Реферат: Крок (база даних) – медична генетика

КРОК (БАЗА ДАНИХ) – МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

77. У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. О каком заболевание вероятнее всего идет речь?

C. Пилоростеноз

D. Острая кишечная инфекция

A.* Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма

B. Истинный гермафродитизм

E. Высокая кишечная непроходимость

17189 У девочки 4-х лет с отставанием в физическом развитии при осмотре отмечены короткая шея, низкий рост волос на голове сзади, укорочение и искривление пятых пальцев. Интеллект не нарушен. Кариотип содержит 45 хромосом (45,ХО). Каков найболее вероятный диагноз?

E. Синдром Дауна

B. Гипофизарный нанизм

C. Врожденный гипотиреоз

A.* Синдром Шерешевского-Тернера

17412 Дівчинці 2,5 місяці. Скарги на часте блювання незалежно від прийому їжі, втрата маси, слабкість. Хворіє понад 1,5 місяця. Народилась з вагою 3400 г. Теперішня вага - 2900 г. Бліда, підшкірна клітковина відсутня. Пенісоподібний клітор. Тони серця послаблені, тахікардія. Калій крові - 9,4 ммоль/л, натрій - 86 ммоль/л. Який найбільш вірогідний діагноз?

D. Ентероколіт

B. Пілоростеноз

A.* Адреногенітальний синдром

C. Дисбактеріоз кишечника

E. Часткова кишкова непрохідність

17612 У девочки 2-х лет в анамнезе повторные пневмонии, протекающие с явлениями обструкции. В легких выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, дыхание ослаблено. С трудом отхаркивается густой вязкий секрет. Отмечено наличие "барабанных палочек", отставание в физическом развитии. Какой предварительный диагноз?

^ C. Бронхиальная астма

D. Врожденный поликистоз легких

E. Туберкулез легких

A.* Муковисцидоз, легочная форма

B. Рецидивирующий бронхит

17636 У ребенка 2-х лет наблюдается задержка роста, выраженная деформация ног, гипофосфатемия, нормокальцемия и гиперфосфатурия. О какой патологии идет речь?

^ C. Дизметаболическая нефропатия

D. Нефронофтиз Фанкони

A.* Фосфат-диабет

B. Рахит

E. Хондродистрофия

17704 У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефалическая форма черепа, деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, эпикант, косой разрез глаз, укорочение мизинца, двусторонняя поперечная складка на ладони. При аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум с максимумом в 3-4 межреберьях по левому краю грудины. Какой врожденный порок сердца наиболее часто сопровождает эту патологию?

^ D. Открытый артериальный проток

B. Коарктация аорты

C. Стеноз легочной артерии

E. Фиброэластоз

A. Пороки Фалло

17706 У ребенка с рождения отмечаются рецидивирующие бактериальные инфекции Выявилена гипоплазия лимфоидной ткани. После дополнительного обследования установлена болезнь Брутона. Каким должно быть основное направление терапии?

^ D. Назначение противовирусных препаратов

A. Введение иммуноглобулинов

B. Назначение Т-активина, тималина

C. Превентивная антибиотикотерапия

E. Сеансы лечебного плазмафереза

17709 В результате обследования у мальчика 3,5 лет выявлены пансинуит, отит, обратное расположение внутренних органов. Предположен синдром Картагенера. Какой недостающий патогномоничный признак в данной картине заболевания?

B. Полидактилия

C. Гепатоспленомегалия

D. Врожденный порок сердца

E. Энцефалопатия

A. *Бронхоэктазы

18220 Хлопчик 2,5 років страждає на хворобу Брутона . Якою повинна бути терапевтична тактика лікаря?

^ B. Проведення циклів лікування препаратами вилочкової залози 1 раз в 6 міс

C. Використання імуномодуляторів (левамізол 3-5 мг/кг протягом 5-6 днів нуклеїновокислого натрію 50 мг/кг

^ A. Введення імуноглобуліну людини із розрахунку 300 мг g-глобуліну (18 мл/кг) щомісячно

D. Введення g-глобуліну під час розвитку гнійної інфекції любої локалізвції

^ E. Трансфузії лейкомаси під час захворювання гнійно-бактеріальною інфекцією

18225 У хлопчика 3 років, хворого на гостру пневмонію та гнійний отит, під час проведення імунологічного дослідження виявлено : IgА 0,1 г/л, IgМ 0,2 г/л IgG 0,3 г/л, загальна кількість лімфоцитів 1,8х106/л, Т-лімфоцитів 80\%, В-лiм-фоцитів 20\%. В протеїнограмі : альб. 70\%, глобуліни : a1 - 5\%, a2 - 10\%, b- 15\%, g- сліди. УЗ дослідження - вилочкова залоза звичайних розмірів. В анамнезі хлопчик хворів на бактеріальний ентероколіт, рецидивуючий отит. Сестра 6 років – здорова. Вкажіть причину частих інфекційно-запальних захворювань :

^ B. Комбінована імунологічна недостатність швейцарського типу

C. Лімфатико-гіпопластичний діатез

D. Аплазія вилочкової залози (синдром Ді-Джорджи)

^ A. Агамаглобулінемія, зчеплена з Х-хромосомою (хвороба Брутона)

E. Атаксія-телеангіоектазія (синдром Луї-Бар).

18950 У дитини 2 років відмічаються часті, тривалі респіраторні захворювання та панкреатогенну форму мальабсорбції було запідозрено муковісцидоз. Яке дослідження необхідно провести для підтвердження цього діагнозу:

^ C. Вивчення стану імунітету.

A. * Вміст хлоридів в потовій рідині.

B. Бронхоскопію.

D. Дослідження мукоціліарного кліренсу.

^ E. Каріотипування.

18951 У пацієнта з фенотипічними проявами “гаргоілізму” підвищенною екскреція глікозаміногліканів з сечею. Який діагноз Ви вважаєте вірним?

B. Муколіпідоз

C. Маннозідоз

A. * Мукополісахарідоз

D. Гіпотіреоз.

E. Хвороба Німана – Піка

19262 Хлопчик народився з низькою масою. Голова з виступаючою потилицею, деформація вушних раковин, короткі очні щілини, гіпертелоризм, мікрогнатія, короткі шия та грудина, маленький таз з вивихом стегон, I та V пальці знаходяться над ІІІ та ІV, п'яткововальгусні стопи, вада серця, гідро-нефроз, кріпторхизм. Каріотип-трисомія 18. Встановіть діагноз?

^ B. Синдром Шерешевського-Тернера

C. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Дауна

A. *Синдром Едвардса

19282 Дитині - 1,5 роки. На основі даних: непродуктивний кашель з виділенням гнійного харкотіння, ядуха, відставання у фізичному розвитку, поліфекалія, підвищення хлоридів поту до 150 мекв/л, розвитку захворювання з 2-х місячного віку. Встановлено діагноз:муковісцидоз. Виберіть найкращу терапію.

^ A. *панкреатичні ферменти+антибіотіки

B. Жовчогінні препарати+адаптогени

C. Н2-блокатори + гепатопротектори

D. Вітаміни+антибіотики

A. *Синдром Едвардса

^ E. Вітамінотерапія + муколітики

19405 У дівчинки віком 5 років з перших місяців життя рецидивуючі пневмонії з проявами обструкції і виділенням в’язкого харкотиння, відставання маси тіла і зросту, деформація фаланг пальців – “барабанні палички”, гепатомегалія, випадіння прямої кишки. Гемоглобін крові 93 г/л, еритроцити 3,1.10 * 12/л, кольоровий показник 0,7, загальний білок сироватки крові 54 г/л. Блискучі, з великою кількістю жиру, у великому обсязі випорожнення. Який діагноз вважаєте найбільш вірогідним?

^ B. Обструктивний бронхіт.

A. * Муковісцидоз.

C. Целіакія.

D. Дефіцит дисахаридаз кишок.

E. Хронічний бронхіт

19406 У дитини 8 місяців відставання нервово-психічного розвитку, м’язова гіпертонія, гіперрефлексія, тремор кінцівок, мікроцефалія, світле волосся, голубі очі, “мишиний” запах сечі. У сироватці крові вміст кальцію складає 2,35 ммоль/л, фосфору – 2,0 ммоль/л; підвищення вмісту фенілаланіну; реакція сечі на фенілпіровиноградну кислоту позитивна. Який вид лікування слід вважати базовим?

^ B. Ферментотерапія.

C. Вітамінотерапія.

A. * Дієтотерапія.

D. Терапія ноотропами.

E. Терапія антиконвульсантами.

19407 Хлопчик 4 років. Дід по лінії матері хворів геморагічним захворюванням. Дитина народилася з кефалогематомою. Під час прорізування зубів відмічалася кровотеча, в подальшому – носові кровотечі, міжм’язові гематоми, гемартрози. При обстеженні: кількість тромбоцитів 320.109/л, довготривалість кровотечі 2 хвилини 10 секунд, згортання крові більш 10 хвилин, дефіцит фактора VIII скипіння крові до 5\% норми. Яке захворювання найбільш вірогідне у дитини?

^ C. Тромбоцитопатія.

A. * Гемофілія А.

B. Геморагічний васкуліт.

D. Гемофілія В.

E. Хвороба Мошковиця.

19408 У дитини 3 тижнів, яка знаходиться на природному вигодовуванні, з перших днів життя є зригування, розріжені пінисті випорожнення, постійна жовтяниця, відсутність наростання маси тіла, гепатоспленомегалія. В крові рівень глюкози становить 2,9 ммоль/л, загального білірубіну – 48 мкмоль/л, АЛТ – 1,7 ммоль/(ч.л), АЛТ – 1,3 ммоль/(ч.л), підвищений рівень галактози; у сечі – галактозурія, аминоацидурія, циліндрурія, рівень білку – 0,72 г/л. Які профілактичні заходи, спрямовані на запобігання гіпотрофії,

сумішей на основі коров’ячого молока.

^ C. Введення докорму.

D. Ферментотерапія.

A. *Призначення безлактозних сумішей.

B. Призначення адаптованих

E. Призначення анаболічних препаратів.

19676 Дівчинці 3 років виставлено діагноз нервово-артритичний діатез. Відомо, що в його основі лежить генетично обумовлене порушення метаболізму деяких кислот. Яких саме?

^ B. Піровіноградна кислота

C. Лимонна кислота

D. Янтарна кислота

E. Поліненасичені жирні кислоти

A. *Сечова кислота

20377 Сім’я звернулася за прогнозом потомства у зв’язку з народженням дитини з тяжким дефектом закриття невральної трубки. Дитина померла у неонатальному періоді. Ваша порада родині:

^ B. Провести цитогенетичне обстеження батьків.

D. У випадку вагітності- провести біопсію хоріону, кордоцентез

A. * Провести преконцепційну профілактику, запланувати вагітність, провести пренатальну діагностику.

C. Відмовитися від народження дітей.

^ E. Планувати вагітність, оскільки це більше не повториться

20378 Дівчинка 4 днів, народилася від II жаданої вагітності, II пологів у строк 39 тижнів. Ознаки затримки внутришньоутробного розвитку, крилоподібні складки на шиї,лімфатичний набряк кистей та стоп, який пройшов самостійно у першу добу. Який Ваш попередній діагноз ?

C. Склерема

D. Вроджений гіпотиреоз

E. Вада розвитку лімфатичної системи

A. * Синдром Шерешевського-Тернера

B. Дитина здорова

20379 Дівчинка 15 років. Скарги на затримку росту, відсутність місячних, вторинних статевих ознак. Ріст 153 см, антимонголоїдний розріз очей, широка шия, крилоподібні складки шиї, низька лінія росту волосся на шиї, плечовий пояс переважає над тазовим, молочні залози нерозвинені, відсутнє оволосіння на лобці. Виявлено гипоплазію матки. Ваш

B. Нанизм

C. Гіпогеніталізм

D. Аменорея I

E. Нейрофіброматоз

A. * Синдром Шерешевського-Тернеру

20856 З 4 місяців життя, коли дитину відлучили від груді, у нього стали з'являтися простудні захворювання, потім - пневмонії. Антибіотики приносили тимчасовий ефект. В сімейному анамнезі - померлі до року діти. При імунологічному дослідженні ІGА не визначається. Внутрішньовенне введення сандоглобіна дає ремісію протизапальних процесів до 1 місяця.

^ D. Рецидивуюча пневмонія.

B. Дефекти кормління.

A. Вроджений імунодефіцит(селективний дефіцит ІGА).

C. Сепсіс.

E. Дефіцит системи комплементу.

21178 Дитина 2 років відстає у фізичному і нервово-психічному розвитку. Виявлено біля 20 стигм дизембріогенезу. Встновлено хворобу Дауна Які рекомендації батькам слід вважати найбільш доцільними для запобігання народження у майбутньому дитини з подібною хворобою?

^ C. Запобігання прийому медикаментів вагітною жінкою.

D. Профілактика інфекційних хвороб у вагітної жінки.

B. Раціональне харчування майбутньої матері.

A. * Консультація і обстеження в медико-генетичному центрі.

^ E. Запобігання контакту зі шкідливими речовинами вагітної жінки.

21429 У ребенка 6 месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза, приступы судорог. Какой из следующих лабораторных анализов крови и мочи вероятнее всего позволит установить диагноз?

^ C. Определение концентрации триптофана

D. Определение концентрации гистидина

E. Определение концентрациивалинда

A. Определение концентрации фенилпирувата

^ B. Опеределение концентрации лейцина

22306 У новонародженої дівчинки природжений лімфатичний набряк кистей та стоп, коротка шия с шкірними складками, антимонголоїдний розріз очей, епікант. У буккальному зіскобі статевий хроматин (тільце Бара) відсутній. Діагноз:

^ B. Сіндром Клайнфельтера

C. Сіндром Дауна

D. Сіндром Едвардса

E. Сіндром Патау

A. *Сіндром Шерешевського-Тернера


14491 У хлопчика 1,5 місяців після кожного годування відзначено блювання. Вагу тіла не набирає. Під час огляду виявлено зменшення підшкірно-жирового шару, симптом “піщаного годинника”. Який діагноз найбільш імовірний ?

^ D. Харчове отруєння

B. Пілороспазм

C. Нервова анорексія

E. Адреногенітальний синдром

A. * Пілоростеноз


14712 У 3-летнего ребенка, имеющего дефицит массы тела, отмечается постоянный влажный кашель. В анамнезе несколько перенесенных пневмоний, которые протекают с явлениями обструкции. Объективно грудная клетка вздута, над легкими укорочение перкуторного звука в нижних отделах, аускультативно – обилие разнокалиберных влажных хрипов. Уровень хлоридов пота 80 ммоль/л Укажите предварительный

^ E. Идиопатический фиброзирующий альвеолит

B. Брохиальная астма

A. * Муковисцидоз, бронхолегочная форма

C. Рецидивирующий бронхит

D. Бронхоэктатическая болезнь


14734 У годовалого мальчика после падения на прогулке появилась отечность и болезненность левого голеностопного сустава. Ранее после небольших травм отмечались обширные кровоподтеки. Длительность кровотечения по Дьюку – 3 мин. Свертываемость крови по Ли-Уайту – 24 мин. Какое заболевание можно предположить у мальчика?

^ B. ЮРА, преимущественно суставная форма

C. Геморрагический васкулит, суставная форма

A. * Гемофилия

D. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, острое течение

^ E. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, хроническое течение

14738 Мальчик, 14 лет, поступил для уточнения генеза изменений в моче, которые отмечаются с 3-летнего возраста. Ребенок страдает тугоухостью и миопией. В последнее время появилась полиурия. Семейный анамнез – у отца хроническая почечная недостаточность, у старшего брата тугоухость. Общ. ан. мочи – относит. плотность – 1005, белок 1,2 г/л, лейкоциты – 10-15 в п/зр,, эритроциты – измен.1/2 п/зр., зернистые цилиндры – 6-8 в п/зр., соли – оксалаты. Установите предварительный диагноз:

B. Болезнь Берже

E. несахарный диабет

C. Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони

D. Хронический гломерулонефрит, гематурическая форма

A. * Синдром Альпорта

15790 У хлопчика 4-х років з відставанням у фізичному розвитку при обстеженні відмічено: темний колір верхньої частини тулубу, блідість слизових оболонок, кровотеча ясен, геморагічний висип на шкірі, ознаки дизембріогенезу, додаткові шості пальці на руках, грубий систолічний шум на верхівці серця. В гемограмі панцитопенія. Який найбільш імовірний діагноз.

^ C. Набута апластична анемія

D. Анемія Блекфен-Даймонда

A. *Анемія Фанконі

B. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Дауна

15795 У хворого 3-х років діагностована бронхоектатична хвороба із двобічною локалізацією. З народження відмічаються диспептичні явища. Дитина відстає у фізичному розвитку. У копрограмі визначена велика кількість нейтрального жиру. Яких змін нижче наведених лабораторних показників слід очікувати?

^ C. Наявність інгібуючої здатності сироватки

D. Дефіцит альфа-фракції гама-глобулінів

E. –

A. *Збільшення хлоридів поту


15801 У мальчика 3-х летнего возраста периодически отмечаются одышечно-цианотические приступы. Наиболее вероятный диагноз?

B. Миокардит

C. Вегето-сосудистая дисфункция по кардиальному типу

^ D. Бронхиальная астма

A. *Тетрада Фалло

E. Дефект межжелудочковой перегородки

15860 Дитині 1,5 роки. Активність знижена, не ходить, не розмовляє. Об’єктивно: шкіра бліда, суха, набрякла, великий язик, седловідний ніс, голос низький, грубий, волосся товсте грубе. Велике тім’ячко 3,0x3,0 см, зубів не має. Про який діагноз можна думати?

C. Рахіт

D. Гіпофізарний нанізм

E. Цукровий діабет

A. *Гіпотіріоз

B. Хвороба Дауна

16912 У 4-х месячного ребенка с первых дней жизни частый водянистый стул. Вскармливание естественное. У матери после приема молока появляются боли в животе и жидкий стул. Ребенок активен. Дефицит массы 24 \%. Стул 3-5 раз в сутки, жидкий, водянистый с кислым запахом. Обследован: хлориды пота – 20,4 мэкв/л. Бактериологический посев кала - отрицательный. Показатели гликемии после нагрузки лактозой: 4,6- 4,8 -4,3- 4,6 - 4,4 мм/л. Установите предварительный

E. Энтерит

B. Экссудативная энтеропатия

C. Муковисцидоз

A. * Врожденная лактазная недостаточность

D. Целиакия

17138 Мальчик 3-х месяцев госпитализирован в связи с затянувшейся желтухой и упорными запорами. Болен со дня рождения. Беременность у матери была осложнена токсикозом. При осмотре мало активен, лицо отечное, макроглосия, кожа иктеричная. Узкие глазные щели. Мышечный тонус снижен. Брадикардия. Каков наиболее вероятный диагноз?

C. Рахит

A. Врожденный гипотиреоз

B. Болезнь Дауна

D. Кишечная форма муковисцидоза

E. Болезнь Гиршпрунга

17351 Дитині 3 місяці. Обхват голови при народженні 35см, під час огляду - 45см. Виявляються симптоми збудливості, вибухання тім`ячка. Розміри велікого тім`ячка 4х4см, сагітальний шов відкритий до 1см. Дитина зригує та блює незалежно від прийому їжі, відстає у психо-моторному розвитку. М`язовий тонус підвищений. На очному дні явища застою. Яка патологія найбільш імовірно зумовлює таку картину?

C. Рахіт

A. Гідроцефалія

B. Менінгіт

D. Мікроцефалія

E. Краніостеноз

17547 Девочка 2,5 месяцев находится на естественном вскармливании. В течение 2-х месяцев отмечается жидкий, зловонный стул. Дефицит массы тела - 22%. Предварительный диагноз: Муковисцидоз, кишечноя форма. Какое лабораторное исследование является определяющим для подтверждения диагноза?

^ B. Уровень экскреции белка с калом

C. Протеинограмма

D. Гликемическая кривая с нагрузкой лактозой

E. Копроцитограмма

A. Определение хлоридов пота

17607 У мальчика 5 лет на фоне ОРВИ появились желтушность кожи, бледность, вялость. Объективно: состояние тяжелое, адинамичен. Кожа и видимые слизистые оболочки иктеричны. Отмечается множество стигм дизэмбриогенеза. Печень + 2 см, селезенка + 4 см. Кал окрашен, моча обычного цвета. В общем анализе крови - Эр.- 1,5х10*12/л, Нв- 35 г/л, ретикулоциты - 0,01 г/л, СОЭ - 29 мм/час. Общий билирубин - 65,0 мкмоль/л, непрямой - 54,0 мкмоль/л, прямой - 11,0 мкмоль/л. Осмотическая стойкость эритроцитов - min - 0,68% р-ра NaCl, max - 0,3% р-ра NaCl. У отца ребенка периодически наблюдается желтуха. Каков предварительный диагноз у данного больного?

^ C. Хронический персистирующий гепатит, период обострения

D. Талассемия

E. Приобретенная аутоимунная гемолитическая анемия, гемолитически криз

^ A. Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия тип Минковского-Шоффара, гемолитический криз

B. Вирусный гепатит

17662 3-х летний ребенок поступил с жалобами на бледность, общую слабость, резкое снижение аппетита. Считают больным с первых месяцев жизни. При осмотре резко бледен, пониженного питания, отмечается гипертелоризм. Блондин. Периферические лимфоузлы мелкие, печень и селезенка не увеличены. В анализе крови: Эр.- 1,7х10*12/л, Нв - 48 г/л, ЦП-0,9, рет.-0,0001 г/л, Тр.-200х10*9/л, Л - 7,8х10* 9/л, СОЭ-18 мм/час. В пунктате костного мозга - резкое угнетение эритроидного ростка. Билирубин - 17,1 мкмоль/л за счет непрямой фракции. Каков предварительный диагноз у данного

^ B. Приобретенная гипопластическая анемия

C. Врожденная апластическая анемия Фанкони

D. Железодефицитная анемия

E. Гемолитическая анемия

18226 Дівчинка 1р.3міс. знаходиться у стаціонарі для з'ясування причини періодичних нападів клоніко-тонічних судом та частих ГРВІ. Народилася в належний термін. Проведене лікування вітаміном

D. В пологовому будинку бул проведено вакціеацію БЦЖ - кожного знаку немає. Вакцінація кіру супроводжувалась енцефалітичною реакцією.

B. Гіпопаратиреоз

C. Менінгоенцефаліт

A. Аплазія вилочкової залози (синдром Ді-Джорджи).

D. Спазмофілія

E. Агамаглобулінемія, зчеплена з Х-хромосомою (хвороба Брутона)

18261 У дитини в віці 2 місяці, народженої з вагою 5100г, лікар встановив наявність жовтяниці, хриплого крику, пупкової грижи, відставання у фізичному розвитку (дитина не втримує голови). Печінка + 2 см , селезінка не збільшена. Кал та сеча звичайного кольору. В анамнезі мала місце затримка відпадання пуповин-ного залишку. Дані додаткових досліджень : Hb 120 г/л, еритр. 4,5х1012/л, ШЗЕ - 3 мм/г. Білірубін в сироватці крові - загальний 28 мкмоль/л, непрямий 20 мкмоль/л, прямий 8 мкмоль/л. Про яке захворювання треба міркувати у цього

^ C. Гемолітична анемія

A. Природжений гіпотиреоз

B. Природжений гепатит

D. Кон'югаційна жовтяниця

18439 До дільничного педіатра звернулась мати 3 місячної дитини зі скаргами на приступоподібний кашель, задишку, відставання дитини у фізичному розвитку. З анамнезу: дитина від другої доношеної вагітності, яка перебігала із загрозою переривання (перша дитина померла у віці 4 місяці від патології легень, зі слів матері). Маса при народженні 2500 г. З перших днів життя спостерігався приступоподібний кашель, двічі лікувалася з приводу бронхіту. Враховуючи тяжкість стану дитини, лікар виписав направлення на госпіталізацію. Який найбільш вірогідний діагноз був направленні?

^ C. Рецидивуючий обструктивний бронхіт.

A. Муковісцидоз

B. Гострий обструктивний бронхіт.

D. Кашлюк

E. Гостра пневмонія з обструктивним синдромом.

18440 В клініку госпіталізована дитина віком 1,5 року зі скаргами на часті випорожнення, рідкі у великій кількості, з неприємним запахом. Ознаки дистрофії і великий живіт, тонкі кінцівки. Клінічні симптоми з"явилися через 1, місяця після введення в раціон каш та виробів із борошна. При огляді дитина бліда, різко зниженого живлення, дефіцит маси 30\%, набряки на гомілках, ознаки псевдоасциту. Яке захворювання є найбільш вірогідним у даної дитини?

B. .Алактазія.

C. Муковісцидоз

D. .Дизентерія.

A. Целіакія.

E. .Сальмонельоз.

18439 До дільничного педіатра звернулась мати 3 місячної дитини зі скаргами на приступоподібний кашель, задишку, відставання дитини у фізичному розвитку. З анамнезу: дитина від другої доношеної вагітності, яка перебігала із загрозою переривання (перша дитина померла у віці 4 місяці від патології легень, зі слів матері). Маса при народженні 2500 г. З перших днів життя спостерігався приступоподібний кашель, двічі лікувалася з приводу бронхіту. Враховуючи тяжкість стану дитини, лікар виписав направлення на госпіталізацію. Який найбільш вірогідний діагноз був направленні?

^ C. Рецидивуючий обструктивний бронхіт.

A. Муковісцидоз

B. Гострий обструктивний бронхіт.

D. Кашлюк

E. Гостра пневмонія з обструктивним синдромом.

18440 В клініку госпіталізована дитина віком 1,5 року зі скаргами на часті випорожнення, рідкі у великій кількості, з неприємним запахом. Ознаки дистрофії і великий живіт, тонкі кінцівки. Клінічні симптоми з"явилися через 1, місяця після введення в раціон каш та виробів із борошна. При огляді дитина бліда, різко зниженого живлення, дефіцит маси 30\%, набряки на гомілках, ознаки псевдоасциту. Яке захворювання є найбільш вірогідним у даної дитини?

B. .Алактазія.

C. Муковісцидоз

D. .Дизентерія.

A. Целіакія.

E. .Сальмонельоз.

18593 Яка терапія необхідна хворим на фенілкетонурію:

B. Гормонотерапія

C. Вітамінотерапія

D. Адаптогенотерапія

E. Ферментотерапія

A. Дієтотерапія


18594 У хворих з спадковим ангіоневротичним набряком прояви захворювання зв”язані з порушенням:

^ C. Антитілоутворення

A. Синтезу Clq естерази

B. Процесу фагоцитозу

D. Продукції інтерлейкіну 2

E. Гістаміноутворення


18863 У мальчика круглая голова, скошенный узкий лоб, “монголоидный” разрез глаз, широкий язык с глубокой продольной бороздой, уменьшенная ушная раковина с приросшей мочкой, четырехпальцевая поперечная борозда на ладони, врожденный порок сердца, имбицильность. При определении выявлена трисомия по 21 паре хромосом. Какое заболевание наиболее вероятно у ребенка?

C. Фенилкетонурия

A. * Синдром Дауна

B. Синдром Элерса-Данлоса

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Синдром Кляйнфельтера

19274 Дитині 2 місяця. Скарги батьків на часте зригування, блювання після їжі неперевареним молоком. Неспокійний. Вага тіла відповідає віку . Тургор м'яких тканин задовільний. Живот помірно здутий, м'який. Стілець 5 раз на добу, жовтий, без слизу. Копрограма та бактеріальне дослідження випорожнень без патології. Поставте діагноз.

^ C. Кишкова інфекція

D. Вада розвитку кишечника

A. *Пілороспазм

B. Пілоростеноз

E. Дисбактеріоз кишечнику

19302 Дитинi 1 рік. Не ходить, сидить нестійко, не говорить, млявий. Голову тримає з 10 місяців. Народився від 1-х нормальних пологів, маса тіла при народженні 4300. Об'єктивно: блідий, набрячний, сiдло-подібний ніс, великий язик. Шкіра суха, голос грубий. Частота пульсу 100 уд\хви-лину. Зубів немає. З боку внутрішніх органів без особливостей. Дефекація 1 раз в 2-3 днi. Яка найбільш вірогідна патологія, що зумовлює таку картину?

C. Рахіт

D. Хвороба Дауна

A. *Гiпотиреоз

B. Хвороба Гiршпрунга

E. Дитячий церебральний параліч

19371 Хлопчик 10 місяців тричі хворів гострим обструктивним бронхитом. При бронхоскопії виявлена наявність катарального ендобронхиту з великою кількістю в’язкого секрету. Відходження бронхів без особливостей.Пілокарпіновий тест – 70 ммоль Сl-/л, (-амілаза крові – 28 ммоль/л*г, активність трипсину калу – 4 розведення, протеїнограма – в межах норми. Які ліки необхідно призначити дитині для запобігання рецидивів

^ B. Імуноглобулін внутрим’язово.

C. Жиророзчинні вітаміни (аєвит ).

D. Преднізолон.

A. * Панкреатичні ферменти

E. Ацетилцістеін

19379 У дівчинки 23 днів, народженої на 42 тижні вагітності з вагою 4200 г має місце адинамія, зниження апетиту, стридорозне дихання. Мати хворіє на дифузний токсичний зоб; під час вагітності приймала мерказоліл. Об’єктивно: Т( тіла 35(С, шкіра суха з жовтим відтінком. На кінцівках набряки. Тони серця приглушені. Рs 100 уд./хв. Живіт збільшений в розмірі, печінка +3 см, пупкова грижа. Який із методів дослідження є найбільш інформативним для постановки діагнозу?

^ D. Визначення рівня холестерину крові.

A. * Визначення рівня тиреотропного гормону у сироватці крові

B. Визначення рівня йоду, пов’язаного з білком.

C. Визначення кісткового віку.

E. УЗД щитовидної залози.

19434 Дитину 8-ми місяців оглядає лікар. Батьки скаржаться на сонливість, кволість, наявність тривалих закрепів у дитини, відставання у психомоторному розвитку з перших місяців життя. При огляді: язик потовщений, не вміщується в порожнину рота, очні щілини звужені, спостерігається набряк тіла, шия коротка, волосся ламке, сухе, тьмаве, нігті ламкі, з тріщинами, велике черево. Встановіть можливу причину

^ B. Надмірна функція щитовидних залоз.

C. Йодна недостатність

D. Вроджена вада кишечника

A. *Недостатня функція щитовидних залоз.

E. Надмірна вага тіла дитини

19693 Хлопчика 2 років госпіталізовано з приводу зменшення маси тіла, нестійких випорожнень, анорексії. Означені прояви з`явилися після введення в раціон манної каші (з 5 місяців). Дитина адинамічна, млява, шкіра бліда, суха, підшкірно-жировий шар відсутній. Живіт здутий, напружений, під час перкусії у верхній частині живота тимпаніт, шум плеску, випорожнення пінисті, світлого кольору, смердючі. В копроцитограмі: нейтральний жир – багато. Ваш діагноз?

C. Дісбактеріоз

A. *Целіакія

B. Муковісцидоз

D. Сальмонельоз

E. Синдром мальабсорбції

19722 У дитини 6 місяців з дня народження відмічається рецидивуюча бронхо-легенева патологія з обструктивним синдромом. В динаміці відстає в фізичному розвитку. На смак шкіра солона. Який Ваш попередній діагноз?

B. Бронхіоліт

C. Респіраторний алергоз

A. *Муковісцидоз

D. Гостра пневмонія

E. Обструктивний бронхіт

19723 У дитини 6 місяців після введення в раціон манної каші розвинулась картина гіпотрофії, поліфекалії, стеатореї. Об”ективно визначаеться збільшення в об”емі живота, гепатомегалія. Який ймовірний діагноз?

^ B. Проста диспепсія

C. Непереносимість коров”ячого молока

D. Пілоростеноз

A. *Целіакія

E. Галактоземія

19808 Дівчинка 6 міс. поступила в клініку зі скаргами на млявість, анорексію, зниження маси тіла, нестійі випорожнення після введення у прикорм каші. Встановлено діагноз целіакії. Що є причиною розвитку целіакії?

^ D. Інтестинальна лімфангіектазія

E. Алергія на білок коров’ячого молока

A. *Непереносимість глютену

B. Непереносимість лактози

C. Муковісцидоз

19853 У дівчинки 3 місяців діарея та гіпотрофії. Народилася з масою 3300 г. З 2-х місяців переведена на штучне вигодовування коров’ячим молоком. Шкіра суха, м’язовий тонус знижений, випорожнення рідкі, зеленуваті, сморідні. У копрограмі багато нейтрального жиру.Хлоріди поту 70мєкв/л. Яке захворювання найбільш імовірне?

B. Галактоземія

C. Кишкова інфекція

D. Фруктоземія

A. * Муковісцидоз

E. Целіакія

20074 У ребенка 1 месяца при осмотре отмечены вялость, апатичность, бледность, гипертелоризм, макроглоссия, сухость кожных покровов, мышечная гипотония, брадикардия, систолический шум у верхушки и в пятой точке. Имеется склонность к запорам. Какой диагноз наиболее вероятно следует

^ D. Врожденный порок сердца

E. Рахит

A. * Врожденный гипотиреоз

B. Лимфатико-гипопластическая аномалия конституции

C. Болезнь Дауна

20102 Дитина 11 міс. З перших тижнів життя – бентежить постійний кашель, харкотіння відділяється важко. Відстає у фізичному розвитку. Ціаноз носо-губного трикутника. При обстеженні – нейтрофільний лейкоцитоз, електроліти виворотки – натрій 130 ммоль/л, хлор – 88 ммоль/л, електроліти поту – хлор 80 ммоль/л. Найімовірніший діагноз?

^ B. Синдром Картагенера

C. Ідіоматачний фіброзуючий альвеолі

D. Бронхіоліт

A. *Муковісцидоз

E. Гострий обструктивний бронхіт

20369 Малюку 1 місяць. Протягом 10 діб. Має місце блювання "фонтаном" не після кожного прийому їжі, кількість молока, яке скипілося більша ніж дитина поїла на одне годування. Апетит не порушений. Однак вага тіла прогресивно зменьшується. Найбільш вирогідний діагноз ?

D. Гастроентерит

A. * Пілоростеноз

B. Кишко