Лекция: Тема 17. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
Теоретические вопросы:
1. Популяционно-статистический метод. Закон постоянства генетической структуры идеальных популяций.
2. Использование формулы закона Харди-Вайнберга в медицине для определения генетической структуры популяций людей.
3. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.
4. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
При підготовці використовувати літературу:
Основна:
1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця: Нова книга,2004.-С.190-191, 229-233
2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.: Высшая школа,2004.-С.265-266, 274-275
3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.114-115, 137-139
4. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ: ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345
5. ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко, Ю.і.Бажора, Л.Г.Кириченко та ін.-К.: Вища шк.-С.137-144
Додаткова:
6. Гиляров А.М. Популяционная экология: Учеб. пособие.-М.: Изд-во МГУ, 1990 –191с.
7. Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко, Ю.і.Бажора, Л.Г.Кириченко та ін.-К.: Вища шк.-С.155-163
8. Граф логІчної структури
9. Конспект лекцій
Практическая часть:
1.Заполнить таблицу «Задачи и принципы МГК».
2. Решить задачи:
Задача 1.В популяции из 84000 особей 210 болеют амавротической идиотией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Определить частоту заболевания.
Задача 2.Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частоты 6:10000. Определить % больных.
Задача 3. В регионе с населением в 280000 людей обнаружено 7 больных заболеванием Шпильмайера-Фосета (юношеская форма амавротической идиотии, рецессивное заболевание). Определите частоту генотипа аа. Вычислите количество больных в популяции, насчитывающей 1000000 человек.
Задача 4. Немота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи (наследование аутосомно-рецесивное). Средняя частота заболевания для европейских стран равняется приблизительно 2:10000. Определить генетическую структуру популяции.
Задача 5. В районе с населением в 50000 человек зарегистрировано 4 больных алкаптонурией (аутосомно-рецессивное наследование). Определить количество гетерозигот по данному признаку.