нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна-Беккера.

4. Ферментопатии.

5. Механизм нарушений при ФКУ.

6. Серповидно-клеточная анемия.

7. Анеуплоидия.

8. Полиплоидия.

9. Трисомии.

10.Моносомии.

11.Синдром Шерешевского - Тернера.

12.Нерасхождение хромосом.

13.Нереципрокная транслокация.

14.Наследственная патология как результат наследственной

изменчивости.


Форма выполнения: самостоятельное изучение материала, написание и защита рефератов, мини-конференция


^ Критерии выполнения: Содержание реферата должно включать: тема, цель и задачи работы, современное состояние вопроса, необходимость постановки изучения данного вопроса и перечисление конкретных вопросов, изученных по данной теме реферата. Выводы и предложения. Объем 5-8 страниц. Реферат должен быть грамотно и последовательно изложен. Убедительно аргументирован и сформулирован.


^ Сроки сдачи: до рубежного контроля.


Критерии оценки: грамотное написание реферата и успешная защита, грамотные ответы на контрольные вопросы;

"5" – обоснованность целей и задач, грамотность и четкость изложения, качество и объем материала, полнота ответов на вопросы во время защиты.

"4" – при допущении некоторых неточностей при исследовании материала, не полных ответов при защите рефератов.

"3" – при несвоевременной сдаче реферата, при затруднении в систематизации материала, допущении ошибок и неточностей в изложении материала.

"2" – не выполнение задания СРС.


Литература:

1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. м.: гэотар-мед,2001,448 с.


Контроль:


Опишите и дайте характеристики следующим аномалиям хромосомного набора человека:


1.Синдром Дауна.

2. Синдром Патау.

3. Синдром Эдвардса.

4. Трисомия 9р.

5. Трисомия 8.

6. Синдром «кошачьего крика».

7. Синдром Вольфа-Хиршхорна.

8. Полисомия по Х-хромосоме.

9. Синдром Кляйнфельтера.

10.Полисомия по У-хромосоме.

11.Синдром полной моносомии по Х-хромосоме.

12.Синдром Шерешевского-Тернера.

13.Пилоростеноз.


^ АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»


Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией


МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ СРС


Тема: Общие принципы молекулярно-генетической диагностики. Разрешающие возможности молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных болезней.


Количество часов 6


Курс 5


Специальность – общая медицина


Составители:

Доцент Утеубаева Г.Ж.


Астана, 2011 г.

Тема: Общие принципы молекулярно-генетической диагностики. Разрешающие возможности молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных болезней.


^ Цель: Изучить общие принципы молекулярно-генетической диагностики.


Задания:

Исследования принципов и общая характеристика методов

Сбор, консервирование и транспортировка образцов для молекулярно-генетического анализа

Современные методы ранней диагностики генетических заболеваний.


^ Форма выполнения: самостоятельное изучение материала, написание и защита рефератов, мини-конференция


Критерии выполнения: Содержание реферата должно включать: тема, цель и задачи работы, современное состояние вопроса, необходимость постановки изучения данного вопроса и перечисление конкретных вопросов, изученных по данной теме реферата. Выводы и предложения. Объем 5-8 страниц. Реферат должен быть грамотно и последовательно изложен. Убедительно аргументирован и сформулирован.


^ Сроки сдачи: до рубежного контроля.


Критерии оценки: грамотное написание реферата и успешная защита, грамотные ответы на контрольные вопросы;

"5" – обоснованность целей и задач, грамотность и четкость изложения, качество и объем материала, полнота ответов на вопросы во время защиты.

"4" – при допущении некоторых неточностей при исследовании материала, не полных ответов при защите рефератов.

"3" – при несвоевременной сдаче реферата, при затруднении в систематизации материала, допущении ошибок и неточностей в изложении материала.

"2" – не выполнение задания СРС.


Литература:

1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. м.: гэотар-мед,2001,448 с.


Контроль:

1.Клинико-генеалогический метод. Каталог Маккьюсика.

2. Метод дерматоглифики, его разрешающая способность.

3. Цитогенетический метод, его разрешающая способность.

4. Иммунологические методы, их разрешающая способность.

5. Методы аналитической химии, их разрешающая способность.

6. Экспресс диагностика.

7. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы,

их разрешающая способность.

8. Флюоресцентная гибридизация. ДНК-зондовая диагностика.


^ АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»


Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией


МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ


Тема: Принципы лечения наследственных заболеваний


Количество часов 6


Курс 5


Специальность – общая медицина


Составители:

Доцент Утеубаева Г.Ж.


Астана, 2011 г.

^ Тема: Принципы лечения наследственных заболеваний

Цель: Изучить основные принципы лечения наследственных заболеваний

Задания:

1.Ознакомиться с механизмом возникновения наследственных патологий

2. Изучить традиционные и перспективные методы лечения наследственных заболеваний


^ Форма выполнения: самостоятельное изучение материала, написание и защита рефератов, мини-конференция


Критерии выполнения: Содержание реферата должно включать: тема, цель и задачи работы, современное состояние вопроса, необходимость постановки изучения данного вопроса и перечисление конкретных вопросов, изученных по данной теме реферата. Выводы и предложения. Объем 5-8 страниц. Реферат должен быть грамотно и последовательно изложен. Убедительно аргументирован и сформулирован.


^ Сроки сдачи: до рубежного контроля.


Критерии оценки: грамотное написание реферата и успешная защита, грамотные ответы на контрольные вопросы;

"5" – обоснованность целей и задач, грамотность и четкость изложения, качество и объем материала, полнота ответов на вопросы во время защиты.

"4" – при допущении некоторых неточностей при исследовании материала, не полных ответов при защите рефератов.

"3" – при несвоевременной сдаче реферата, при затруднении в систематизации материала, допущении ошибок и неточностей в изложении материала.

"2" – не выполнение задания СРС.


Литература:

1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. м.: гэотар-мед,2001,448 с.


Контроль:


Патогенетическое лечение

Коррекция процессов утилизации

Введение коферментов

Терапевтическая коррекция