Реферат: Ониторинга врожденных пороков развития Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат медицинских наук, доцент Н





АВТОРЫ:

ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат медицинских наук, доцент Н.В.Румянцева;

заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», доктор медицинских наук Е.Г.Ильина;

врач отделения лучевой диагностики Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Н.А.Венчикова;

ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат медицинских наук А.А.Ершова-Павлова;

заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат биологических наук Н.Б.Гусина;

ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат биологических наук А.Д.Политыко


РЕЦЕНЗЕНТЫ

заведующий кафедрой неонатологии и медицинской генетики государственного учреждения образования «Белорусская медицинская академия последипломного образования», доктор медицинских наук, профессор Г.А.Шишко;

Заведующий кафедрой акушерства и гинекологии и репродуктивного здоровья государственного учреждения образования «Белорусская медицинская академия последипломного образования», доктор медицинских наук, профессор С.И.Михалевич


^ РЕКОМЕНДОВАНА К УТВЕРЖДЕНИЮ:

Ученым советом Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» (протокол № 6 от 27 мая 2009 г.)

ОГЛАВЛЕНИЕ


Стр.

Пояснительная записка 4

Примерный план подготовки 5

Содержание программы 7

Квалификационные требования к врачу – генетику 20

Информационная часть: 24

Список рекомендуемой литературы к разделу 1

(общепрофессиональная подготовка) 24

Список рекомендуемой литературы к разделу 2

(профессиональная подготовка) 25

^ ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА


Программа подготовки врачей по медицинской генетике в клинической ординатуре разработана с учетом Закона Республики Беларусь от 18 июня 1993г. «О здравоохранении» в редакции Закона Республики Беларусь от 20 июня 2008 г.; Инструкции о порядке организации и прохождения подготовки в клинической ординатуре, утвержденной Постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 06 января 2009 г. №2.

Целью Программы является углубленная профессиональная подготовка в клинической ординатуре врачей по медицинской генетике.

Задачи Программы включают: получение клиническими ординаторами современных знаний об основных проблемах современной медицинской генетики – диагностике, пре- и постнатальной профилактике врожденных пороков развития, хромосомных, моногенных и мультифакториальных заболеваний; современных взглядах на этиологию и патогенез наследственной и врожденной патологии и других важных для врача-генетика вопросов. Особое внимание уделено основам организации медико-генетической помощи населению республики; скринирующим программам выявления наследственной и врожденной патологии у плодов и новорожденных; ведению мониторинга врожденных пороков развития и регистров наследственной патологии.

Программа подготовки нацелена на повышение качества оказания медико-генетической помощи населению республики, предполагает необходимость самостоятельного приобретения клиническими ординаторами теоретических знаний об основах специальности, умение применить на практике полученные знания.
^ ПРИМЕРНЫЙ ПЛАН ПОДГОТОВКИ


Наименование раздела

Распределение времени

Всего

в том числе по годам

1 год

2 год

недель

часов

недель

часов

недель

часов

1

2

3

4

5

6

7

1. Общепрофессиональная подготовка

3

108

2

72

1

36

1.1. Основы управления здравоохранением в Республике Беларусь

1

36







1

36

1.2. Медицинская информатика и компьютерные технологии

1

36

1

36







1.3. Клиническая фармакология

1

36

1

36

 

 

^ 2. Профессиональная подготовка

93

3348

46

1656

47

1692

2.1.Принципы организации медико-генетической помощи населению в Республике Беларусь.

1

36

1

36







2.2.Основы генетики человека

3

108

3

108

-

-

2.3.Наследственность и патология

1

36

1

36







2.4.Основы клинической тератологии

2

72

2

72

-

-

2.5.Хромосомные болезни

16

576

10

360

6

216

2.5.1. Общая характеристика хромосомных болезней.

1

36

1

36

-

-

2.5.2. Числовые аномалии аутосом.

3

108

3

108

-

-

2.5.3. Аномалии в системе половых хромосом.

1

36

1

36

-

-

2.5.4. Структурные перестройки хромосом.

5

180

4

144

1

36

2.5.5. Микроструктурные перестройки хромосом.

3

108

1

36

2

72

2.5.6. Синдромы хромосомной нестабильности.

3

108

-

-

3

108

2.6.Наследственные болезни обмена

20

720

8

288

12

432

2.6.1.Общая характеристика наследственных болезней обмена (НБО).

1

36

1

36







2.6.2.Нарушения обмена аминокислот.

1

36

1

36







2.6.3.Нарушения обмена углеводов.

2

72

2

72







2.6.4.Нарушения в системе мембранного транспорта.

1

36

1

36







2.6.5.Лизосомные болезни.

6

216

3

108

3

108

2.6.6. Пероксисомные болезни

2

72







2

72

2.6.7. Митохондриальные болезни

4

144







4

144

2.6.8. Болезни обмена металлов.

1

36







1

36

2.6.9. НБО как причина неотложных состояний у детей.

2

72







2

72

2.6.10. Нарушение синтеза и действия гормонов.

1

36







1

36

2.7.Синдромология.

32

1152

12

432

20

720

2.7.1 Общая характеристика синдромов МВПР.

1

36

1

36

-




2.7.2. Синдромы МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования

3

108

1

36

2

72

2.7.3. Синдромы МВПР с аутосомно-рецессивным типом наследования

3

108

1

36

2

72

2.7.4. Синдромы с Х-сцепленным наследованием

3

108

1

36

2

72

2.7.5. Синдромы с неуточненным типом наследования и вследствие спорадических мутаций. Понятие об ассоциациях. Ненаследственные синдромы МВПР.

3

108

1

36

2

72

2.7.6. Синдромы, обусловленные тератогенными факторами.

1

36

1

36

-




2.7.7 Летальные синдромы МВПР.

1

36

1

36

-




2.7.8. Синдромы с нарушением физического развития

1

36

1

36

-




2.7.9. Синдромы с поражением отдельных органов и систем.

4

144

1

36

3

108

2.7.10. Системные скелетные дисплазии.

4

144

1

36

3

108

2.7.11. синдромы с эндокринными нарушениями.

4

144

1

36

3

108

2.7.12. Генетически обусловленная умственная отсталость.

4

144

1

36

3

108

2.8.наследственные заболевания нервной системы.

6

216

3

108

3

108

2.9.Пренатальная диагностика.

6

216

3

108

3

108

2.10.Лабораторные методы диагностики наследственных болезней

6

216

3

108

3

108
Всего
96

3456

48

1728

48

1728


^ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ

1. Общепрофессиональная подготовка

1.1. Основы управления здравоохранением в Республике Беларусь

Здравоохранение. Системы здравоохранения: государственная (бюджетная), страховая, частная. Системы и организация здравоохранения в зарубежных странах. Их характеристика, организационные принципы.

Международное сотрудничество в области здравоохранения. Международные медицинские организации, ассоциации, общества. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), ее структура, основные направления деятельности. Значение ВОЗ в решении вопросов международного здравоохранения. Участие Республики Беларусь в деятельности ВОЗ.

Здравоохранение Республики Беларусь. Организационные принципы государственной системы здравоохранения Республики Беларусь. Основные направления совершенствования здравоохранения.

Государственная политика Республики Беларусь в области охраны здоровья населения. Законодательная база в области охраны и укрепления здоровья населения. Проблемы здравоохранения в важнейших общественно-политических, государственных документах (Конституция Республики Беларусь, законы Республики Беларусь, постановления Совета Министров и др.).

Государственные социальные минимальные стандарты, определение, виды. Государственные минимальные социальные стандарты в области здравоохранения.

Основы медицинской статистики. Содержание, задачи. Применение медицинской статистики в деятельности организаций здравоохранения. Организация медико-статистического исследования.

Общественное здоровье и методы его изучения. Важнейшие медико-социальные проблемы. Общественное здоровье: критерии, показатели, индексы. Факторы, определяющие уровень общественного здоровья, их характеристика.

Демографическая политика государства. Демографическая безопасность. Цель и задачи, принципы обеспечения демографической безопасности.

Современное состояние и основные тенденции демографических процессов в Республике Беларусь и зарубежных странах. Факторы, определяющие особенности и динамику современных демографических процессов.

Современные подходы к изучению заболеваемости и инвалидности населения. Методы изучения заболеваемости, их сравнительная характеристика. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10). Инвалидность.

Организация медицинской помощи населению. Первичная медицинская помощь (ПМП). Принципы ПМП. Характеристика, структура ПМП.

Организация медицинской помощи в амбулаторных условиях. Врач общей практики, функции, организация работы, взаимодействие с врачами–специалистами.

Организация диспансеризации населения. Диспансерный метод в работе амбулаторно-поликлинических организаций. Профилактические осмотры.

Медицинская помощь в стационарных условиях. Специализированная и высокотехнологичная медицинская помощь

Основы медицинской экспертизы и реабилитации.

Организация санитарно-противоэпидемического обеспечения населения.

Методика анализа деятельности организаций здравоохранения. Основные показатели деятельности организаций здравоохранения. Анализ деятельности.

Модель конечного результата как критерий оценки деятельности организаций здравоохранения.

Основы управления, экономики, планирования и финансирования здравоохранения. Научные основы управления здравоохранением. Методы управления. Функции управления. Социально-психологические аспекты управления.

Программно-целевое управление. Комплексные целевые программы в управлении здравоохранением. Научная организация труда в организациях здравоохранения.

Управление людскими ресурсами в здравоохранении. Работа с кадрами. Конфликты и их разрешение.

Основы маркетинга в здравоохранении, его виды и социально-психологические аспекты. Маркетинг медицинских технологий.

Рынок медицинских услуг. Система налогообложения в здравоохранении.

Программно-целевое и функционально-отраслевое планирование. Методы планирования. Виды планов в здравоохранении.

Территориальные программы государственных гарантий обеспечения медицинской помощью населения. Нормативы объема медицинской помощи, оказываемой населению в амбулаторных и стационарных условиях, скорой (неотложной) медицинской помощи.

Планирование медицинской помощи в амбулаторных условиях. Функция врачебной должности. Планирование медицинской помощи в стационарных условиях.

Финансирование в здравоохранении. Источники финансирования. Принципы финансирования.

Основы экономики в здравоохранении. Виды эффективности в здравоохранении (медицинская, экономическая, социальная) Оценка эффективности в здравоохранении.


^ 1.2. Медицинская информатика и компьютерные технологии

Информация и её обработка. Основные категории и понятия информатики. Информатика и информационные технологии. Виды медицинской информации. Характеристики медицинской информации.

Состав аппаратного обеспечения персонального компьютера, характеристика основных периферийных устройств. Устройства хранения информации. Сканирование информации. Установка и настройка принтера. Настройка BIOS, установка драйверов.

Операционная система. Классификация операционных систем. Графический пользовательский интерфейс. Основные программные приложения.

Файловые системы. Файлы и каталоги. Права доступа к файлу. Другие функции файловых систем. Инсталляция программного обеспечения.

Сервисные программные средства. Служебные программы.

Принципы построения вычислительных сетей. Internet, intranet, VPN. Программные и аппаратные компоненты вычислительной сети. Электронная оргтехника. Современные средства связи и их взаимодействие с компьютерной техникой. Принципы построения локальных вычислительных сетей.

Использование прикладных программ общего назначения: текстовых редакторов, электронных таблиц, систем управления базами данных (СУБД), графических редакторов, средств создания презентаций, пакетов стандартных программ офисного назначения. Применение электронных таблиц в задачах обработки медицинской информации. Вычисления, анализ данных, поддержка принятия решений. Реляционная модель данных, нормализация формы представления данных. Технология реализации задачи в профессиональной области средствами СУБД. Проектирование, ввод информации, сопровождение. Пакеты статистической обработки данных. Ввод данных, обработка, анализ результатов с помощью программ Microsoft Excel, Statistika, SPSS. Медицинские автоматизированные системы.

Организационная структура Интернета. Основные протоколы сети Интернет. Система доменных имен DNS. Настройка клиента электронной почты.

Защита информации. Криптография. Электронная цифровая подпись.


^ 1.3. Клиническая фармакология

Предмет и задачи клинической фармакологии.

Фармакодинамика лекарственных средств. Принципы механизма действия, их специфичность и избирательность.

Фармакокинетика лекарственных средств: адсорбция, связь с белком, биотрансформация, распределение, выведение.

Взаимодействие лекарственных средств: фармакокинетическое, фармакодинамическое, физиологическое.

Побочные действия лекарственных средств: прогнозируемые и непрогнозируемые. Пути предупреждения и коррекции побочных эффектов.

Аспекты клинической фармакологии у беременных, лиц пожилого и старческого возраста.

Общие принципы фармакотерапии, выбора лекарственных средств, дозы, режим их дозирования.

Клиническая фармакология основных лекарственных средств, применяемых в широкой медицинской практике.


Профессиональная подготовка

^ 2.1. Принципы организации медико-генетической помощи населению в Республике Беларусь

Медико-генетическая служба как вид специализированной медицинской помощи. Структура медико-генетической службы (МГС) в Республике Беларусь. Задачи и функции республиканского и областных подразделений МГС. Взаимосвязь медико-генетических подразделений с другими лечебными учреждениями.

Организация медико-генетического подразделения. Структура. Оснащение. Организация труда врача-генетика. Этические вопросы при медико-генетическом консультировании и использовании методов пренатальной диагностики. Принцип конфиденциальности в работе врача-генетика.

Организация и основы медико-генетического консультирования. Контингенты больных, подлежащих медико-генетическому консультированию. Принципы медико-генетического консультирования при различных видах наследственной патологии.

Организация и методы диагностики наследственных заболеваний. Клинико-генеалогический анализ. Компьютерные диагностические программы. Лабораторные методы диагностики. Биохимические методы. Цитогенетические методы. Молекулярно-генетические методы. Методы функциональной диагностики.

Организация и методы лечения наследственных и врожденных заболеваний.

Профилактика наследственных заболеваний. Организация пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии. Организация неонатального скрининга наследственных болезней обмена.

Вспомогательные репродуктивные технологии при высоком генетическом риске как вид медицинской помощи. Искусственное оплодотворение. Экстракорпоральное оплодотворение.

Организация генетического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР). Цель и задачи генетического мониторинга ВПР Работа с компьютерной программой мониторинга ВПР.

Организация генетических регистров. Цель и задачи генетических регистров наследственной и врожденной патологии. Принцип регистрации пациентов/семей с наследственной и врожденной патологией.

Экономическая эффективность медико-генетической службы.

^ 2.2. Основы генетики человека

История развития и становления генетики как науки.

Молекулярно-генетические основы наследственности. Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации генетической информации. Структура гена. Транскрипция. Сплайсинг. Трансляция. Митохондриальный геном. Генетическая организация генома митохондрий. Генная инженерия. Методологические, социальные и правовые проблемы генной инженерии

Цитологические основы наследственности. Хромосомы, структурно-функциональная организация; хромосомный набор, основные понятия: Митоз, фазы, биологический смысл. Мейоз, фазы, биологический смысл. Гетерохроматин и эухроматин.

Современные представления о нормальном кариотипе человека. Понятие об аутосомах и половых хромосомах. Феномен Х-хромосомной инактивации, его механизмы, биологический смысл, клинические аспекты. Роль хромосомы Y в детерминации пола по мужскому типу.

Числовые перестройки хромосом, механизмы их возникновения. Митотические нерасхождения хромосом в процессе деления соматических клеток. Мейотическое нерасхождение хромосом в процессе гаметогенеза. Понятие о полиплоидии и анеуплоидии.

Структурные перестройки хромосом, механизмы их возникновения. Сбалансированные перестройки: транслокации – реципрокные, нереципрокные, тандемные, дицентрические, Робертсоновские, механизмы их возникновения; инверсии – парацентрические и перицентрические, их механизмы. Особенности гаметогенеза у носителей сбалансированных структурных перестроек кариотипа. Несбалансированные перестройки: делеции (кольца, дицентрики), дупликации, инсерции, изохромосомы, механизмы их возникновения.

Дополнительные маркерные хромосомы, механизмы их возникновения.

Понятие об однородительской дисомии, механизмы ее возникновения.

Понятие хромосомного полиморфизма у человека.

Основные модели наследования. Действие и взаимодействие генов. Генотип и фенотип. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия. Фенокопия. Генетическая гетерогенность.

Моногенные болезни, определение понятия, типы мутаций, патогенез. Основные модели менделевского наследования, значение для генетического прогноза. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и рецессивный, У-сцепленный тип наследования заболевания.

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Митохондриальное наследование. Митохондриальные болезни, определение понятия, патогенез.

Мультифакториальные болезни. Полигенное наследование. Модель наследования при мультифакториальных болезнях.

Изменчивость. Ненаследственная и мутационная форма изменчивости. Отличие мутаций от модификаций. Причины возникновения мутаций. Спонтанный мутагенез. Радиационные, химические, биологические факторы мутагенеза. Классификация мутаций: по уровню изменения наследственного материала (генные, хромосомные, геномные); по локализации (соматические, герминативные).

Принципы медико-генетического консультирования при воздействии мутагенов.

Основные понятия популяционной генетики. Частоты признаков и генов. Генетическое равновесие в популяции и нарушающие его факторы. Мутации и отбор.


^ 2.3. Наследственность и патология

Общая характеристика, этиология и патогенез наследственных болезней. Классификация наследственных болезней.

Семиотика наследственных болезней. Спектр клинических признаков, характерных для наследственных заболеваний и синдромов.

Понятие о генеалогическом анализе, значение для генетического прогноза. Правила составления родословных.

Основные методы диагностики наследственных болезней: клинические, биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические, параклинические, иммунологические.

Принципы лечения наследственных болезней: симптоматическое лечение, хирургическая коррекция, патогенетическое лечение, этиологическое лечение. Медико-социальная реабилитация.

Генетика злокачественных новообразований, основные понятия.


^ 2.4. Основы клинической тератологии

Основные тератогенные факторы (физические, химические, биологические). Механизмы тератогенеза. Терминационный тератогенетический период.

Клинические проявления действия тератогенных факторов. Ошибки морфогенеза: порок развития, дизрупция, дисплазия, деформация.

Классификация врожденных аномалий: в зависимости от объекта воздействия (гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии), в зависимости от последовательности возникновения (первичные, вторичные).

Распространенность врожденных аномалий в организме: изолированные, системные, множественные.

Изолированные и системные врожденные пороки развития. Пороки нервной системы: пороки головного мозга, пороки спинного мозга. Пороки опорно-двигательного аппарата. Пороки органов дыхания. Пороки желудочно-кишечного тракта. Пороки сердечно-сосудистой системы. Пороки мочевыделительной системы. Пороки половых органов. Пороки органа зрения. Пороки слухового анализатора. Пороки кожи и ее придатков.


^ 2.5. Хромосомные болезни

2.5.1. Общая характеристика хромосомных болезней

Определение понятия хромосомной болезни: Классификация. Формы хромосомных болезней (полные, мозаичные). Распространенность в популяции. Удельный вес хромосомной патологии в этиологии спонтанных абортов, мертворождаемости. Факторы, влияющие на возникновение и проявление хромосомной патологии. Элиминация аномальных гамет и зигот.

2.5.2. Числовые аномалии аутосом

Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, вызванных числовыми аномалиями аутосом. Полиплоидии (тетраплоидия, триплоидия), анеуплоидии аутосом. Синдром трисомии хромосомы 21 (синдром Дауна). Синдром трисомии хромосомы 18 (синдром Эдвардса). Синдром трисомии хромосомы 13 (синдром Патау). Синдромы трисомии хромосом 8, 9, 22. Цитогенетические варианты синдромов аутосомных трисомий. Особенности медико-генетического консультирования в семьях с синдромами аутосомных трисомий.

2.5.3. Аномалии в системе половых хромосом

Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с аномалиями в системе половых хромосом. Синдром Х-моносомии (Шерешевского-Тернера). Синдромы полисомии хромосомы Х у женщин. Синдром Кляйнфельтера. Синдром полисомии хромосомы Y у мужчин. Структурные аномалии хромосом Х и Y, их фенотипические проявления. Принципы медико-генетического консультирования при патологии в системе половых хромосом.

2.5.4. Структурные перестройки хромосом

Сбалансированные перестройки хромосом. Влияние на репродуктивную функцию и фенотипические проявления у носителей. Медико-генетическое консультирование в семьях со сбалансированными перестройками хромосом.

Клинико-цитогенетические характеристики синдромов связанных со структурными перестройками хромосом: частичные аутосомные трисомии, частичные аутосомные моносомии. Цитогенетические варианты. Особенности медико-генетического консультирования в семьях с частичными моносомиями и частичными трисомиями.

2.5.5. Микроструктурные перестройки хромосом

Понятие о геномном импритинге. Клинико-цитогенетические характеристики синдромов, связанных с микроструктурными перестройками кариотипа: синдром Вильямса, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера, синдром Смита-Магениса, синдром Ди-Джорджи, синдром del1p36.

2.5.6. Синдромы хромосомной нестабильности

Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с повышенной нестабильностью хромосом. Синдром Нижмеген. Анемия Фанкони. Синдром Блума. Атаксия–телеангиэктазия. Пигментная ксеродерма. Синдром ICF. Частота и спектр характерных хромосомных аберраций. Патогенетические механизмы этих состояний.


^ 2.6. Наследственные болезни обмена

2.6.1. Общая характеристика наследственных болезней обмена (НБО. Этиология и патогенез. Клиническая классификация. Типы наследования. Уровни диагностики. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность НБО. Взаимодействие генотипа и среды в формировании НБО. Принципы лечения НБО. Коррекция обмена на уровне субстрата: диетические ограничения или дибавления, усиленное выведение субстрата патологической реакции, альтернативные пути обмена, метаболическая ингибиция. Коррекция на уровне продукта гена: возмещение или добавление недостающего продукта. Коррекция на уровне фермента: добавление кофактора, модификация ферментативной активности, возмещение фермента.

2.6.2. Нарушения обмена аминокислот.

Характеристика аминокислот. Обмен аминокислот в норме. Основные метаболические дефекты. Фенилкетонурия (ФКУ), гиперфенилалагинемия. Лейциноз. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Альбинизм. Клиника, методы диагностики, принципы лечения, профилактика.

2.6.3. Нарушения обмена углеводов

Характеристика углеводов, обмен углеводов в норме. Основные метаболические дефекты. Классификация и спектр метаболических заболеваний. Непереносимость лактозы, фруктозы, сахарозы. Галактоземия. Болезни накопления гликогена (гликогенозы). Клиническая характеристика, методы диагностики, принципы лечения, профилактика.

2.6.4. Нарушения в системе мембранного транспорта

Спектр заболеваний, общая клиническая характеристика. Нарушения транспорта аминокислот. Рахиты. Муковисцидоз, клинические формы. Методы диагностики, возможности лечения и профилактики.

2.6.5. Лизосомные болезни

Общая характеристика, этиопатогенез. Характеристика метаболических дефектов. Спектр НБО: мукополисахаридозы, гликопротеидозы, сфинголипидозы, нарушения лизосомного транспорта. Методы диагностики, Возможности пренатальной диагностики.

Мукополисахаридозы, клиническая характеристика разных типов. Болезнь Гурлера, б.Гурлера-Шейе, б.Хантера, б.Санфилиппо, б.Моркио, б.Марото-Лами. Дифференциальная диагностика. Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Муколипидозы: Тип II «I-cell disease», тип III. Клиническая характеристика. Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Сфингомиелин-холестериновый липидоз, б.Нимана-Пика, тип А,В и С. Клиническая характеристика Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Болезнь Гоше, характеристика клинических форм. Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Ганглиозидозы: GM1-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз: болезнь Тея-Сакса, б.Зандхоффа. Клиническая характеристика Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Лейкодистрофии. Глобоидноклеточная лейкодистрофия, б.Краббе. Метахроматическая лейкодистрофия. Клиническая характеристика Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Нейрональный цероидлипофусциноз, характеристика клинических форм. Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Болезнь Фабри. Клиническая характеристика Принципы диагностики, лечения, профилактики.

Маннозидоз. Клиническая характеристика. Принципы диагностики, лечения, профилактики.

2.6.6. Пероксисомные болезни

характеристика клинических форм. Принципы диагностики, лечения, профилактики. Синдром Цельвегера, адренолейкодистрофии, ризомелическая точечная адренолейкодистрофия.

2.6.7. Митохондриальные болезни

Этиопатогенез, клиническая характеристика, принципы диагностики, лечения, профилактики. Синдромы Лея, MERF, MELAS, Кернса-Сейра.

2.6.8. Болезни обмена металлов

Клиническая характеристика. Принципы диагностики, лечения, профилактики. Болезнь Менкеса, б.Коновалова-Вильсона, гемохроматоз.

2.6.9. НБО как причина неотложных состояний у детей

Дефекты окисления жирных кислот. Синдром внезапной младенческой смерти. Этиопатогенез, клиническая характеристика, принципы диагностики, лечения, профилактики.

Органические ацидурии, характеристика клинических форм. Принципы диагностики, лечения, профилактики.

2.6.10. Нарушение синтеза и действия гормонов

Общая характеристика, диагностика, лечение: Дефекты синтеза и действия тиреоидных гормонов. Гипотиреоз. Дефекты синтеза и действия гормонов надпочечников (адреногенитальный синдром и др.). Дефекты синтеза и действия гормона роста.


2.7. Синдромология

2.7.1 Общая характеристика синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР)

Понятие синдрома, следствия, ассоциации. Понятие о фенотипическом ядре синдрома. Понятие больших и малых аномалий развития (БАР и MAP) Значение пенетрантности и экспрессивности в диагностике наследственных болезней. Синдромы множественных врожденных пороков развития (МВПР), классификация.

2.7.2. Синдромы МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования

ЕЕС синдром, Нунен синдром, Холт-Орама синдром, Адамса-Оливера синдром, Ван-дер-Вуда синдром, BOR синдром, G-синдром (гипертелоризма-гипоспадии), Маршалла синдром, «Ногтей-надколенника» синдром, Окуло-денто-дигитальный синдром, подколенного птеригиума синдром, Таунса-Брокса синдром, Франческетти синдром, FFU синдром, Халлермана-Штрайфа синдром, Ларсена синдром, Нагера синдром, Поланда синдром, Фримена-Шелдона синдром.
^ 2.7.3. Синдромы МВПР с аутосомно-рецессивным типом наследования
Дубовитца синдром. Лоуренса-Муна Барде-Бидла синдром. Акрокаллезный синдром. Гидрометрокольпоса-полидактилии (Мак-Кьюсика-Кауфмана) синдром. Коэна синдром. Криптофтальм-синдактилии синдром. Множественных птеригиумов синдромы. Мора синдром (рото-лице-пальцевой, 2 тип). Смита-Лемли-Опитца синдром. Тригоноцефалии Опица (С-синдром). Эллиса-Ван Кревельда синдром. Баллера-Джеральда синдром. Мозго-глазо-лице-скелетный синдром (COFS).

2.7.4. Синдромы с Х-сцепленным наследованием

Синдромы с Х-сцепленным рецессивным типом наследования: Аарскога синдром. FG синдром. Микрофтальма Ленца синдром. Ото-палато-дигитальный синдром. Синдромы с Х-сцепленным доминантным типом наследования: Блоха-Сульцбергера синдром. Гольца синдром. Рото-лице-пальцевой синдром 1 типа. MIDAS.

2.7.5. Синдромы с неуточненным типом наследования и вследствие спорадических мутаций. Понятие об ассоциациях. Ненаследственные синдромы МВПР

Гольденхара синдром. «Грима Кабуки» синдром. «Prune belly» синдром. LADD-синдром. Робинова синдром. Рубинштейна-Тейби синдром.

^ CHARGE, OEIS, VACTERL.

АДАМ комплекс. Синдром короткой пуповины (Limb-body-wall complex).

2.7.6. Синдромы, обусловленные тератогенными факторами

Алкогольная эмбриофетопатия. Эмбрифетопатия вследствие приема противосудорожных средств. Коревой краснухи синдром. Талидомидный синдром.

2.7.7. Летальные синдромы МВПР

Гидролетальный синдром. Меккеля синдром. Ноя-Лаксовой синдром. Робертса синдром. Летальный синдром множественных птеригиумов. «Короткие-ребра-полидактилия» - КРП синдромы. Танатофорная дисплазия. Агнатии-голопрозэнцефалии синдром. Агнатии-отоцефалии синдром. ХК-апрозенцефалии синдром.

2.7.8. Синдромы с нарушением физического развития

Синдромы с макросомией и опережающим физическим развитием: Синдром Сотоса. Синдром Вивера. Синдром Видемана-Беквита. Синдром Голаби-Розена. Диабетическая эмбриофетопатия.

Синдромы с задержкой физического развития. Синдром Рассела-Сильвера. Синдром Секкеля. Синдром де Ланге.

2.7.9. Синдромы с поражением отдельных органов и систем

синдромы с краниостенозом и аномалиями конечностей Акроцефалополисиндактилии (Синдромы Карпентера, Грейга, Сакати). Акроцефалосиндактилии (синдромы Апера, Пфайфера, Сетрэ-Хотцена).

Синдромы с глухотой: Синдром Альпорта. Синдром Альстрема. Ваарденбурга синдром. Синдром Ушера. Изолированные нарушения слуха.

Генодерматозы. Эктодермальные дисплазии. Буллезный эпидермолиз. Ихтиозы.

Синдромы с патологией соединительной ткани. Синдром Марфана. Синдром «вялой кожи» (Cutis laxa). Синдром Элерса-Данло.

Синдромы с прогерией: Синдром Гетчинсона-Гилфорда. Неонатальная прогерия. Синдром Вернера. Синдром Коккейна. Прочие прогероидные синдромы.

Синдромы с тромбоцитопенией (TAR, Казабаха-Мерита синдром).

Синдромы с нарушением половой дифференцировки. Синдром тестикулярной феминизации. Чистая дисгенезия гонад.

2.7.10. Системные скелетные дисплазии

Современная международная классификация. Характеристика основных групп. Клинико-рентгенологическая характеристика наиболее частых форм. Ахондроплазия. Гипохондроплазия. Диастрофическая дисплазия. Множественная экзостозная дисплазия. Метафизарные дисплазии. Спондилоэпифизарные дисплазии. Спондилоэпиметафизарные дисплазии. Точечные хондродисплазии.

2.7.11. синдромы с эндокринными нарушениями

Синдромы с ожирением, гипогенитализмом и олигофренией, клинико-генетическая характеристика частых форм: (синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, синдром Коэна, синдром Берьессона-Форсмана); план обследования больных, методы диагностики, лечения, профилактики. Множественные эндокринные неоплазии: клинико-генетическая характеристика, спектр клинических форм, клинический симптомокомплекс множественных эндокринных неоплазий типы 1: 2А и 2Б. Синдромы с сахарным диабетом: синдром Альстрема. DIDMOAD синдром, синдром «диабета-глухоты», леп
еще рефераты
Еще работы по разное